Sindromul „omului elefant” speră în cele din urmă la tratament - arhide
Creșterile și-au deformat corpurile. S-au topit la 19 pacienți datorită unui nou tratament descoperit de un medic francez. O lume în primul rând. Mai mulți pacienți ne povestesc despre „renașterea” lor.
Brațul și gâtul ei erau atât de deformate încât această fetiță de 4 ani plângea în fiecare seară. Acum se joacă cu prietenii ei în curtea școlii. Creșterile lui Emmanuel erau atât de mari încât îi comprimau măduva spinării, pieptul, rinichii. Încă într-un scaun cu rotile, tânărul de 29 de ani lucrează totuși „normal” astăzi, respiră fără dificultăți, se distrează ...
Acești pacienți care suferă de boli foarte invalidante ale cuișoarelor sau proteilor, mai bine cunoscuți sub porecla incomodă a sindromului „Omul elefant”, au beneficiat de o nouă terapie (a se vedea caseta de mai jos). Descoperită de medicul Guillaume Canaud de la spitalul parizian Necker (AP-HP), această lume a fost supranumită miercuri în această publicație de prestigioasa revistă medicală "Nature".
„Pur și simplu nu-mi mai este rușine”
În vârstă de 4 până la 50 de ani, 19 dintre aceștia au testat un medicament supus studiilor terapeutice pentru anumite tipuri de cancer (sân, colon) cu o mutație a genei numită PIK3CA, care se găsește și la unii dintre pacienții cu cuișoare. Rezultatul este uimitor.
În câteva săptămâni, copiii copleșiți de greutatea multiplelor lor creșteri se ridică uluitor. Masele se micșorează, organele libere, nu mai sufocă inima.
„Am slăbit 40 kg de deformare”, spune Anne-Lise, în vârstă de 51 de ani, dintre care 49 au fost închiși în umflături pe care nu avea nici măcar un nume de pus. Și din care doar doze mari de morfină au ușurat suferința. În ultimii ani, ea lua până la 25 de medicamente pe zi.
„Din prima săptămână de tratament, în februarie 2017, durerea s-a potolit, este doar magie”, spune ea, cu ochii limpezi scânteind sub ochelarii de zebră. Pentru că, da, poți vedea încă o proeminență pe abdomen sub tricoul ei portocaliu, dar pentru prima dată în (foarte) mult timp, bretonca este capabilă să spună: „Mă gândesc la viitor”. „Totul este permis, posibil”, continuă ea. Nu mă mai scăldasem de la 25 de ani! Mă întorc înapoi, nu mai am respirație, joc galoche - un joc breton. Îmi revendic corpul. Pur și simplu nu-mi mai este rușine. "