Screeningul trisomiei 21 și cauzele sindromului Down
Rezumatul ghidului:
Definiție
Trisomia 21, numită și Sindromul Down, este o boală congenitală, adică dobândită la naștere, cauzată de o anomalie în cromozomi. Persoanele cu sindrom Down au astfel un al treilea cromozom pe perechea 21. Acest lucru provoacă multe semne clinice, cele mai frecvente fiind hipotonie (mușchii sunt moi) și întârziere cognitivă, care variază de la pacient la pacient. „Există atât de multe trisomii 21 cât de mulți pacienți. Prin urmare, simptomele nu sunt aceleași de la o persoană la alta ", explică dr. Aimé Ravel, genetician pediatric și director de consultații la Institutul Jérôme Lejeune.
Anumite tipuri de malformații sunt frecvente: cardiace, oculare, digestive sau ortopedice. Dar la unii pacienți, malformațiile pot fi vizibile. Mai mult, semne de trisomie 21 se schimbă odată cu vârsta și pot apărea apoi complicații. Prevalenta bolii tinde sa creasca, mai ales odata cu cresterea sperantei de viata. Mulți francezi își imaginează că trisomia 21 va dispărea datorită screening-ului și tratamentului, dar acest lucru este departe de a fi cazul ”, adaugă specialistul.
Cifre
În Franța, se estimează că există 2.370 de cazuri de trisomie 21 pe an, conform cifrelor Institutului de Supraveghere a Sănătății Publice (INVS) publicate în 2014. Acest lucru îl face principala cauză a handicapului mental de origine genetică din Franța. Prevalența este estimată la aproximativ 27 din 10.000 de sarcini și 1 din 770 de nașteri, toate sarcinile combinate, dar aceasta variază foarte mult în funcție de vârsta mamei la sarcină. Astfel, cu cât este mai vechi, cu atât este mai mare riscul.
Incidența este estimată la 1/1500 la 20 de ani, 1/900 la 30 de ani și 1/100 la 40 de ani. În ceea ce privește numărul pacienților cu sindrom Down din Franța, „nu există un registru național pentru sindromul Down”, explică medicul. Prin urmare, extrapolăm numărul în conformitate cu cele patru registre regionale, care dau rezultatul între 60.000 și 70.000 de pacienți ”, indică el. Potrivit registrului de malformații de la Paris publicat în 2008, 85% din cazuri sunt depistate înainte de naștere.
Simptome
Care sunt simptomele cognitive ale sindromului Down ?
IQ-ul mediu al unei persoane cu Sindromul Down este de 50 la sută în populația generală. Dar întârzierea mintală este diferită pentru fiecare pacient. Deci nu există „grade” de întârziere mintală, deși în forma foarte rară a trisomiei „mozaic”, întârzierea mintală este mai ușoară. „Uneori auzim că există mai multe niveluri ale sindromului Down, dar acest lucru nu este adevărat”, insistă dr. Ravel. El a adăugat: „Când măsurați IQ-ul unui grup de persoane cu vârste cuprinse între 4 și 50 de ani, veți găsi întotdeauna persoane cu un IQ mai mare. Jérôme Lejeune a efectuat un studiu al distribuției IQ-urilor la tinerii cu sindrom Down și rezultatul a dat o curbă de clopot perfect superpozabilă pe cea a persoanelor fără sindrom Down. Pur și simplu, mediana este de 50 în loc de 100 ”, detaliază geneticianul.
Astfel, unele persoane cu sindrom Down ajung la maturitate cu o bună independență și capacitatea de a citi și de a scrie cu ușurință, în timp ce altele nu. Prin urmare, metodele de învățare trebuie adaptate în mod constant pacientului. Într - adevăr, sprijinirea copilului poate face diferența: calitatea monitorizării medicale, calitatea educației, chiar și calitatea emoțională sunt factori care trebuie luați în considerare ", insistă specialistul. Un copil cu sindrom Down poate învăța și progresa considerabil dacă oamenii din jurul său îi oferă mijloacele.