Rețeaua sindromului Kabuki - Fapte despre sindromul Kabuki

Această pagină este formată din trei părți:

Kabuki este un sindrom descris relativ recent. Doi medici în Japonia - Dr. Niikawa și Dr. Kuroki - a descris un sindrom independent pentru prima dată în 1980.

Denumirea „Sindromul machiajului Kabuki” a fost derivat din stilul caracteristic de machiaj folosit de actorii Kabuki, o profesie tradițională de teatru japonez. Termenul „machiaj” nu mai este acum menționat, deoarece acest nume are adesea asociații negative.

Sindromul Kabuki este un sindrom rar. Cu toate acestea, se crede că sindromul este adesea nediagnosticat deoarece numărul profesioniștilor din domeniul medical care sunt familiarizați cu sindromul este relativ scăzut și este încă în creștere. Diagnosticul este complicat și mai mult de faptul că spectrul „simptomelor” poate varia foarte mult de la o persoană la alta. Multe articole spun adesea că există doar 100 de cazuri la nivel mondial, dar nu mai este cazul. Din ce în ce mai mulți genetici sunt familiarizați cu sindromul și tot mai mulți copii sunt diagnosticați. Rețeaua engleză a fost deja atinsă de peste 150 de familii, iar numărul crește constant. Rețeaua sindromului Kabuki din Olanda are aproximativ 20 de membri într-o zonă geografică foarte mică. Dr. Niikawa a scris despre cel puțin 100 de cazuri în Japonia, iar un genetician din Brazilia a raportat cel puțin 10 familii afectate în țara lor. Lista continuă să devină mai lungă. Acesta este cu siguranță doar vârful aisbergului.

Din păcate, există puține informații despre KS pentru familii. Majoritatea informațiilor provin din jurnale profesionale și, deși aceste articole ne ajută să înțelegem mai bine sindromul în mai multe moduri, ele nu ajută să răspundă la întrebările părinților care intră în contact direct cu sindromul.

Trasaturile faciale:

Copiii cu kabuki au trăsături faciale similare. Cele mai vizibile sunt ochii mari, genele lungi și groase, sprâncenele arcuite înalte, care nu sunt foarte pronunțate lateral, vârful nasului deprimat și urechile proeminente. Vârful indentat al nasului este rezultatul unei scurtări a septului nazal. O buză și un palat despicat sau un palat înalt și ascuțit provoacă uneori dificultăți în a mânca sau a vorbi. Dinții sunt adesea cariosi. Există adesea un decalaj mare între dinți, iar creșterea dinților este foarte neregulată. Adesea există niște dinți primari și/sau adulți care nu trec. Majoritatea problemelor dentare pot fi tratate cu ușurință de către un dentist.

Anomalii neurologice:

hipotensiune neonatală
Probleme de hrănire
Convulsii/convulsii epileptice
Microcefalie
Anomalii vizuale
Strabism
Spina Bifida Occulta

Copiii cu kabuki au adesea un tonus muscular scăzut. Acest lucru influențează atât activitățile motorii fine, cât și brute ale copilului. Practic toți copiii cu kabuki beneficiază de fizioterapie și terapie ocupațională. Un număr mare de copii suferă de convulsii. Problemele nutriționale pot fi rezolvate și vor fi discutate mai târziu. Mulți dintre copii au fie strabism, fie nistagmus. Intervenția timpurie este importantă aici.

Îmbinări hiperextensibile

Majoritatea copiilor au articulații foarte „slabe”. Fizioterapia și activitatea fizică sunt importante pentru întărirea mușchilor.

Statura mică postnatală

Mulți sugari încetează să se îngrașe și sunt adesea etichetați „copii care nu reușesc să prospere”. Majoritatea copiilor se află în cel mai mic procent de creștere. Un mic procent din copii au nevoie de terapie cu hormoni de creștere. Unii copii se luptă cu obezitatea în adolescență fără a fi găsită o explicație endocrinologică clară.

