Sindromul Refsum - Cauze, simptome și tratament
Sub Sindromul Refsum medicul înțelege o tulburare metabolică ereditară și episodică. Simptomele afectează organele interne, sistemul nervos central, sistemul nervos periferic și scheletul, precum și pielea. Boala este în mare măsură oprită de o dietă cu conținut scăzut de acid fitanic și de plasmafereză.
Cuprins
Ce este sindromul Refsum?
Sindromul Refsum sau, de asemenea, Boala Refsum-Kahlke este o așa-numită heredoataxie. Apariția se mai numește Boala Refsum-Thiébaut, cand Heredopathia atactica polyneuritiformis sau Boala Refsum cunoscut. Heredoataxia este o tulburare genetică a sistemului nervos central. Principalul simptom al acestor boli este ataxia, adică tulburările sistemului musculo-scheletic.
Sindromul Refsum este cauzat de o tulburare metabolică peroxizomală. Peroxizomii sunt utilizați în organism pentru a descompune metaboliții. Această defalcare este perturbată în boala Refsum. Prin urmare, acidul fitanic se acumulează și are în special consecințe atactice. Norvegianul Sigvald Refsum a documentat boala pentru prima dată în secolul al XX-lea și i-a dat numele. Sindromul Refsum este adesea denumit neuropatie ereditară și motor-sensibilă.
cauzele
Proteina peroxină-7 este responsabilă pentru transportul fitanol-CoA-hidroxilazei, ceea ce face posibilă degradarea acidului fitanoic. Boala Refsum este o boală atât de eterogenă genetic. Un eșec al cromozomului zece este de obicei legat de un defect al proteinei de transport sau al enzimei metabolice. Boala este transmisă într-o manieră autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că ambii cromozomi omologi trebuie să poarte defectul pentru ca acesta să izbucnească.
Simptome, afecțiuni și semne
Simțul vederii, precum și sistemul nervos central, sistemul osos și sistemul de organe pot cauza plângeri în boala Refsum. Orbirea nocturnă este cel mai frecvent simptom precoce. Majoritatea pacienților suferă de o retină pigmentară progresivă. Adică celulele lor retiniene degenerează. Această degenerare este asociată cu deficite de câmp vizual și mai târziu uneori cu orbire.
De asemenea, pot apărea mișcări necontrolate ale ochilor și înnorarea bruscă a lentilei. Pielea pacientului suferă adesea de tulburări de cornificare. De asemenea, unii pacienți își pierd simțul mirosului, suferă de mers nesigur sau își pierd simțul propriei poziții spațiale. Tremurele intenției și pierderea auzului însoțesc uneori simptomele menționate.
De asemenea, simptomele tipice ale tulburării metabolice sunt deficiențele reflexelor tendinoase sau deteriorarea sistemului nervos periferic. Sistemul osos este uneori afectat de deformări, cum ar fi deformarea degetului de la picioare sau arcade anormale pronunțate ale piciorului. De asemenea, pot apărea aritmii cardiace sau defecte ale vezicii urinare.
Diagnosticul și evoluția bolii
Medicul pune diagnosticul sindromului Refsum prin detectarea acidului fitanic în urină și plasmă. Boala progresează într-un mod recidivant. O recidivă poate fi urmată de o perioadă relativă de lipsă de simptome. De regulă, simptomele nu se rezolvă complet. Sunt concepute doar remisiile parțiale. Agravarea acută a bolii apare, de exemplu, în contextul stresului metabolic. Chiar și în cazul infecțiilor, în perioadele de aport caloric redus sau în timpul sarcinii, poate apărea o deteriorare vizibilă.
Complicații
În timpul bolii Refsum apar diverse complicații și efecte pe termen lung. Degenerarea celulelor retiniene este asociată cu deficite ale câmpului vizual, tulburări vizuale și, mai târziu, deseori și cu orbire completă. Tulburările de cornificare pot apărea în zona pielii. Unii pacienți suferă de mers nesigur și tulburări de coordonare - ambele putând provoca accidente și căderi.
În plus, poate duce la pierderea simțului mirosului și pierderea auzului. Pe măsură ce progresează, tulburarea metabolică provoacă leziuni ale sistemului nervos periferic și eșecul reflexelor tendinoase. În cazurile severe, apare deformarea sistemului osos. Persoana afectată suferă atunci, de exemplu, de arcuire anormală pronunțată a piciorului sau deformare a degetului.
Aritmiile cardiace și defectele vezicii urinare sunt, de asemenea, complicații tipice. Terapia pentru sindromul Refsum prezintă riscul efectelor secundare și al interacțiunilor din medicația administrată. Dacă pacientul trebuie tratat prin spălarea sângelui, acest lucru poate fi însoțit de infecții, deteriorarea vaselor de sânge și boli de inimă. Nici lezarea rinichilor nu poate fi exclusă.
Dacă tulburarea metabolică este tratată chirurgical, ceea ce este necesar în special în cazul malformațiilor, aceasta poate duce la inflamații, sângerări, sângerări secundare și leziuni nervoase. După operație se pot dezvolta tulburări de vindecare a rănilor sau cicatrici.
Când trebuie să mergi la medic?
Sindromul Refsum trebuie tratat întotdeauna de un medic. Această boală nu se auto-vindecă și, în majoritatea cazurilor, starea generală a persoanei în cauză se deteriorează dacă nu se inițiază niciun tratament. Mijloacele de auto-ajutorare sunt, de asemenea, relativ limitate.
