Știri - Prenostice
Sursa: ilustrația celulelor canceroase iStock.
Noua posibilitate de secvențiere a genomului tumorii la pacienții oncologici constituie o descoperire majoră în tratamentul cancerelor și deschide calea către medicina personalizată
Din 2004, cancerele au devenit cea mai frecventă cauză de deces. În Franța, acestea sunt principala cauză de deces la bărbați (unul din trei decese), iar al doilea la femei (unul din patru). Putem estima că există în prezent aproximativ 400.000 de cazuri de noi tipuri de cancer diagnosticate în fiecare an în Franța [1] și aproximativ 2,6 milioane de cazuri noi în Europa [2].
Aceasta este de două ori mai mult decât acum treizeci de ani.
Anumite tipuri de cancer s-au triplat, cvadruplat sau chiar cvintuplat în câteva decenii: cancer de prostată la bărbați, cancer de sân la femei, plămâni, buze, gură și laringe, rinichi, pancreas, ficat, tiroidă, testicule, col uterin și melanom [3].
Dacă această creștere a numărului se datorează parțial unui diagnostic mai bun și unei detecții mai bune datorită în special progreselor în imagistica medicală, rămâne faptul că este o consecință directă atât a îmbătrânirii populației, cât și a comportamentelor riscante prezente încă într-o mare parte a populația [4], fără a uita și factorii de mediu [5].
În același timp, grație avansului medicinii, mortalitatea cauzată de cancer este în scădere (-34% din 1980) și situația se va îmbunătăți în continuare cu utilizarea pe scară largă a noilor tehnologii genetice.
Cancerul este o boală genetică
Unele tipuri de cancer sunt pur ereditare. Riscul lor de apariție poate fi identificat și măsurat la o persoană sănătoasă prin teste genetice cuprinzătoare sau țintite [6]. Pe de altă parte toate cazurile de cancer fără excepție rezultă dintr-o anomalie genetică a apărut în timpul vieții. Predispozițiile genetice au fost amplificate și activate de factori comportamentali sau de mediu.
Corpurile noastre sunt formate din diferite celule care se reunesc pentru a forma organe. Aceste celule se înmulțesc pentru a reînnoi sau repara organele: de exemplu, toate celulele din intestin sunt reînnoite la fiecare 5 zile, pielea este reînnoită la fiecare 28 de zile. Înmulțirea celulelor este, prin urmare, un fenomen foarte reglementat, care ne permite să menținem echilibrul bun al organismului nostru.
Cu toate acestea, cancerul corespunde unei dereglări a multiplicării celulelor.
Într-adevăr, dezvoltarea cancerului se datorează acumulării de anomalii genetice [7] care transformă o celulă normală într-o celulă tumorală care nu mai răspunde la elementele obișnuite de control.
Tumoarea canceroasă este de fapt o creștere formată din celule tumorale care au toate un ADN, deci un cod genetic propriu care este diferit de cel al pacientului.
Acum știm că fiecare cancer este unic la nivel molecular și că există o mare varietate de mutații unice pentru fiecare pacient.
Medicină genomică pentru tratament personalizat în oncologie și îmbunătățirea prognosticului vieții
Cele mai recente tehnici complete de secvențiere fac posibilă obținerea profilului genetic al genomului tumorii pentru a identifica toate anomaliile genetice esențiale pentru funcționarea tumorii.