Modificări ale modelelor dermatoglife

Întârziere mintală

Majoritatea copiilor cu kabuki au o întârziere mintală ușoară până la moderată. Unii copii sunt capabili să urmeze programa școlară obișnuită, deși ar putea avea nevoie de ajutor pentru vorbire și abilități motorii fine. Mulți dintre copiii mai mari sunt capabili să citească sau învață să citească la un nivel adecvat. Abilitățile matematice ale copiilor variază foarte mult; unii merg bine, în timp ce alții vor avea întotdeauna probleme să o facă. Majoritatea copiilor rămân în urmă și în ceea ce privește abilitățile de scriere, dar și mulți dintre copiii mai mari dezvoltă aceste abilități. Mulți copii frecventează școli publice regulate cu asistenți educaționali. Dar majoritatea copiilor au nevoie de educație specială.

Urechea

Peste 50% dintre persoanele cu kabuki au o deficiență de auz. În majoritatea cazurilor, însă, pierderea nu este rezultatul infecțiilor recurente ale urechii (care provoacă leziuni ale urechii).

La aproximativ 25% dintre copiii cu kabuki, pierderea auzului este prezentă de la naștere și poate fi explicată de un nerv cranian care funcționează prost (= senzorinural). Acest tip de deficiențe de auz este, în general, tratat cu un aparat auditiv.

La aproximativ 20% dintre copiii cu kabuki, deficiența de auz este rezultatul unei cantități reduse de sunet către urechea internă. Se crede că acest tip de hipoacuzie poate fi explicat printr-o anomalie a urechii (și anume, oasele urechii). Acești copii sunt de obicei ajutați prin intervenții chirurgicale pentru a repara oasele din urechi sau cu ajutorul unui aparat auditiv.

Otita medie recurentă (infecții ale urechii medii) și lichidul din urechea medie nu sunt foarte rare la copiii cu sindrom Kabuki (82%). Afectarea temporară a auzului poate apărea atunci când mucusul s-a format în spatele timpanului. Dacă auzul este normal, acest tip de pierdere a auzului se restabilește prin introducerea tuburilor urechii.

În trecut, OME (Otitis Media Externa) sau Otitis Media mit AusfluЯ (mucusul urechii medii) erau tratate cu antibiotice. Datele referitoare la această formă de tratament sunt puternic dezbătute. Majoritatea medicilor cred acum că numai AOM (Otita medie acută; puroi în urechea medie) ar trebui tratată cu antibiotice. Singurele două tratamente care sunt văzute ca eficiente pentru lichide (mucus) în urechea medie chiar acum sunt timpul și tuburile urechii.

Unii copii sunt ajutați și de un sistem în care profesorul poartă un microfon. Acesta poate fi utilizat în combinație cu un aparat auditiv. Acest sistem (cunoscut și sub numele de sistem FM) asigură faptul că doar vocea persoanei care poartă microfonul este amplificată, fără cea mai mare parte a zgomotului de fond.

Deoarece deficiențele de auz pot întârzia dezvoltarea vorbirii, este foarte important ca auzul copiilor să fie monitorizat și să se facă cât mai devreme posibil.

Anomalii scheletice

al 5-lea deget scurt (= brahimofalangie) (falange medie scurtată a celui de-al 5-lea deget)
mâini scurte, stângace
Deformațiile piciorului
Scolioza
Luxația șoldului
Dislocarea rotulei (rotula)
Luxația umărului
Deformități vertebrale

Se întâmplă să existe o anomalie a șoldului, o luxație a articulației șoldului. Adesea, acest lucru trebuie corectat prin intervenție chirurgicală și/sau cu un tencuială de corset paris. Prin urmare, este recomandabil ca o fotografie cu raze X să fie făcută din piscină (cât mai devreme posibil), mai ales dacă copilul are dificultăți în mers. Există, de asemenea, posibilitatea unei luxări a rotulei. Când este prezentă scolioza, aceasta este în mare parte o formă ușoară, dar la unii copii, acest lucru trebuie, de asemenea, corectat.

Anomalii cardiovasculare

Defecte septale
Valva aortică vitia
Coarctarea aortei
Tetralogia fallotiană
ductus botalli persistent

Aproximativ 30% dintre copiii cu kabuki au probleme cardiace. La majoritatea copiilor, acest lucru este adesea descoperit la scurt timp după naștere și defectul este corectat prin intervenție chirurgicală. Este recomandat ca toți copiii să fie examinați pentru acest lucru cel puțin o dată.

Anomalii urogenitale

Hidronefroză
Malformații ale bazinului renal
Rinichi cu potcoavă
Malformații ale tractului urinar inferior
Formarea fistulelor între vezica urinară și rect

Un număr mare de copii au rinichi sau alte anomalii ale tractului urinar. Și aici este recomandabil să se efectueze o examinare cu ultrasunete a abdomenului cel puțin o dată.

