Simptome, cauze, prevenire, tratament bolii celule falciforme
Boala falciformă este o boală genetică a globulelor roșii care sunt mai puțin capabile să transporte oxigen în sânge. Consecințele sale pot fi multiple: anemie, crize dureroase care pot afecta diferite organe sau chiar rezistență mai mică la anumite infecții. Este testat la momentul nașterii la persoanele cu risc.
Definiție
Boala falciformă (cunoscută și sub numele dehemoglobinoza S sau dinanemia celulelor secera) este o boală genetică moștenită care afectează atât femeile, cât și bărbații. Se caracterizează prinhemoglobina modificată, proteina care transportă oxigen și dioxid de carbon în sânge.
Este cea mai răspândită boală genetică din lume, cu 50 de milioane de indivizi afectați conform Inserm. A apărut independent în Africa si in India, afectează în special populațiile acestor regiuni. Dar, din cauza mișcărilor populației, se găsește și în America (Antilele, Brazilia), Europa de Vest iar în Orientul Mijlociu.
Există două forme de seceră:
Boala homozigotă cu celule falciforme
Se spune despre această formă a bolii „Autosomal recesiv”. Autosomal, deoarece gena implicată în afecțiune, alela (numită și hemoglobină S sau hemoglobină cu celule secera), este purtată de un cromozom non-sexual; recesiv deoarece boala apare atunci când două copii ale genei poartă defectul. Prin urmare, părinții au transmis fiecare o genă anormală copilului lor care, prin urmare, este bolnav.
Boală heterozigotă cu celule secera
Această formă ușoară apare atunci când hemoglobina S este transmis doar de un părinte. În acest caz, persoana care poartă gena, dar nu dezvoltă boala: gena normală protejează împotriva genei bolnave și boala nu apare. De asemenea, oferă o rezistență mai mare la malarie.
Cauze
În mod normal, hemoglobina care se găsește în celulele roșii din sânge se numește hemoglobină A.
La persoanele cu anemie homozigotă cu seceră, această hemoglobină este înlocuită (parțial sau în totalitate) de hemoglobina cu celule falciforme (alele). Acesta din urmă este capabil deformează celulele roșii din sânge care îl conține pentru a-i da un aspect seceră sau semilună (se numește apoi celulă seceră) și să o facă rigidă.
Datorită schimbării sale de formă și structură, celulele roșii din sânge sEste blocat în vasele de sânge mici, lipsind multe celule de oxigen. Formarea acestor proteine anormale ale hemoglobinei slăbește celulele roșii din sânge și le scurtează durata de viață, provocând anemie deosebit de severă.
Simptome
La oamenii care au o singură genă anormală (formă heterozigotă), boala nu se manifestă clinic.
Dar dacă ambii părinți au transmis boala, forma homozigotă a bolii falciforme nu se manifestă până la vârsta de 3 luni, deoarece globulele roșii ale nou-născutului conțin încă 50 până la 90% hemoglobină fetală.
Principalul simptom este durere care apare în crize neașteptat de-a lungul vieții. Acestea se datorează atacurilor ischemice vaso-ocluzive (AVO). Ele apar atunci când globulele roșii deformate blochează vasele de sânge și privează țesuturile, în special oasele, de oxigen.
Există, de asemenea, anemie hemolitică cronică cauzată de distrugerea globulelor roșii anormale. Cursul bolii este punctat de atacuri de anemie acută (scăderea bruscă a numărului de globule roșii din sânge) responsabilă de: