Studii precoce asupra sarcinii NIPT, EST; Co
Medicina dentară este adesea controversată. În septembrie 2019, după o discuție politică aprinsă, s-a decis ca o procedură de examinare medicală prenatală, mai precis testul prenatal neinvaziv (NIPT), să fie recunoscută ca o prestație de asigurare de sănătate în cazuri individuale justificate și după sfatul medicului. Aceasta înseamnă că costurile sunt acoperite de asigurarea legală de sănătate. Se susține că diagnosticarea medicală prenatală ar trebui să fie accesibilă tuturor viitorilor părinți și că nu ar trebui să se împotrivească niciun motiv financiar. În plus, puncțiile diagnostice, cum ar fi eșantionarea villusului corionic (CVS, puncția placentei) și amniocenteza (AC, examinarea lichidului amniotic), care reprezintă un risc semnificativ mai mare pentru sarcină, sunt din ce în ce mai scutite de.
Consecințele etice ale diagnosticului prenatal
Multe asociații pentru persoanele cu dizabilități strigă: există o mare îngrijorare că examinările prenatale de diagnostic vor fi efectuate complet nefiltrate și, în principiu, și că copiii cu sindrom Down (trisomia 21) sau alte anomalii genetice vor fi „selectați”.
Există, de asemenea, adesea două „tabere” în rândul părinților viitori: cei care doresc cea mai mare siguranță posibilă și, prin urmare, vor să aibă la dispoziție toate examinările disponibile și cei care decid în mod conștient împotriva acesteia, deoarece o anomalie genetică la copilul lor nu are alte consecințe suplimentare ea ar avea.
O prezentare generală a examenelor de diagnostic prenatal la începutul sarcinii
Vom arunca o lumină asupra numeroaselor nume și abrevieri diferite: care este un „test prenatal neinvaziv (NIPT), care este diferența față de„ screeningul primului trimestru (ETS) ”? Sunt acestea singurele teste de diagnostic prenatale relevante pentru dvs.? Ar trebui să o faci? Care sunt avantajele și dezavantajele? Și foarte important: ți-ar putea face rău și copilului tău?
Când și de ce ar trebui să pdiagnostic renal Investigațiile sunt efectuate?
Între 8 și 11 +6. SSW. ginecologul dvs. va efectua primul screening cu ultrasunete. Aceasta examinează dacă bebelușul dvs. stă „la locul potrivit” în uter, dacă inima bate, cât de mare este deja copilul și dacă există alte anomalii. Toate valorile vor fi apoi introduse în evidența maternității. Ginecologul dvs. poate discuta cu dvs. mai devreme, dar cel târziu acum, dacă doriți examinări ulterioare. Testul prenatal neinvaziv, „NIPT” și screening-ul primului trimestru, „ETS” pe scurt. Aceste două examinări sunt așa-numitele "examinări de screening" pentru anomalii genetice, cum ar fi sindromul Down sau alte trisomii. Pe scurt, studiază probabilitatea ca bebelușul dvs. să aibă o deficiență de distribuție sau un defect structural în cromozomii lor.
Ambele teste trebuie plătite chiar de femeile însărcinate. După cum sa menționat mai sus, totuși, NIPT este acum finanțat în cazuri individuale medicale justificate. Dacă se descoperă un risc foarte mare în timpul uneia dintre aceste teste, pot fi adăugate examinări suplimentare și chiar mai precise, cum ar fi o puncție a placentei, CVS prescurtat și mai târziu și un test de lichid amniotic, prescurtat AC. Aceste examinări sunt apoi preluate de asigurarea legală de sănătate.
Căutați încă o moașă la începutul sarcinii?
Găsiți o moașă potrivită în zona dvs. cu Ammely, platforma gratuită la nivel național a Asociației Moașelor din Germania pentru medierea serviciilor de moașă.
- Economisiți-vă cercetări consumatoare de timp și un răspuns garantat
- Comunicați în siguranță și ușor cu moașa
- Rezervați-vă programările ușor și clar online!