Susceptibilitatea la infecție

Practic toți copiii cu kabuki sunt mai predispuși la infecții ale urechii sau ale căilor respiratorii. Se pare, totuși, că această susceptibilitate scade pe măsură ce copiii îmbătrânesc. Pe lângă antibiotice, infecțiile urechii sunt adesea tratate cu tuburi urechi. Este important ca copiii să fie monitorizați de un medic pentru urechi, nas și gât. Acest lucru este important pentru a menține posibilitatea unei deficiențe de auz cât mai scăzută posibil.

Dar sunt raportate multe alte caracteristici, cum ar fi:

sfarcurile la distanță mare
thelarche prematură (dezvoltare prematură a sânilor)
pubertate timpurie (pubertas praecox)
imunitate scăzută
Herniile cordonului ombilical
Hernie inghinală
hirsutism generalizat (pilozitate)
linia părului spate adânc
Vitiligo vulgaris (pete pigmentare)
lipsesc descensul testicular
penis mic
Malrotarea colonului
Atrezia anală
Fistula rectovaginală

Cu toate acestea, este important de reținut că nu toți copiii au toate aceste caracteristici.

Pentru o descriere medicală mai extinsă în limba engleză, consultați intrarea OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) pentru Sindromul Kabuki de pe site-ul american Centrul Național de Biotehnologie. Această pagină este destinată cercetării și, prin urmare, termenii sunt adesea foarte tehnici. Proiect de cartografiere a genomului uman are o listă similară a caracteristicilor sindromului Kabuki.

Etiologie

Cauza kabuki este încă necunoscută. Se pare că este o mutație sporadică în structura genetică a unei persoane. Sindromul Kabuki nu se crede că este cauzat de nicio afecțiune externă sau de mediu. În unele cazuri rare, există copii la care unul dintre părinți are și kabuki. Acest lucru îi face pe unii genetici să creadă că este un sindrom autosomal dominant. Aceasta înseamnă că există un risc de 50/50 ca cineva cu kabuki să transmită sindromul copilului său.

diagnostic

Nu există încă teste specifice pentru diagnosticarea Kabuki. Geneticienii trebuie să se bazeze strict pe caracteristicile specifice ale sindromului. Diagnosticul „sindromului Kabuki” nu este de obicei confirmat până când copilul nu are patru dintre următoarele cinci caracteristici principale:

Facies caracteristic
Anomalii scheletice
Anomalii dermatoglife
Întârziere mintală
Statura mică postnatală

Fața distinctivă este foarte importantă.

Caracteristicile asociate care sunt, de asemenea, luate în considerare, dar care nu sunt caracteristici principale și, prin urmare, adesea nu apar, sunt:

Hipotensiune neonatală și probleme nutriționale
infecții recurente
defecte cardiace congenitale
Rinichi/malformații urinare
gură mică, micrognatie (fălci mici), fanta/palatul înalt ascuțit, hipodonție (dinți lipsă)
Obezitatea
dezvoltarea prematură a sânilor
surditate

Dacă doriți să aflați mai multe despre ereditatea și viitorul diagnosticului.

"Cum merg anii bebelușului?"

"Există probleme de nutriție?"

În primii ani, dificultățile nutriționale sunt o problemă obișnuită. Unii copii au probleme cu coordonarea suptului, înghițirii și respirației. Cu alți copii, problema este mai severă și este necesară hrănirea cu sânge. Majoritatea copiilor încep să mănânce în mod normal între doi și trei ani. Până în prezent au existat puține cercetări științifice asupra cauzelor acestor probleme nutriționale. Deci, nu putem presupune decât ceea ce părinții s-au raportat. Pe lângă apariția refluxului, acesta este refluxul de alimente și sucuri gastrice în esofag, provocând o senzație de arsură. Sau apariția buzei despicate/a palatului, care creează probleme cu suptul. Și, desigur, multe alte anomalii gastrice/intestinale. A fost raportată și aversiunea senzorială față de alimente (aversiunea față de textură). Intervenția medicală este foarte importantă aici. Părinții copiilor mai mari au raportat, de asemenea, că copiii lor sunt foarte pretențioși la ceea ce mănâncă. S-a observat adesea că, pe măsură ce copiii cresc, sunt predispuși la obezitate.

