Sapropterina ajută la relaxarea dietelor cu conținut scăzut de fenilalanină

Folosim cookie-uri pentru a dezvolta continuu DAZ.online și pentru a-l adapta din ce în ce mai bine la nevoile dumneavoastră. DAZ.online este finanțat prin publicitate, iar cookie-urile sunt, de asemenea, setate pentru aceasta. Prin urmare, utilizarea site-ului este posibilă numai cu acordul utilizării cookie-urilor. Detalii despre utilizarea cookie-urilor pot fi găsite în politica noastră de confidențialitate.

relaxarea

Folosim cookie-uri pentru a vă îmbunătăți experiența și a furniza conținut personalizat. Suntem finanțați și prin publicitate care are nevoie de cookie-uri. Prin urmare, pentru a utiliza DAZ.online trebuie să fiți de acord cu utilizarea cookie-urilor.

"Milă! Dar DAZ.online nu poate face fără cookie-uri în totalitate, inclusiv deoarece ne finanțăm din venituri din publicitate. Prin urmare, în prezent nu puteți utiliza DAZ.online fără acest acord.

Ne pare rău, dar nu puteți accesa DAZ.online fără a fi de acord cu utilizarea cookie-urilor.

  • DAZ.online
  • DAZ/AZ
  • DAZ 1/2008
  • Sapropterina ajută, .

Medicamente și terapie

În fenilcetonurie, organismul nu poate descompune aminoacidul fenilalanină ingerat cu alimente. Ca urmare a acumulării în corp, există în primul rând o afectare a creierului care, fără terapie, poate duce la tulburări mentale și motorii severe.

Este necesară o dietă pe tot parcursul vieții

În prezent, pacienții cu fenilcetonurie trebuie să respecte o dietă strict scăzută de fenilalanină pe viață. Deoarece aminoacidul fenilalanina este o componentă a aproape tuturor proteinelor alimentare, dieta necesară este o mare povară psihosocială: trebuie evitate complet alimentele bogate în proteine, cum ar fi carnea, peștele sau produsele lactate. Pentru a preveni un deficit de proteine ​​și calciu, trebuie luat un amestec de aminoacizi fără fenilalanină, cu gust prost, îmbogățit cu vitamine, minerale și oligoelemente. Reglementările dietetice stricte reduc semnificativ calitatea vieții, astfel încât experiența arată că sunt dificil de întreținut în practică: La începutul maturității, peste 75% dintre pacienții cu PKU nu mai respectă regulile dietetice într-o măsură adecvată. Tratamentul alimentar inadecvat - după un tratament inițial reușit în copilărie - poate duce, de asemenea, la tulburări intelectuale, probleme de comportament și complicații neurologice mai târziu în viață.

Tulburare metabolică moștenită autosomală recesivă

Fenilcetonurie

Fenilcetonuria este cea mai frecventă tulburare metabolică congenitală, cu o incidență în Germania de aproximativ 1: 7000. Pacienții afectați sunt incapabili să hidroxileze aminoacidul fenilalanină în tirozină din cauza unei perturbări a enzimei fenilalanină hidroxilază. Anumite produse metabolice alternative, fenil cetonele, care sunt excretate în urină, au dat numele bolii. O cantitate crescută permanent de fenilalanină în sânge duce la tulburări severe de dezvoltare mentală și leziuni ale creierului.

Odată cu screening-ul nou-născutului efectuat încă din anii 1960, boala poate fi diagnosticată direct după naștere, dar singura opțiune de tratament până acum a fost să adere la o dietă strict săracă în fenilalanină pentru viață.

Sapropterina a primit statutul de medicament orfan de către FDA SUA și Agenția Europeană pentru Medicamente EMEA. Dacă se aprobă, sapropterina ar fi prima terapie medicamentoasă pentru tratamentul fenilcetonuriei și ar putea reprezenta o opțiune de tratament pentru 30 până la 50% din toți pacienții cu PKU. Mai ales pentru pacienții cu fenilcetonurie ușoară, i. H. Cu o activitate PAH reziduală de 1 până la 3%, administrarea de sapropterină ar putea duce la un câștig considerabil în calitatea vieții prin relaxarea sau eliminarea dietei. Cu toate acestea, este de așteptat ca administrarea de sapropterină să fie considerabil mai scumpă decât dieta.

sursă

Levy HL și colab.: Eficacitatea dihidroclorurii de sapropterină (tetrahidrobiopterină, 6R-BH4) pentru reducerea concentrației de fenilalanină la pacienții cu fenilcetonurie: un studiu randomizat de fază III controlat cu placebo. Lancet 2007; 370: 504-510.

Pey AL, Martinez A: Tetrahidrobiopterină pentru pacienții cu fenilcetonurie. Lancet 2007; 370: 462-463.

Mayatepek E: tulburări ale metabolismului proteinelor. În: Pädiatrie, Urban & Fischer Verlag, München 2007, ediția I, pp. 208-219.