Sindromul Marfan - Cauze, simptome și tratament
Sindromul lui Marfan este o boală moștenită a țesutului conjunctiv. Dacă nu este recunoscut, sindromul lui Marfan poate duce brusc la deces, iar numărul cazurilor nediagnosticate este considerat încă ridicat. Boala genetică este considerată incurabilă, opțiunile de terapie sunt, de asemenea, foarte limitate și vizează întotdeauna îmbunătățirea calității vieții celor afectați.
Cuprins
Ce este sindromul Marfan
Sindromul lui Marfan este determinat genetic și, statistic vorbind, apare la nivel mondial la aproximativ 1 până la 2 persoane dintr-un colectiv de 10.000 de persoane. Nu există diferențe geografice sau legate de gen, așa cum au arătat în mod clar studiile. Este așa-numita moștenire autosomală dominantă, deci probabilitatea ca o persoană bolnavă să moștenească boala este de 50%.
Cu toate acestea, sindromul Marfan apare și ca mutație spontană, astfel încât niciunul dintre părinți nu este bolnav. Se consideră sigur că o mutație a genei pentru fibrilină este cauza bolii. Fibrilina poate fi găsită practic peste tot în corp și este un factor structural important în fibrele elastice ale țesutului conjunctiv. Dacă această structură de bază lipsește, efectele asupra funcției de susținere a țesutului conjunctiv sunt drastice, ceea ce se observă în tulburările tuturor organelor și sistemelor de organe. Boala poartă numele francezului Antoine Marfan, medic pediatru.
cauzele
Până în prezent, sunt cunoscute peste 500 de tipuri posibile de mutații, toate acestea putând duce la fenotipul sindromului Marfan, adică tabloul clinic complet al bolii. Gena FBN1 este responsabilă pentru decodarea fibrilinei microproteice, care la rândul ei este o componentă esențială în microfibrilele matricei extracelulare. Termenul de matrice extracelulară înseamnă toate tipurile de țesut conjunctiv. 75 la sută din cazurile de sindrom Marfan sunt familiale, restul putând fi urmărite înapoi la mutații spontane.
Simptome, afecțiuni și semne
Simptomele multiple ale bolii afectează fiecare organ și sistem de organe și, prin urmare, sunt foarte complexe. Modificările țesutului conjunctiv afectează cel mai frecvent sistemul musculo-scheletic, sistemul cardiovascular și ochii. Ceea ce este frapant este corpul subțire, lung, cu extremități și degete vizibil alungite, așa-numita arahnodactilie.
Toate articulațiile mari și mici sunt deseori ușor întinse din cauza funcției defectuoase a țesutului conjunctiv. Coloana vertebrală a celor afectați este deformată și capătă forma unui spate cocoșat sau a unei poziții oblice, scolioză. Articulația cotului are de obicei o capacitate redusă de întindere datorită scurtării mușchilor. Valvele cardiace constau într-o mare măsură din țesut conjunctiv și nu sunt dezvoltate corespunzător în sindromul Marfan.
De aceea, pacienții suferă adesea de consecințele unei insuficiențe aortice sau de un sac vascular al aortei, anevrism aortic. Din cauza lipsei capacității de fixare a țesutului conjunctiv în zona ochilor, cei afectați suferă de ametropie, cel mai adesea de miopie. Acest lucru se datorează faptului că lentila ochiului nu își poate asuma poziția fiziologică din cauza lipsei de fibre de țesut conjunctiv.
Alte simptome comune ale sindromului Marfan sunt mușchii complet subdezvoltați, vergeturile pielii și tendința de a dezvolta ceea ce este cunoscut sub numele de pneumotorax spontan. Diagnosticul vizual este doar un criteriu de diagnostic inadecvat, deoarece gradul de expresie al fenotipului Marfan poate părea extrem de discret.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul suspectat rezultă deja din apariția clinică, dar trebuie întotdeauna confirmat prin examinări suplimentare. Diagnosticul final se face în conformitate cu așa-numitele linii directoare ale gentnologiei, un catalog de criterii de diagnostic care, pe lângă examinarea fizică, acordă o mare importanță și diagnosticului genetic.