„Cum se dezvoltă vorbirea și limbajul?”

Întârzierile vorbirii sunt adesea observate în general, dar nu la toți copiii cu kabuki. Mulți părinți cred că copilul lor este capabil să înțeleagă mai mult decât este capabil să exprime. Mulți copii beneficiază de logopedie. Copiii cu o întârziere marcată în dezvoltarea vorbirii folosesc adesea limbajul semnelor de susținere împreună cu cuvântul vorbit până când abilitățile lor orale s-au îmbunătățit. Uneori, fotografiile și imaginile sunt folosite și pentru a descrie o serie de situații frecvente. Majoritatea copiilor cu sindrom Kabuki învață să vorbească, uneori cu un ton nazal. Ajutorul unui logoped sau logoped este foarte important, mai ales atunci când vine vorba de încurajarea comunicării.

În general, copiii cu tensiune musculară slabă și cu întârziere mentală tind să aibă dificultăți de vorbire. La copiii cu întârziere mintală moderată până la severă, dezvoltarea limbajului este de obicei limitată, în timp ce alți copii prezintă o dezvoltare a limbajului destul de normală.

Nazalitatea este mai mult sau mai puțin prezentă la majoritatea copiilor cu kabuki. Aceasta este cauzată de închiderea slabă a velului (palatului moale) împotriva peretelui faringian posterior (peretele posterior al gâtului). Acest lucru face ca aerul să vă scape prin nas când vorbiți. Abilitățile motorii orale slabe sunt adesea cauza problemei, iar despicarea velului înrăutățește problema.

O evaluare a abilităților vocale și vocale ale copiilor este foarte importantă. Logopedia intensivă este adesea necesară pentru a depăși unele dintre problemele de articulație (poziția gurii și a limbii). Copiii care se confruntă cu hipernasalitatea și care nu răspund la logopedie și exerciții pentru întărirea acoperișului gurii pot avea nevoie de o intervenție chirurgicală.

Deoarece deficiența de auz poate afecta dezvoltarea limbajului, este foarte recomandat ca copiii cu kabuki să aibă supravegherea regulată a auzului.

- Dar percepția senzorială?

Copiii cu Kabuki au uneori o „Disfuncție integrativă senzorială”, ceea ce înseamnă că au probleme de integrare (înțelegere) a percepțiilor senzoriale. Uneori se remarcă și o „dizabilitate de învățare non-verbală”. Acești copii sunt puternici la abilitățile verbale, dar au probleme în alte domenii. O senzație neplăcută de atingere, reacția negativă la anumite atingeri, devine clară atunci când copilul tău nu vrea să meargă desculț sau când refuză să meargă la baie sau să se joace cu vopsele cu apă sau cu degetele. Unii copii au, de asemenea, o aversiune puternică la zgomote puternice. Terapia este, de asemenea, foarte importantă aici pentru a atenua simptomele.

"Ar trebui să mă aștept la tulburări de comportament?"

Copiii cu retard mintal prezintă adesea o întârziere în învățarea unui comportament adecvat. Întârzierea mentală duce uneori la o achiziție mai lentă a comportamentului sociabil. Acest lucru se traduce prin învățarea copiilor să închidă ușa toaletei în spatele lor în clădirile publice sau cum să facă față frustrărilor fără a se răni pe ei înșiși sau pe ceilalți. Deseori tulburările de comportament sunt cel mai dificil lucru cu care părinții trebuie să se confrunte. Părinții nu trebuie să se teamă să caute ajutor profesional.

„Ce fel de viitor are copilul meu?”

Copiii trebuie să se confrunte cu o gamă întreagă de probleme. Prin urmare, este imposibil să se facă o predicție generală. Adesea părinții se întreabă dacă copilul lor va putea vreodată să trăiască singur. se va căsători. va putea lucra? Răspunsurile la aceste întrebări depind de abilitățile individuale ale copilului și de sprijinul pe care îl primesc de la cei din jur.

"Care este speranța de viață a copiilor cu kabuki?"

Nu există dovezi că persoanele cu sindrom Kabuki pot îmbătrâni mai puțin decât alte persoane. Cele mai grave probleme medicale (defecte cardiace, anomalii ale rinichilor/intestinului) apar la începutul vieții copilului și sunt de obicei rezolvate prin intervenție medicală.