Proteinoza alveolară - Biologie
Proteinoză alveolară este, de asemenea, denumită proteinoză alveolară pulmonară sau fosfolipoproteinoză. Numele în engleză este proteinoză alveolară pulmonară (PAP). Boala este rară și are o etiologie în mare parte necunoscută. Spațiul alveolar este umplut cu material fără celule, amorf, eozinofil, bogat în lipide, din cauza unei perturbări a mecanismului surfactant. Bărbații se îmbolnăvesc mai des decât femeile, mai ales la vârsta adultă mijlocie. Boala poate apărea nedetectată clinic, sunt posibile remisii spontane. Apare congenital, în copilărie sau chiar la vârsta adultă mijlocie.
Proteinoza alveolară a fost descrisă pentru prima dată în 1958 [1] de medicii Samuel Rosen, Benjamin Castleman și Averill Abraham Liebow. [2]
Tablou clinic
Principalele simptome care sunt frecvente sunt dificultăți de respirație și tuse. Zgomotele zgomotele pot fi auzite în timpul auscultării plămânilor. În mod uimitor, tusea este neproductivă, există doar o cantitate mică de tuse. Pierderea în greutate și slăbiciunea sunt frecvente, iar cianoza este observată în cazurile severe. La adulți, boala începe pe parcursul a câteva săptămâni sau luni, cu simptome în creștere lentă. Deoarece secreția care conține proteine din alveole este un bun teren de reproducere, apare uneori pneumonie bacteriană sau micotică.
Etiologie și patogenie
Cauza bolii sunt tulburările metabolice care duc la acumularea de surfactant, prin faptul că există o recaptare patologică a fosfolipidelor prin filmul alveolar și capacitatea fagocitară a macrofagelor alveolare este supraîncărcată. Formele congenitale se datorează noilor mutații genetice și sunt de obicei fatale la copilărie. Sunt descrise mutații ale genei surfactantului proteinei B și pentru GM-CSF. Tulburările dobândite ale metabolismului surfactantului sunt denumite proteinoze alveolare secundare. Ele apar din infecții pulmonare, boli imunologice. În cazul bolilor tumorale și al expunerii cronice la praf (aluminiu, cuarț), pot apărea și proteinoze alveolare secundare. [3]
Constatări
Radiografia toracică prezintă infiltrații bilaterale simetrice, asemănătoare cu edemul pulmonar interstițial sau cu boala pulmonară difuză. Se observă și modificări în formă de fluture.
Tomografia computerizată de înaltă rezoluție arată infiltrate alveolare dense pionierate cu bronhopneumografii clare.
Funcția pulmonară este asociată cu tulburări severe de schimb de gaze și hipoxemie, factor de transfer de CO redus și semne de șunturi pulmonare cu tulburări de ventilație moderat restrictive, fără obstrucții semnificative.
Markerii tumorali și caracteristicile surfactantului sunt modificate în modele specifice. În vizor, spălătura bronhoalveolară prezintă un lichid tulbure-lăptos cu sediment PAS-pozitiv, care este o caracteristică tipică cu straturile sale multiple.
În cazuri avansate, se găsesc poliglobuli și o creștere a lactatului dehidrogenazei (LDH).
terapie
Terapia medicamentoasă a procesului bolii cauzale este necunoscută, tratamentul este administrat numai dacă apar simptome semnificative, apoi se efectuează spălături bronhoalveolare terapeutice în cazul proteinozei alveolare primare. Acest lucru se face cu mulți litri de lichid izotonic de clătire sub anestezie generală.
genetică
Boala are cauze genetice, cel puțin sub formă congenitală sau în copilărie. La coloniștii albi de pe insula Reunion, boala apare mai frecvent sub formă de copil, ceea ce a promovat cercetarea acestei baze genetice.