În plus, gentnosologia ar trebui să se asigure că sindromul Marfan este diferențiat de alte boli genetice similare. Pentru a respecta toate criteriile de diagnostic, este recomandat să vizitați o clinică cu experiență în domeniul sindromului Marfan în cazul unui diagnostic suspectat. De regulă, este necesară o ședere internată de câteva zile pentru a confirma diagnosticul și diagnosticul diferențial.
Complicații
Dacă nu navigați, veți experimenta și paralizie și alte tulburări ale sensibilității. Cei afectați par adesea stângaci din cauza sindromului Marfan și sunt restricționați în viața lor de zi cu zi. De asemenea, pot apărea diverse plângeri psihologice și stări de spirit. Tinerii în special pot suferi plângeri psihologice severe din cauza orbirii.
De regulă, nu este posibil niciun tratament cauzal pentru sindromul Marfan. Prin urmare, tratamentul este întotdeauna simptomatic și are ca scop limitarea simptomelor. De regulă, nu se poate prezice universal dacă acest lucru va duce la o evoluție pozitivă a bolii. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, vederea nu poate fi restabilită, astfel încât cei afectați să depindă de mijloace vizuale în viața lor de zi cu zi.
Când trebuie să mergi la medic?
În cazul modificărilor vizibile și nenaturale legate de vârstă în țesutul conjunctiv, trebuie consultat un medic pentru a clarifica simptomele. Dacă există particularități ale pielii, nereguli în forma și culoarea pielii sau tulburări ale sistemului musculo-scheletic, există motive de îngrijorare. Restricțiile privind mobilitatea, problemele cu vederea sau sistemul cardiovascular trebuie examinate și tratate. Scăderea vederii este motiv de îngrijorare. Sindromul Marfan se caracterizează prin miopie și bătăi neregulate ale inimii. O vizită la medic este recomandabilă în caz de epuizare rapidă atunci când efectuați activități fizice sau dacă sunteți epuizat. Tulburările de somn, neliniște interioară sau nereguli psihologice datorate simptomelor trebuie discutate cu un medic.
Persoanele cu un fizic deosebit de alungit ar trebui să consulte un medic. Dacă extremitățile sunt neobișnuit de lungi proporțional cu corpul, acesta este un semn al unei boli existente care ar trebui diagnosticată. Supraetrabilitatea articulațiilor și deformarea diferitelor părți ale corpului sunt considerate îngrijorătoare și trebuie verificate de către un medic. Tulburările sistemului muscular, incapacitatea de a extinde pe deplin o articulație și problemele în îndeplinirea sarcinilor de zi cu zi ar trebui să fie evaluate de un medic. Dacă există vergeturi inexplicabile ale pielii sau dacă se acumulează aer în partea superioară a corpului, este necesar un medic.
Tratament și terapie
O terapie cauzală, adică cauzată de sindromul Marfan, nu este cunoscută, toate formele de tratament sunt, prin urmare, simptomatice și vizează îmbunătățirea calității vieții celor afectați. Îngrijirea interdisciplinară este crucială pentru succesul terapiei, deoarece toate sistemele de organe pot fi întotdeauna mai mult sau mai puțin afectate de restricțiile de sănătate.
Cardiologii, oftalmologii, ortopedii și fizioterapeuții au o importanță deosebită în îngrijirea profesională a pacienților cu sindrom Marfan. Modificările aortice trebuie monitorizate îndeaproape, deoarece de la un anumit grad de severitate există o indicație pentru intervenția chirurgicală sau înlocuirea valvei cardiace.
Cu asistență medicală adecvată, se poate asigura nu numai o calitate a vieții acceptabilă, ci și o speranță de viață aproape normală. În cazul schimbărilor bruște ale vederii, trebuie consultat imediat un oftalmolog. Îndepărtarea lentilelor sau furnizarea de ochelari speciali cu unghi larg nu sunt neobișnuite pentru pacienții cu Marfan.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Prognosticul sindromului Marfan este slab. În ciuda tuturor eforturilor, boala ereditară nu poate fi vindecată. O terapie cauzală nu este posibilă deoarece o intervenție în genetică umană nu este permisă din motive legale. Medicii și profesioniștii din domeniul sănătății se concentrează pe tratamentul simptomatic. Cu toate acestea, opțiunile terapeutice care pot fi utilizate nu sunt suficiente pentru a obține o libertate completă de simptome.
