Starea după boala metabolică medonline

Durerea coloanei vertebrale cervicale care iradiază în braț duce acest pacient printr-o odisee a examinărilor. O privire mai atentă asupra istoricului medical se dovedește în cele din urmă a fi un indiciu. (CliniCum | interior 02/20)

anamnese

În noiembrie 2008, un pacient în vârstă de 33 de ani cu cervicobrahialgie recurentă (stânga> dreapta) cu hipoestezie temporară a fost prezentat chirurgului ortopedic. O radiografie a coloanei cervicale (coloana cervicală) în zona rezidentă prezintă o osteocondroză incipientă deformantă cu deviație a axei și o incartă uncartroză. Într-o altă radiografie a coloanei cervicale dintr-un spital de stat, se face o constatare adecvată vârstei. Pentru clarificări suplimentare, se recomandă un RMN al coloanei cervicale și este aranjată trimiterea către un specialist în neurologie.

În RMN a coloanei cervicale, pe lângă o postură de extensie cunoscută, o condroză a discului în jumătatea inferioară, precum și o extrudare mare medio-laterală spre laterală la nivelul C5/C6 cu un efect local semnificativ de ocupare a spațiului pe sacul dural și măduva spinării se găsesc pe stânga. În RMN-ul craniului, modificările vizibile ale semnalului hiperintensiv T2 pot fi văzute simetric de ambele părți ale materiei albe a creierului. În iunie 2009, pacientul va fi internat la spital pentru evaluarea leziunilor materiei albe.

Diagnostice diferențiale

Lista diagnosticelor diferențiale ale leziunilor de materie albă este lungă: vasculară (sindrom de encefalopatie posterioară reversibilă [PRES], arteriopatie cerebrală autosomală dominantă cu infarcte subcorticale și leucoencefalopatie [CADASIL], deficit de proteină S, modificări în contextul hipertensiunii arteriale) și non- vasculare precum: toxico-metabolice (alcool), leucodistrofie și mitocondriopatii, infecțioase (boli infecțioase demielinizante inflamatorii precum HIV sau leucoencefalopatie multifocală progresivă), mediată imun (boală demielinizantă inflamatorie idiopatică [IIDD], variante de scleroză multiplă, cum ar fi neuromielita [MS] și MS] optica [NMO]), „asociată vârstei” sau neoplazică.

Diagnosticarea ulterioară

În timpul internării, se înregistrează o stare neurologică cuprinzătoare, ceea ce este normal, neuropsihiatric, nu sunt evidente anomalii. Alte descoperiri sunt enumerate în caseta 1. La V.a. CADASIL a obținut, de asemenea, o descoperire genetică umană, care totuși nu confirmă această suspiciune. O consultanță neurochirurgicală recomandă o operație pentru herniile de disc C5/C6; pacientul refuză acest lucru. În scrisoarea medicului sub „informații anamnestice însoțitoare” este listat:

Displazia fibroasă a osului sfenoid
Redeviatio septi nasi
encefalită discutabilă în copilărie
Istoric: fenilcetonurie, dieta întreruptă până la vârsta de opt ani
Prolapsul discului C5/C6
Proeminența discului C6/C7

Caseta 1: Diagnostic ca parte a internării

Rezultate de laborator: ALT minim crescut (57U/l), altfel normal
Puncția LCR: nu există dovezi ale unei infecții, benzi oligoclonale, sinteză intratecală sau altele asemenea.
EEG: aritmic cu semne ușoare ale unei excitații cerebrale crescute latent peste cadranul posterior bilateral, potențialele specifice epilepsiei nu au putut fi arătate.
SSEP median: ambele adecvate vârstei
NLG extremități superioare și inferioare: Constatări electrofiziologice în intervalul normal adecvat vârstei pe toți nervii derivați
NNH-CT: Displazia fibroasă a osului sfenoid, nu există dovezi ale modificărilor osoase distructive; În funcție de constatările externe anterioare și de situația clinică, poate fi recomandată o examinare RMN suplimentară.
CCT: Fără sângerări, sistem CSF adecvat vârstei, fără semne de presiune intracraniană
Constatări ORL: Redeviatio septi la dreapta
ECG 24 de ore: ritm sinusal permanent, fără pauze, SVES, VES, HR medie 64/min
Tensiunea arterială 24 de ore: Măsurători valabile la 90%, valori crescute permanent cu o RR sistolică medie de 143mmHg, max. RR sistolică: 210mmHg

Diagnosticul de lucru

Pentru clarificări suplimentare, s-a recomandat o ecocardiografie transesofagiană (TEE) în zona rezidentă, în care s-a arătat un mic foramen oval dacă rezultatele au fost altfel normale. Din cauza acestuia din urmă, a fost făcută o prezentare neurologului rezident. Acolo s-a înregistrat în scris o „legătură între foramenul oval persistent și modificările RM-dovedite tomografic” și pacientul a fost direcționat la clinica de sănătate de la Spitalul General din Viena.