Aceste examinări de diagnostic prenatale sunt disponibile la începutul sarcinii:
1. screening-ul primului trimestru (ETS)
Când poți face asta? Screening în primul trimestru executa?
ETS poate fi utilizat de la 11 + 0-13 + 6. SSW va fi efectuat. Pe de o parte, sângele este preluat de la dumneavoastră ca mamă însărcinată și sunt determinați anumiți parametri ai sângelui, cum ar fi ß-HCG și PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii A). Dacă aceste valori sanguine deviază de la intervalul lor normal, aceasta poate fi o indicație a anomalii cromozomiale a unui copil. Pe de altă parte, se efectuează o examinare cu ultrasunete în care se măsoară grosimea gâtului copilului. Apropo, această examinare mai este numită „măsurarea transparenței gâtului sau măsurarea pliului gâtului”. O îngroșare a gâtului copilului este o indicație nespecifică a unei anomalii genetice, dar și a altor boli, cum ar fi un defect cardiac.
Ce puteți vedea în proiecție?
O examinare cu ultrasunete foarte precisă a organelor individuale ale bebelușului, inclusiv a inimii și a altor parametri, cum ar fi osul nazal fetal și fluxul sanguin, face, de asemenea, parte din ETS. Pentru a putea efectua screening-ul primului trimestru, ginecologul dvs. are nevoie de un certificat special. Această examinare poate fi efectuată și de specialiști în centrele de medicină prenatală.
Grosimea gâtului copilului, prezența unor organe anormale, valorile sanguine materne și alți factori, cum ar fi vârsta maternă, sunt apoi introduse într-o bază de date. În cele din urmă, veți primi apoi un calcul al riscului pentru cât de mare este probabilitatea ca bebelușul dumneavoastră să aibă sindromul Down, trisomia 13 sau 18.
Cât de precisă și semnificativă este ETS?
Un rezultat discret al testului vă oferă o mare probabilitate ca bebelușul dvs. să nu prezinte niciuna dintre aceste anomalii. Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă securitate absolută. De exemplu, rata de detectare a sindromului Down este de aproximativ 90%. Un rezultat anormal al testului este înregistrat în aproximativ 3%, deși copilul este sănătos. Dacă există un rezultat anormal al testului, se efectuează de obicei examinări suplimentare, cum ar fi un NIPT sau o puncție de diagnostic, de exemplu o puncție a placentei, pentru a verifica rezultatul. Cu o puncție a placentei, un ac este introdus prin peretele abdominal matern și peretele uterin în placentă. Acolo, celulele care conțin materialul genetic al copilului sunt îndepărtate și apoi examinate cu atenție.
2. Testul prenatal neinvaziv (NIPT)
Așa-numitul „test de sânge” există de câțiva ani. Acesta este, de asemenea, un examen de screening, adică un calcul al probabilității dacă copilul dumneavoastră suferă de o anomalie genetică. Cromozomii bebelușului dvs. pot fi deja examinați în sânge la o săptămână foarte timpurie de sarcină, și anume în jurul celei de a 10-a săptămâni de sarcină. Micile părți ale genomului copilului apar în mod repetat din placentă, care pot fi obținute printr-o probă de sânge de la dvs., izolate printr-un proces complex și examinate în cele din urmă. În plus față de anomaliile numărului de cromozomi, așa cum este cazul trisomiilor, pot fi date probabilități pentru defecte structurale și, astfel, alte boli ale copilului.
Determinarea sexului
De asemenea, se poate determina sexul. Cu toate acestea, este important să știți că, deși sexul poate fi determinat foarte devreme, ginecologul vă poate spune doar după a 14-a săptămână de sarcină dacă va fi un băiat sau o fată. Aceasta este pentru a evita avorturile cauzate de sexul nedorit al copilului în conformitate cu termenele legale. În plus față de recoltarea de sânge matern, trebuie efectuată întotdeauna o ecografie detaliată a organului copilului în timpul NIPT.
Cât de precisă este testul prenatal neinvaziv (NIPT)?
