T; mărturie; Fiica mea suferă de sindrom Rett
Adăugați la Favorite Getty Images
Aceasta nu este o carte despre dizabilități, este o poveste de dragoste. Cea care îi unește pe Jane Goyrand, în vârstă de 59 de ani, și pe fiica ei Laura, în vârstă de 18 ani, care suferă de sindromul Rett. Într-un roman autobiografic puternic, O eroare de scriere (publicat de Éditions du Net), acest medic, deja mamă a doi băieți mari, explică modul în care viața ei a fost răsturnată în ziua în care a descoperit boala celui de-al treilea copil al ei. Ea scrie: „În primele optsprezece luni, dezvoltarea psihomotorie a fiicei mele a urmat tiparele clasice. A dormit bine, a mâncat cu poftă bună. Calmă în mod natural, era un copil ușor ". Un copil ușor care, în jurul vârstei de doi ani, prezintă semne tot mai îngrijorătoare.
Primele simptome
„Această boală se întâmplă insidios”, spune autorul. În jur de 18 luni, nu eram atât de îngrijorat, dar atunci a început să aibă probleme majore de comportament: strigăte după mese (mai ales la grădiniță), groază nocturnă înfricoșătoare. Nu mi-am mai văzut fetița așa cum era, se lovea, se mușca și până la urmă nu a vorbit niciodată ”. Având în vedere simptomele ei, Jane Goyrand își duce fiica la un psihiatru când are doi ani și jumătate. „La început, am crezut că a trăit un traumatism psihologic, de exemplu la creșă ...” În timp ce ea însăși este medic, nu suspectează deloc originea reală a acestor crize și descoperă că acesta este sindromul lui Rett când Laura este 5 ani.
Sindromul Rett: ce este ?
Sindromul Rett a fost descris pentru prima dată în 1966 de Andreas Rett, un medic pediatru austriac, dar abia în 1999 a devenit evident în lumea medicală. Sindromul Rett este o boală genetică rară care apare la fetele tinere și provoacă o afectare severă a dezvoltării sistemului nervos central. Afectează aproximativ 1 din 15.000 de fete, reprezentând între 25 și 40 de nașteri în Franța în fiecare an.. „Ceea ce este foarte greu de suportat”, comentează Jane Goyrand, este că copilul are o dezvoltare complet normală în primele luni de viață. Fetele afectate se nasc ca toate celelalte, dar poartă o mutație genetică pe unul dintre cei doi cromozomi ai lor. Între 6 și 24 de luni, există o oprire a dezvoltării: de acolo, nu mai merg. Mai evoluează, ei chiar regresează, apoi se stabilizează ”.