Sindromul Orphanet Alport

Cercetare
Semne și simptome clinice
Clasificări
Genele
Handicap
Enciclopedie pentru toate publicurile
Enciclopedie pentru profesioniști
Urgențe Orphanet
Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Sindromul Alport

Afecțiuni renale rare caracterizate prin nefropatie glomerulară asociată cu hematuria care progresează până la insuficiență renală în stadiul final (ESRD), surditate senzorială și, în unele cazuri, anomalii oculare.

ORPHA: 63

rezumat

Epidemiologie

Prevalența generală a sindromului Alport (SA) este necunoscută. În Finlanda, prevalența sa la naștere este estimată la 1/53.000.În Statele Unite, sindromul Alport reprezintă până la 2% din cazurile noi de boală renală în stadiul final (ESRD) la copii.

Descrierea clinică

Etiologie

AS implică anomalii structurale ale colagenului de tip IV, o componentă esențială a membranei bazale glomerulare. Mutațiile COL4A5 localizate pe cromozomul X, în Xq22 și care codifică lanțul alfa 5 al colagenului IV, sunt responsabile pentru forma transmisă de cromozomul X. Formele SA de tip AR și de tip AD se datorează mutațiilor din genele COL4A3 ( 2q36.3) și COL4A4 (2q36.3) codificând respectiv lanțurile alfa 3 și 4 ale colagenului de tip IV. Mutațiile genelor COL4A5 și COL4A6, situate pe cromozomul 2 (Xq22.3), sunt responsabile de forma sindromului Alport legat de X-leiomiomatoza difuză.