NIPT este foarte precis. Sindromul Down este detectat cu o certitudine de puțin peste 99%. Cu toate acestea, NIPT nu oferă nici un diagnostic exact. Dacă se determină un rezultat vizibil al testului, aici se efectuează o puncție de diagnostic pentru a confirma rezultatul.
Întrebări frecvente despre examinările de diagnostic prenatale în timpul sarcinii:
1. ETS sau NIPT sunt periculoase pentru bebelușul tău?
Nu, aceste examinări nu prezintă un risc pentru copil. În plus față de o probă de sânge matern, cu un risc foarte scăzut, se efectuează o examinare cu ultrasunete a bebelușului, care nu este dăunătoare. Este important să subliniem, totuși, că un diagnostic exact al anomaliilor genetice este încă posibil doar printr-o puncție de diagnostic, cum ar fi puncția placentei (CVS) și examinarea lichidului amniotic (AC). De altfel, puncțiile de diagnostic sunt, de asemenea, foarte sigure dacă sunt efectuate de un medic cu experiență. Conform datelor actuale, există riscul unui avort spontan cauzat de procedură
2. Trebuie să am un ETS sau un NIPT la începutul sarcinii?
Nu, nu trebuie. Aceasta este o decizie foarte individuală pentru voi ca viitori părinți. Înainte de posibila examinare ar trebui să vă gândiți la următoarele: Care este scopul unui astfel de examen pentru noi? Un rezultat de test suspect ar schimba ceva pentru noi? Vrem „cât mai multă siguranță posibilă” sau vrem de fapt cât mai puține diagnostice posibil?
3. Care este sensul și consecințele acestor pdiagnostic renal Investigații?
Dacă decideți să faceți examenul, este foarte important ca, pe lângă proba de sânge, să se efectueze o consultație genetică bine fundamentată și apoi să se efectueze o ecografie detaliată și profesională. Este important să se furnizeze informații despre bolile examinate și semnificația acestora și să fie prezentate oportunitățile, dar și limitele procedurilor individuale de testare. De asemenea, trebuie să vi se spună ce înseamnă rezultatul unui test suspect și ce pași de diagnosticare urmează să fie inițiați. Dacă aveți întrebări, ar trebui să întrebați întotdeauna. Este foarte important să vă simțiți bine informați.
Găsește-ți propriul drum cu examenele de sarcină
Depinde de noi medicii prenatali să folosim instrumentele noastre de diagnostic în mod responsabil. Este responsabilitatea noastră să însoțim părinții care trebuie să aibă nevoie de ei. Complet individual. Aceasta include, de asemenea, respectarea „dreptului de a nu ști” sau însoțirea unei femei însărcinate care dorește cât mai mult diagnostic. Sunt de dorit femeile însărcinate bine informate care decid singure ce cale doresc să ia. Acest lucru poate însemna, de asemenea, că viitorii părinți, după o consiliere genetică, decid împotriva uneia dintre procedurile de testare și, în schimb, vor să se prezinte pentru o ecografie detaliată de malformație în a 22-a săptămână de sarcină, deoarece sindromul Down al copilului lor nu ar avea consecințe pentru ei, dar ar avea doresc să știu dacă există un defect cardiac al copilului, astfel încât să poată alege clinica de maternitate în consecință.
În cele din urmă, viitoarele părinți trebuie să decidă singuri cum vor să-și organizeze sarcina și cât de multe diagnostice vor pentru a se simți confortabil și sigur și pentru a se putea bucura de acest moment minunat.
Despre autor:
Prof. Dr. Roland Axt-Fliedner, șeful Departamentului de Medicină Prenatală și Chirurgie Fetală de la Spitalul Universitar Giessen. În calitate de expert în ultrasunete cu cea mai înaltă calificare de la Societatea Germană pentru Ultrasunete în Medicină (DEGUM III), el are o expertiză specială în diagnosticarea prenatală și monitorizarea sarcinilor cu risc ridicat. Pe lângă activitatea sa clinică, el este activ din punct de vedere științific și susține prelegeri la nivel mondial. Este căsătorit și are 5 fiice.