Test genetic pentru cancerul de sân Ce este de fapt
Cancerul de sân este cel mai frecvent cancer în rândul femeilor din Germania. Cauzele exacte ale cancerului de sân nu sunt cunoscute; diferiți factori se reunesc adesea. Două dintre ele sunt predispoziția familială și mutația genică. Ce rol joacă exact?
divide
Care este gena cancerului mamar?
Nu exista asa ceva ca o gena a cancerului de san. Este mai degrabă cazul în care în 1990 a fost identificată pentru prima dată o genă care este asociată cu un risc crescut de cancer mamar ”, spune prof. Dr. Florian Ebner, șef de ginecologie și obstetrică la Clinica Helios Amper din Dachau. Acest BREst CAgenă legată de ncer, pe scurt BRCA, este denumită în mod colocvial gena cancerului de sân. Deoarece câțiva ani mai târziu a fost identificată o altă genă care crește în mod similar riscul bolii, genele mamare BRCA1 și BRCA2 sunt utilizate în medicină.
Nu există o genă a cancerului de sân. De fapt, în 1990 a fost identificată pentru prima dată o genă care este asociată cu un risc crescut de cancer mamar.
Prof. Dr. Florian Ebner | Șef de ginecologie și obstetrică la Clinica Helios Amper din Dachau
Aproape 30 de ani de cercetare a cancerului mamar arată că există alte modificări genetice care cresc riscul de cancer mamar sau ovarian. „Pe baza cercetărilor putem spune acum că o parte din cauza cancerului de sân se află în gene”, spune prof. Florian Ebner.
În plus față de gene, există și alți factori de risc care pot și nu pot fi influențați.
Cât de des apare cancerul de sân ereditar?
Aproximativ șapte la sută din toate cazurile de cancer de sân merg pe una cauză genetică înapoi. Se estimează că aproximativ 0,3% din populația totală are gene pentru cancerul de sân ereditar.
Procentul scăzut este motivul pentru care nu fiecare femeie are un test genetic. Acest lucru ar avea pur și simplu puțin sens medical. Cu toate acestea, dacă există o mutație în familie, consilierea genetică și posibilele testări sunt utile.
Probabilitatea de cancer mamar cu acumulare familială
Probabilitatea ca genele BRCA1 sau BRCA2 să fie modificate crește în funcție de istoricul familiei.
| Antecedente familiale individuale de cancer mamar sau ovarian | sub 10 la sută |
| Caz individual de cancer de sân sub vârsta de 35 de ani | 10 la sută |
| două cazuri de cancer de sân sub vârsta de 50 de ani | 10-30 la sută |
| trei cazuri de cancer mamar sub 50 de ani | 30 la 50 la sută |
| Un caz de cancer mamar și cancer ovarian | peste 50 la sută |
Cu cât sunt mai multe cazuri de cancer mamar în familie, în special cu cancer ovarian, cu atât este mai mare riscul de a dezvolta boala.
De ce se fac teste genetice pentru cancerul de sân?
Există două situații de pornire pentru testul genetic:
- 1. Ca persoană bolnavă de sine: rezultatul examinării permite o terapie optimă. Defectele genetice identificate permit tratamentul specific și individualizat al bolii.
- 2. Ca rudă a unei persoane afectate: Dacă este detectată o mutație genică, există opțiunea unei operații sau a unei modificări a stilului de viață pentru a reduce riscul de cancer mamar. Boala poate fi, de asemenea, detectată mai devreme prin îngrijiri preventive regulate.
Când are sens consilierea genetică?
În cazul anumitor istorice medicale de familie, este logic să se efectueze un test genetic într-un centru de sân după o consultare detaliată cu un medic.
"Se recomandă consultarea și testul genetic dacă se află în Cancer mamar sau paternal de familie sau de ovar ", spune prof. Ebner. Deci, dacă există o boală familială de cel puțin:
Util dacă există cel puțin o boală familială
- trei femei de cancer mamar indiferent de vârstă,
- două femei cu cancer de sân, inclusiv o femeie cu vârsta sub 51 de ani,
- o femeie de cancer mamar și o femeie de cancer ovarian indiferent de vârstă,
- două femei de cancer ovarian indiferent de vârstă,
- o femeie de cancer mamar și ovarian,
- o femeie cu cancer de sân sub sau sub vârsta de 35 de ani,
- o femeie cu cancer mamar bilateral sub sau la vârsta de 50 de ani este/a fost, sau
- un bărbat are cancer mamar, iar o femeie are cancer mamar sau ovarian indiferent de vârstă.
Cum funcționează un test genetic al cancerului de sân?
Un test genetic permite o privire asupra genomului uman pentru a determina Evaluează riscul de îmbolnăvire.
Înainte de efectuarea unui astfel de test, geneticianul discută cu pacientul factorii de risc familial și orice efecte ale rezultatului testului. Testul genetic se efectuează numai atunci când sunt clare despre posibilele consecințe. Deoarece rezultatele unui test genetic pot afecta, de asemenea, copiii și frații, precum și relația de muncă sau de asigurare, ei pot numai în anumite condiții apar. Acestea sunt reglementate în Legea privind diagnosticarea genetică.