Dacă boala progresează nefavorabil, persoana afectată poate muri prematur. Prin urmare, este crucial pentru dezvoltarea ulterioară atunci când se pune diagnosticul. Pe lângă riscul crescut de a dezvolta o boală mintală, sindromul duce adesea la tulburări ale sistemului cardiovascular. În condiții dificile, acestea se pot transforma într-un atac de cord și, astfel, într-o condiție care pune viața în pericol. În plus, pacienții cu sindrom Marfan pot deveni complet orbi. Astfel, calitatea vieții persoanei afectate este enorm afectată pentru viață.
Dacă terapia se începe devreme, se pot obține îmbunătățiri și, astfel, un prognostic mai optimist. Deși nu sunt atinse simptome, în special bolile secundare ale sistemului cardiovascular pot fi prevenite. În plus, schimbările pozitive ale vederii pot fi realizate cu un diagnostic precoce. Cu cât terapia începe mai repede, cu atât este mai mare probabilitatea ca o speranță medie de viață să fie atinsă.
prevenirea
Din păcate, prevenirea directă nu este încă posibilă din cauza moștenirii. Diagnosticul genetic nu este încă practicabil din cauza numărului mare de mutații diferite dintr-o singură genă. Diagnosticul cât mai devreme posibil, deja în copilărie cu ajutorul analizei genetice a sângelui, este decisiv pentru limitarea evoluției cronice a bolii.
Cu aceste cunoștințe timpurii, cei afectați pot face mult ei înșiși pentru a influența pozitiv evoluția bolii. Aceasta variază de la alegerea corectă a carierei până la aplicații pentru a determina o reducere a capacității de câștig până la participarea la prelegeri sau grupuri de auto-ajutorare.
Dupa ingrijire
Deoarece tratamentul sindromului Marfan este relativ complex și lung, îngrijirea ulterioară se concentrează pe ameliorarea disconfortului. Cei afectați ar trebui să încerce să construiască o atitudine pozitivă în ciuda tensiunii. Exercițiile de relaxare și meditația pot ajuta la calmarea și concentrarea minții. Aceasta este o condiție prealabilă fundamentală pentru o bună gestionare pe termen lung a bolii.
În majoritatea cazurilor, sindromul Marfan este asociat cu diferite plângeri și complicații, care au de obicei un efect foarte negativ asupra calității vieții persoanei afectate și continuă să o reducă. Boala nu poate fi vindecată complet, astfel încât pacientul este întotdeauna dependent de tratamentul de către un medic.
Deoarece cei afectați de multe ori nu mai pot face față vieții lor de zi cu zi singuri și sunt dependenți de ajutorul altor persoane, acest lucru le poate reduce stima de sine. Uneori sindromul Marfan duce la supărare psihologică sau depresie, motiv pentru care poate ajuta la clarificarea acestui lucru cu un psiholog. O terapie însoțitoare poate ajuta la scoaterea echilibrului mental din dezechilibru și la întărirea bunăstării.
Puteți face asta singur
În cazul sindromului Marfan, cea mai importantă măsură este un control regulat de către un specialist. Afecțiunea poate provoca complicații grave dacă pacientul nu este atent monitorizat și simptomele sunt tratate medical. În plus, există doar măsuri foarte limitate de auto-ajutor disponibile pentru boala genetică.
Mai presus de toate, este important ca copilul să fie întotdeauna observat. Dacă observați orice simptome vizibile, de exemplu amețeli sau inimă în cursă, trebuie să consultați imediat un medic. Tratamentul fizioterapeutic poate fi utilizat pentru tratarea malformațiilor. În plus, cei afectați trebuie să se comporte cu precauție în viața de zi cu zi pentru a evita rănile grave și fracturile. Părinții copiilor cu sindrom Marfan ar trebui să caute la început ajutoare precum ochelari, cârje sau scaun cu rotile. Uneori, apartamentul trebuie adaptat pentru persoanele cu dizabilități pentru a facilita viața de zi cu zi pentru cei afectați.
Se indică sfaturi terapeutice cuprinzătoare, deoarece de obicei apar și plângeri psihologice. Cei afectați învață să accepte boala și consecințele acesteia și pot face față temerilor asociate cu aceasta. De asemenea, puteți vizita un grup de auto-ajutor.