Sindromul rotorului - Cauze, simptome și tratament
Sindromul rotorului este o tulburare a metabolismului bilirubinei, care este atribuită bolilor ereditare. Principalele simptome sunt icterul și creșterea nivelului sanguin de bilirubină directă. Boala nu este de obicei tratată, deoarece pacienții nu prezintă de obicei simptome, cu excepția icterului.
Cuprins
Ce este Sindromul Rotor?
Un produs de descompunere a hemoglobinei este cunoscut sub numele de bilirubină, care este eliberată atunci când eritrocitele vechi din splină și ficat sunt descompuse. Hemoxigenaza și biliverdin reductaza transformă hemul în bilirubină, care în bilirubină este legată de albumină. Aceste procese sunt, de asemenea, rezumate sub termenul metabolismului bilirubinei.
ICD-10 recunoaște diferite tulburări ale metabolismului porfirinei și bilirubinei. Una dintre ele este aceasta Sindromul rotorului, că și ca Sindromul Rotor-Manahan-Florentin se intitulează. Este o boală rară, benignă, autozomală recesivă, care afectează metabolismul bilirubinei. Principalele simptome ale bolii sunt un nivel neobișnuit de ridicat de bilirubină și icter.
Până în prezent, sindromul a fost puțin cercetat în societatea occidentală datorită rarității sale și în mare măsură irelevant. Cu toate acestea, tot mai mulți oameni de știință occidentali își exprimă interesul pentru tulburare, deoarece speră că studiul va oferi o perspectivă asupra proceselor de transport în ficat.
Medicii filipinezi Florentin, Manahan și Rotor au descris mai întâi această tulburare și au comparat-o inițial cu sindromul Dubin-Johnson. Wolkoff și colegii săi au demonstrat în anii 1970 că sindroamele Rotor și Dubin-Johnson sunt imagini clinice diferite.
cauzele
Prin urmare, o cauză predominant genetică este evidentă. Faptul că Sindromul Rotor afectează aproape exclusiv Filipine poate fi, totuși, legat și de factori exogeni care ar putea favoriza izbucnirea sindromului. Cauza genetică se speculează mai ales despre un defect care face mai dificil transportul bilirubinei conjugate și ar putea face mai dificilă îndepărtarea substanței din celula hepatică în zona căilor biliare.
În consecință, sindromul se bazează probabil pe un defect ereditar al canalului MRP-2 datorat mutațiilor. Mutația originală nu a fost încă identificată și, prin urmare, ar putea afecta toate genele care sunt implicate în codificarea componentelor canalului. De asemenea, nu este clar care sunt factorii exogeni care ar putea favoriza în continuare izbucnirea bolii. Probabil, următorul deceniu va oferi mai multă claritate după ce știința occidentală arăta în prezent un mare interes în cercetarea bolii.
Simptome, afecțiuni și semne
Sindromul rotor este caracterizat în principal de icter. Prin urmare, pacienții suferă de icter, care se poate manifesta pe piele, la ochi sau chiar la nivelul organelor interne. În plus, există hiperbilirubinemie. Acesta este cazul în care concentrația de bilirubină este crescută peste 1,1 mg/dl.
Aceste simptome pot fi asociate cu alte plângeri, care, totuși, sunt destul de nespecifice și nu trebuie neapărat să fie prezente. Unii pacienți se plâng, de asemenea, de plângeri nespecifice și dureri în zona abdominală superioară dreaptă. Simptomele durerii la nivelul abdomenului superior sunt relativ rare, astfel încât nu pot fi utilizate ca criteriu de diagnostic.
Cu toate acestea, durerea din abdomenul superior drept poate confirma diagnosticul sindromului rotor pe baza simptomelor rămase. Același lucru este valabil și pentru posibilele simptome însoțitoare, cum ar fi atacurile de febră. De obicei, hiperbilirubinemia și icterul apar ca fenomene izolate. Funcțiile enzimatice subactive sau lipsa enzimelor implicate în descompunere nu sunt simptome ale sindromului rotor.
Diagnosticul și evoluția bolii
Hiperbilirubinemia este principalul simptom diagnostic al sindromului Rotor. Concentrația ridicată a produsului de degradare poate fi demonstrată în sânge prin teste de laborator. Este o creștere a bilirubinei directe între trei și zece mg/dl. Pacientul nu prezintă semne de hemoliză. Același lucru este valabil și pentru hepatopatia cu necroză celulară.
Valorile transaminazelor sunt întotdeauna în intervalul normal, fosfataza alcalină prezentând și activitate normală. Într-un diagnostic diferențial, medicul trebuie să facă diferența între icterul la pacienți și icterul la nou-născuți și sugari și, în consecință, să îl diferențieze de anemia hemolitică, hepatita și orice tulburări de conjugare ale bilirubinei.
Dincolo de distincția diferențială de diagnostic de sindromul Crigler-Najjar sau boala Gilbert-Meulengracht, malformațiile tractului biliar ca cauză de icter trebuie excluse pentru diagnosticarea sindromului Rotor.
Complicații
Cu toate acestea, adulții pot dezvolta și complexe de inferioritate sau o stimă de sine redusă. Poate exista durere la nivelul abdomenului superior, deși acest lucru nu este de obicei asociat cu consumul de alimente. Crizele de febră pot apărea și cu acest sindrom și au un efect negativ asupra calității vieții persoanei afectate.