Pentru testul genetic pacientul va fi Probele de sânge sau salivă Luat. Materialul genetic poate fi izolat din aceste probe de celule. Un proces foarte precis este apoi folosit pentru a citi secvența „literelor” chimice care alcătuiesc genele. Această comparație oferă informații despre diferite gene și modificări ale unei gene. Când rezultatele vor fi, medicul va discuta posibilii pași următori cu pacientul.
Ce înseamnă dovada unui test genetic pentru membrii familiei care nu sunt infectați?
„Devine un Mutație BRCA dovedit, persoana afectată ar trebui să caute sfaturi într-un centru de sân ", spune prof. Florian Ebner. În centrul de sân se discută despre cum o operație, o schimbare a stilului de viață sau administrarea de medicamente pot reduce riscul.
Dacă se detectează o mutație BRCA la o femeie de sex feminin neafectată anterior, persoana afectată trebuie să solicite sfatul unui centru de sân.
Prof. Dr. Florian Ebner | Șef de ginecologie și obstetrică la Clinica Helios Amper din Dachau
Bărbații ar trebui să aibă, de asemenea, un test BRCA?
Chiar dacă cancerul de sân este considerat boala unei femei, îmbolnăvește-te între 600 și 700 de bărbați anual pe el. Acest lucru corespunde cu aproximativ un procent din cancerele de sân.
Dacă sunt îndeplinite criteriile pentru un test genetic, bărbații ar trebui, de asemenea, să fie testați. Pentru că unul Mutația genei BRCA crește la bărbați nu numai riscul de cancer mamar, ci și cel al acestuia Cancer de prostată. Conexiunile cu genele BRCA sunt, de asemenea, suspectate pentru carcinomul vezicii urinare și pancreatice, precum și pentru tumorile cutanate.
Acest lucru se aplică bărbaților: "Dacă se detectează mutația, screeningul cancerului de prostată ar trebui să înceapă devreme. Și aici, ajustările stilului de viață pot avea sens, chiar dacă dovezile științifice pentru bărbați nu sunt încă foarte mari", a spus expertul.
Ce boli pot fi rezultatul unei mutații BRCA?
Genele BRCA sunt așa-numitele Gene supresoare tumorale, cu alte cuvinte: previn formarea tumorilor. Dacă pierd această funcție din cauza unei mutații, riscul de a dezvolta cancer crește. Pe lângă riscul de cancer de sân și de prostată, este discutat și riscul de cancer de vezică și pancreatic cu mutații BRCA.
Are sens o mastectomie preventivă?
O mastectomie preventivă este o decizie dificilă, care ar trebui luată doar de pacient. După îndepărtarea sânului, riscul de cancer mamar pentru purtătorii mutației BRCA scade cu 95 la sută.
Cu toate acestea, întrucât o modificare genetică a BRCA poate provoca, de asemenea, cancer ovarian, ar trebui, de asemenea, discutată și luată în considerare eliminarea preventivă a ovarelor.
Una este importantă pentru această decizie educație cuprinzătoare de către medicul curant. Alternativa la mastectomie este un program intensiv de detectare precoce care are loc la fiecare șase luni.
Cei afectați trebuie să decidă singuri cu ce se pot descurca mai bine: stresul psihologic al unui examen semestrial de screening sau stresul psihologic și fizic al unui sân preventiv și, eventual, îndepărtarea ovariană.
Unde pot obține sfaturi cu privire la un test genetic al cancerului de sân?
Medicii dintr-un cabinet sau un institut de genetică umană pot sfătui cu privire la testarea genetică. Medicii din centrele oncologice și centrele de cancer mamar certificate au, de asemenea, cunoștințele necesare pentru a clarifica întrebările deschise și pentru a discuta pașii următori.
Consorțiul german de cancer de sân și ovarian familial este format din mai multe clinici speciale de rețea care sprijină, de asemenea, activitățile de cercetare.
Pentru toate întrebările dvs. despre cancer:
Puteți accesa linia noastră de asistență la numărul gratuit de telefon, care vă va pune cu plăcere în contact cu ghidurile pentru pacienți din regiunea dvs.
0800 633 49 46
Cât costă un test genetic pentru cancerul de sân și cine îl plătește?
Oricine este sănătos și are dreptul să facă un test genetic. Costurile vor prelua apoi asigurări legale de sănătate. Punctul în care o persoană este considerată „autorizată” depinde de bolile din familie.
Consilierea genetică este, de asemenea, un beneficiu de asigurare de sănătate. Pentru aceasta, cei afectați au nevoie doar de un bilet de trimitere de la ginecolog.
Am nevoie de sfaturi?
Faceți o programare acum la un centru de sân Helios
Helios Network Cancer Medicine
Doriți să mergeți la spitalul în care locuiți, dar există o lipsă de expertiză pentru cancerul dumneavoastră? Helios Network Cancer Medicine reunește cunoștințe de experți dincolo de granițele clinice. Cunoașteți rețeaua noastră de medicamente împotriva cancerului!