Qu; face sindromul Williams

Sindromul Williams-Beuren este o tulburare genetică legată de pierderea unui mic fragment de cromozom. Rezultă cel mai adesea un defect cardiac, întârzierea dezvoltării intelectuale și caracteristici fizice particulare. S-a estimat că sindromul Williams-Beuren afectează 3.000 de persoane din Franța.

sindromul

De Redacția Allodocteurs.fr

Postat pe 13 aprilie 2015, actualizat pe 13 aprilie 2015

Sindromul Williams-Beuren este o boală genetică care se manifestă în special prin trăsături fizice particulare, o malformație cardiacă și o întârziere a achizițiilor. Sindromul Williams este cauzat de pierderea mai multor gene în special cea care face posibilă fabricareaelastină, o proteină esențială pentru tonusul muscular.