Alte complicații sau plângeri nu apar de obicei. Plângerile nu afectează viața celor afectați și, prin urmare, nu sunt tratate. Numai febra poate fi tratată cu medicamente. Din păcate, prevenirea sindromului rotor nu este, de asemenea, posibilă.
Când trebuie să mergi la medic?
De obicei, un medic trebuie consultat întotdeauna în cazul sindromului Rotor. Această boală nu se vindecă singură și, în majoritatea cazurilor, simptomele se agravează dacă boala nu este tratată corespunzător. Tratamentul medical este, prin urmare, esențial. Un medic trebuie consultat dacă persoana în cauză suferă de dureri foarte severe la nivelul abdomenului superior. Durerea se poate răspândi și în regiunile învecinate ale corpului și poate avea un efect foarte negativ asupra calității vieții pacientului.
În majoritatea cazurilor, oamenii au și febră severă și simptomele obișnuite de gripă sau răceală. Calitatea vieții este semnificativ redusă de sindromul rotorului. Icterul poate indica și boala. Dacă aceste simptome apar pe o perioadă mai lungă de timp și nu dispar de la sine, trebuie consultat un medic în orice caz. De regulă, sindromul rotor poate fi recunoscut și tratat relativ ușor de către un medic generalist.
Tratament și terapie
Cauzele exacte ale sindromului Rotor nu au fost încă stabilite în mod concludent și, prin urmare, sunt încă în sfera speculativului. Numai din acest motiv, nu poate avea loc niciun tratament cauzal al bolii. De regulă, nici tratamentul simptomatic nu este necesar.
Dacă durerea severă a abdomenului superior este prezentă ca simptom însoțitor, ameliorarea simptomatică poate fi asigurată cu medicamente antialgice. Medicamentele antipiretice pot fi utilizate în caz de febră însoțitoare. În majoritatea cazurilor, sindromul Rotor afectează cu greu pacientul, astfel încât nu sunt necesare etape terapeutice.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Deoarece cauzele sindromului Rotor nu au fost clarificate în mod concludent, fenomenul nu poate fi încă prevenit. Din cauza bazei aparent ereditare a bolii, cei afectați pot lua teoretic o decizie profilactică împotriva propriilor copii. Cu toate acestea, deoarece Sindromul Rotor nu afectează grav viața celor afectați, o astfel de abordare pare prea radicală.
Dupa ingrijire
Pacienții cu sindrom Rotor de obicei nu necesită îngrijire extinsă de urmărire. Deoarece boala apare rar, nu există metode specifice de urmărire. Îngrijirea ulterioară se bazează pe măsura în care apar simptomele. Simptomele bolii sunt de obicei inofensive și dispar fără nici o consecință.
După recuperare, medicul trebuie să evalueze starea de sănătate a pacientului. Simptomele tipice, cum ar fi febra, durerile abdominale și îngălbenirea pielii, trebuie cu siguranță examinate de un medic, astfel încât simptomele secundare să poată fi excluse. Dacă aveți febră severă, medicul dumneavoastră vă poate sfătui cu privire la măsurile ulterioare de recuperare. Dacă durerea abdominală persistă, o examinare cu raze X poate clarifica cauzele posibile.
În acest fel, de exemplu, poate fi detectată sângerarea internă. Dacă apar simptomele sindromului Rotor, poate exista o boală hepatică nediagnosticată. Îngrijirea ulterioară este asigurată de medicul de familie sau de internist. În cazul problemelor cronice ale ficatului, sunt indicate vizite regulate la medic.
Îngrijirea ulterioară are loc în cabinetul medicului sau în clinica de specialitate, în funcție de boala de bază. Dacă sindromul Rotor apare din nou, medicul trebuie informat. Un tratament cauzal poate fi, de asemenea, necesar. Specialistul poate numi măsurile adecvate și poate prescrie pacientului un calmant adecvat după vindecarea icterului.
Puteți face asta singur
Pacienții care suferă de sindromul Rotor trebuie să participe periodic la vizite la medic. Funcția ficatului trebuie verificată la intervale de trei până la șase luni, astfel încât complicațiile să poată fi excluse. Datorită disfuncției ficatului, dieta trebuie schimbată. Planul nutrițional trebuie respectat cu strictețe, astfel încât să nu apară reclamații.
Remediile la domiciliu, cum ar fi tampoanele de încălzire și alimentele ușoare, ajută la durerile de stomac. Ceaiurile de plante cu mușețel sau balsam de lămâie ameliorează, de asemenea, plângerile tipice și contribuie la o recuperare rapidă. Dacă simptomele persistă, cel mai bine este să consultați medicul de familie sau gastroenterologul responsabil. Dacă apar complicații precum atacuri de febră severă sau reacții dureroase, este recomandată și vizita unui medic. Dacă există semne de infarct hepatic, trebuie chemat medicul de urgență. Pacientul trebuie apoi plasat în liniște. Serviciul de salvare care soseste trebuie să fie informat cu privire la această stare, astfel încât măsurile medicale necesare să poată fi inițiate imediat.
Măsuri generale precum odihna și odihna se aplică după o spitalizare. Părinții copiilor afectați ar trebui să aibă examenele necesare dacă vor să aibă copii din nou. Acest lucru permite evaluarea riscului de boală, iar medicul poate sugera măsuri suplimentare, dacă este necesar.