Curs suplimentar

În octombrie 2009, pacientul s-a prezentat cardiologic acolo. În timpul prezentării, el a primit o consultație neurologică, în cadrul căreia s-a stabilit că leziunile materiei albe urmează să fie evaluate ca leziuni reziduale în fenilcetonurie. În raportul final al secției de cardiologie se afirmă că ocluzia cateterului intervențional nu este utilizată în cazurile de foramen ovale persistente. A fost recomandat un control RMN într-un an. Următorul curs este necunoscut și nu poate fi văzut în documentele accesibile. De atunci, pacientul nu s-a prezentat la niciun centru metabolic din Austria.

Diagnostic și discuție

Pacientul prezentat aici nu este din păcate un caz izolat. Fenilcetonuria (PKU) este cea mai frecventă dintre bolile metabolice congenitale rare (Boli metabolice moștenite, IMD) în Europa (vezi și caseta 2). Cauza bolii este pierderea funcției fenilalaninei hidroxilazei (PAH), ceea ce înseamnă că aminoacidul fenilalanină nu poate fi metabolizat în tirozină. Ca rezultat, există un exces și depunere de fenilalanină și un deficit de tirozină. Acesta din urmă este esențial ca substrat pentru calea dopaminergică și există o perturbare a sintezei produselor secundare ale tirozinei, cum ar fi melanina, dopamina și noradrenalina, concentrații reduse de serotonină și glutamat și modificări ale substanței albe.

Tratamentul constă într-o dietă fără proteine și înlocuirea aminoacizilor esențiali, care trebuie respectați cu strictețe pentru toată viața de la naștere. Dacă acest lucru reușește, este posibilă dezvoltarea normală motorie, neurologică și neuropsihiatrică. Dacă dieta nu este respectată, pot fi observate consecințe severe, cum ar fi microcefalia, tulburări de dezvoltare psihomotorie, hipertensiune musculară etc. Datorită frecvenței relative și a posibilității de tratament, PKU a fost testat în screening-ul nou-născutului austriac din 1968. Ghidurile de tratament s-au schimbat frecvent de atunci. În 1970, o dietă săracă în proteine a fost recomandată doar până la vârsta de opt ani, în anii 1980 până la vârsta de doisprezece ani.

Caseta 2: Fenilcetonurie (PKU)

1: 10.000 de nașteri vii în Europa (Austria: 1: 8.000, Turcia: 1: 4.000, Finlanda: 1: 200.000)
moștenită ca trăsătură autosomală recesivă
Pierderea/restricția funcției fenilalanine hidroxilazei (HAP)
Terapie: dietă fără proteine de la naștere
cu tratament precoce: dezvoltare discretă
dacă nu se primește tratament: întârziere mentală și motorie severă
cu o dietă întreruptă: severitate variabilă a simptomelor, cum ar fi tulburări de concentrare, afectarea funcțiilor executive, depresie
Reluarea dietei este recomandată în orice moment al vieții
Dacă aveți dovezi anamnestice ale PKU, trebuie să contactați imediat un centru de metabolism (de exemplu, Spitalul General din Viena, Spitalul Universitar din Graz, SALK, Spitalul Universitar din Innsbruck).

Nivelurile maxime recomandate pentru fenilalanină s-au modificat frecvent. Deși nu există încă linii directoare uniforme pentru aceste valori maxime, indicația aderenței pe tot parcursul vieții la dieta fără proteine este considerată sigură. Cu toate acestea, se poate presupune că „mulți” pacienți nu sunt conștienți de acest lucru și cred că au supraviețuit bolii, deoarece au reușit să oprească dieta în copilărie - așa cum a fost cazul tânărului în acest raport de caz. Cu toate acestea, nu există o afecțiune în urma unei boli congenitale. Efectele pe termen lung, cum ar fi depresia, durerile de cap, neliniștea motorie, tulburările de concentrare, tulburările funcțiilor executive și comportamentul agresiv sunt frecvent observate.

Reluarea dietei fără proteine este recomandată în orice moment. Cei afectați beneficiază de acest lucru, indiferent cât de avansată este boala. La MedUni Viena, un proiect va fi lansat în toamna anului 2020 pentru a căuta în mod activ pacienți cu PKU dezinformați, pentru a-i informa despre indicația unei diete fără proteine pe tot parcursul vieții și, dacă este necesar, pentru a-i sprijini atunci când reîncepe terapia. În plus față de dietă, sunt disponibile și alte medicamente și s-au întâmplat atât de multe în zona amestecurilor de aminoacizi și a alimentelor fără proteine, încât tratamentul a devenit mult mai ușor.