Un medic trebuie consultat în sindromul Refsum dacă persoana în cauză suferă de diferite defecte ale câmpului vizual. În cel mai rău caz, acest lucru poate duce la orbire. O pierdere a auzului poate indica, de asemenea, sindromul și trebuie examinată de un medic dacă apare pe o perioadă lungă de timp și nu dispare singură. Deoarece sindromul Refsum este, de asemenea, asociat cu probleme cardiace, persoana afectată ar trebui să fie verificată regulat.
Diagnosticul și tratamentul sindromului Refsum pot fi efectuate de către un medic generalist sau un oftalmolog. De obicei, nu există complicații speciale.
Tratament și terapie
Într-o fază acută, sindromul Refsum este de obicei tratat cu plasmafereză. O mașină similară cu o mașină de dializă filtrează substanțele patologice din sânge și apoi returnează propriul sânge al pacientului. Dacă în prezent nu există apariție, o dietă cu conținut scăzut de acid fitanic servește la întârzierea apariției. În majoritatea cazurilor, această dietă duce în mare măsură la stagnarea bolii. Oamenii ingerează în medie 100 de miligrame de acid fitanic pe zi.
Ca parte a dietei, pacienții cu sindrom Refsum consumă doar aproximativ zece miligrame de acid fitanic pe zi. Produsele lactate și carnea de rumegătoare sunt de obicei șterse în totalitate deoarece conțin cel mai mult acid fitanic. Pentru a bloca mobilizarea din țesutul adipos, este important un aport echilibrat de calorii. Deseori dieta specială a pacientului este combinată cu administrarea vitaminelor A, C și E. În mod normal, aceste măsuri permit vindecarea modificărilor pielii și neuropatiile se retrag parțial sau complet.
Schimbările în sensul vederii și mirosului nu pot fi reduse de dietă. Pe de altă parte, adesea nu progresează mai mult prin măsurile de dietă. Medicul verifică în mod regulat concentrația de acid fitanic din sânge. Dacă concentrația nu poate fi redusă prin măsurile menționate, plasmafereza poate fi uneori indicată chiar și în faze non-acute.
Sindromul Refsum nu este vindecabil până acum, deoarece nu există terapii cauzale disponibile, ci doar terapii simptomatice. În funcție de simptome, medicul poate efectua măsuri suplimentare de terapie. În cazul modificărilor pielii, produsele dermatologice pot, de exemplu, ameliora simptomele.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Boala Refsum nu poate fi prevenită până acum. Fie o persoană poartă defectul genetic, fie nu. Cu toate acestea, nu orice defect trebuie să aibă ca rezultat un focar de boală. Cel puțin recidivele severe pot fi prevenite în boala Refsum. De exemplu, purtătorii defectului ar trebui să evite stresul metabolic.
Dupa ingrijire
Cei afectați de sindromul Refsum au de obicei foarte puține măsuri și doar foarte limitate disponibile pentru îngrijirea directă de urmărire, astfel încât, în mod ideal, un medic ar trebui consultat într-un stadiu incipient și tratamentul ar trebui inițiat în această boală. Deoarece aceasta este o boală genetică, nu se poate produce o vindecare independentă.
Dacă doriți să aveți copii din nou, ar trebui efectuată și o examinare genetică și consiliere pentru a preveni reapariția sindromului Refsum la descendenți. Sindromul Refsum este de obicei tratat prin fizioterapie sau fizioterapie. Cei afectați pot, de asemenea, să repete multe dintre exerciții în propria casă și astfel să accelereze vindecarea.
Majoritatea celor afectați de sindromul Refsum depind de administrarea de medicamente. Trebuie respectate toate instrucțiunile medicului. De asemenea, trebuie respectate doza prescrisă și aportul regulat. În multe cazuri, speranța de viață a persoanei afectate este redusă semnificativ ca urmare a bolii.
Puteți face asta singur
În cazul sindromului Refsum, trebuie respectată în primul rând o dietă consistentă săracă în acid fitanic. Persoanele afectate nu ar trebui să consume mai mult de 10 miligrame de acid fitanic pe zi. Acest lucru se poate realiza urmând o dietă săracă în carne de vită și lactate și care conține în schimb alimente bogate în vitamine și fibre. În același timp, trebuie acordată atenție asigurării unui aport adecvat de calorii. Acest lucru evită mobilizarea necontrolată a acidului fitanic în celulele adipoase.
În plus, se aplică măsuri generale, cum ar fi exercițiu suficient și evitarea stresului. Persoanele afectate trebuie să acorde atenție semnalelor fizice de avertizare. Dacă apar simptome neobișnuite în ciuda dietei, se recomandă un medic. Deoarece sindromul Refsum este o boală metabolică, cea mai bună modalitate de a trata boala este o dietă controlată. Cu toate acestea, trebuie luate întotdeauna medicamente. Medicul trebuie informat cu privire la orice efecte secundare ale preparatelor prescrise.
După o plasmafereză, se aplică repausul și repausul la pat. Schimbul de plasmă din sânge este o povară enormă asupra organismului și, în consecință, necesită o bună îngrijire ulterioară. Pacienții cu reclamații ușoare pot utiliza, de asemenea, remedii homeopate, dacă este necesar.