Simptome - plângeri DocMedicus Gesundheitslexikon
Următoarele simptome și plângeri pot indica sindromul adrenogenital (AGS):
Severitatea și severitatea simptomelor depind de care dintre enzime este defectă și în ce măsură există încă activitate reziduală a enzimei afectate, precum și de sexul persoanei afectate.
Principalele simptome ale deficitului de 21-hidroxilază
- Urmează Hiperandrogenemie (creșterea producției de androgeni (hormoni sexuali masculini))
- Fată:
- Pseudohermafroditism feminin - genotipul (XX) este feminin, dar fetele arată bărbat
- organe genitale intersexuale anormale la naștere (hipertrofie clitoriană (mărirea clitorisului) la organele genitale interne feminine normale (uter/uter și ovare/ovare))
- creșterea virilizării (masculinizarea)
- model de păr masculin (mustață, păr pe piept)
- părul pubian prematur
- lipsa dezvoltarii sanilor
- amenoree primară (fără sângerări menstruale mai mult de trei luni dacă ciclul este deja stabilit)
- Pseudohermafroditism feminin - genotipul (XX) este feminin, dar fetele arată bărbat
- Băieți:
- Pseudopubertas praecox (Formă de maturitate sexuală prematură la tipul juvenil (adolescent))
- hipogonadismul (gonade subactive, adică testiculele mici) contrastează cu dezvoltarea crescută a caracteristicilor sexuale secundare (părul pubian și penisul cresc)
- Pseudopubertas praecox (Formă de maturitate sexuală prematură la tipul juvenil (adolescent))
- Ambele sexe:
- Dacă nu sunt tratați, copiii cresc înălțime (datorită maturării osoase accelerate) și statură scurtă la vârsta adultă (datorită închiderii premature a plăcilor epifizare)
- La maturitate, cei afectați suferă adesea de obezitate, modificări metabolice și tulburări de fertilitate (fertilitate).
- Fată:
- Hipocortizolism (Lipsa de cortizol)
- Anorexie (pierderea poftei de mâncare)
- Epuizare, oboseală
- Iritabilitate
- Pierdere în greutate
- Hipercalcemie (exces de calciu)
- Hipoglicemie (glicemie scăzută)
- Vertij (amețeli)
Activitatea reziduală a 21-hidroxilazei determină forma: