Sindromul Williams-Beuren - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de Medicină Internă

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

altmeyers

Ultima actualizare la: 6 mai 2020

Sinonim (e)

Primul descriptor

Cardiologul britanic J. C. P. Williams și cardiologul de la Göttingen Alois J. Beuren au fost primii care au descris-o. Primele descrieri 1961/1962.

definiție

Tulburări de dezvoltare rare, la nivel mondial, cauzate genetic, cu tulburări vasculare, osoase, oftalmologice, endocrinologice; cu întârziere psihomotorie, dismorfism facial și un profil cognitiv și comportamental specific (Kruszka P și colab. 2018).

De asemenea, interesant

Hiperpigmentare dobândită a zonelor genitale apropiate de piele (lentigo al glandului penis, lentigo al vulvei), anal.

Apariție/epidemiologie

Prevalență la naștere: 1 din 10/20.000. Imaginile clinice incomplete sunt, de asemenea, dovedite (Twite MD și colab. 2019).

manifestare

Vârsta debutului: perioada neonatală, prenatală (!)

Tablou clinic

WBS în copilărie: copiii se observă la începutul copilăriei din cauza plânsului frecvent, a problemelor de hrănire și de somn și a constipației.

Modificări faciale: în dezvoltarea copilăriei a trăsăturilor faciale caracteristice: punte nazală plană, vârful nasului bulbos, gură mare cu buza inferioară larg învârtită, obraji dolofani, edem periorbital, epicant și adesea un marcaj în formă de stea. Odată cu înaintarea în vârstă, fața devine mai îngustă și mai grosieră (Fig. Vezi mai jos: Kruszka P și colab. 2018)

Profil cognitiv: copiii afectați sunt extrem de prietenoși și dezvoltă un contact bun cu alte persoane; abilități lingvistice bine dezvoltate; Deficite de viziune spațială;

Urechi: sensibilitate la zgomot, insuficiență auditivă, adesea inflamație a urechii medii (otită medie)

Dinți: pierderi frecvente ale dinților, hipoplazie a smalțului.

Ochii: Aproximativ 40% dintre copii au strabism și/sau anomalii refractive ale ochilor

Schelet: piept îngust, alungit, umeri căzuți, statură ușor scurtă (înălțimea finală cu aproximativ 10 cm mai mică decât media populației); degetul mare curbat interior (vizibil la adulți.

Laborator: hipercalcemie; Risc de nefrocalcinoză.

Intestin: diverticulii de colon sunt adesea detectați.

Sistemul vascular: 80% dintre cei afectați de WBS: stenoza valvei aortice supravalvulare (SVAS); în plus, stenoza pulmonară; Stenoza arterei renale (consecutive: presiune arterială renală ridicată) (Collins RT 2018).

diagnostic

Studiu citogenetic molecular. Folosind testul FISH cu o sondă specifică elastinei/cromozomului 7q11.23, gena în cauză poate fi detectată pe cromozomul 7.

terapie

Malformațiile vasculare necesită monitorizare regulată și tratament specific. Tratamentul hipertensiunii arteriale (renale) constă în medicație, o dietă sănătoasă și un stil de viață sănătos. Dieta saraca in calciu. O posibilă decizie cu privire la corecția chirurgicală a stenozei arterei renale trebuie să ia în considerare faptul că pereții vaselor sunt modificați global în VS.

Sfaturi)

Pacienții adulți pot duce rar o viață independentă.