Test Guthrie pentru detectarea bolilor invizibile - Doctissimo
Testul Guthrie este celebrul test care necesită o probă de sânge din călcâiul bebelușului la naștere. Ajută la detectarea anumitor boli rare. Cum merge acest examen esențial? ?
Pentru detectează anumite boli potențial grav, copilul tău va trebui testul Guthrie. Explicații.
Testul Guthrie: ce este ?
Testul lui Guthrie numit după creatorul său, medicul american, Robert Guthrie. Din 1978, bebelușii născuți în fiecare an în Franța au beneficiat de acest faimos test.
Acest test de sange se efectuează pe A 3-a zi din viața bebelușului și permite screening pentru anumite boli grave, mai ales genetică.
Acest screening nou-născut urmărește apoi să se implementeze, înainte de apariția simptomelor, tratament sau sprijin adecvat la limitați daunele foarte grave dezvoltării fizice și psihologice a copilului, dar și pentru a evita sau a reduce riscul de mortalitate legate de aceste boli.
Notă: dacă acest test nu este obligatoriu, este foarte recomandat de autoritățile sanitare. Într-adevăr, „un refuz de screening ar fi extrem de prejudiciabil pentru copil”, explică Înalta Autoritate a Sănătății (HAS) într-un comunicat de presă.
Test Guthrie: screening pentru 5 boli rare
Testul Guthrie poate detecta 5 boli rare și grave:
Fenilcetonurie
Fenilcetonurie este una dintre cele mai frecvente și grave boli metabolice: 1 din 15.000 de nașteri. Boala este legată deabsența unei enzime care nu permite transforma fenilalanina, un compus găsit în anumite alimente. Dacă nu este îngrijit, riscul este retard mental in cateva luni. Odată detectat, tratamentul constă într-o dietă săracă în fenilalanină cât mai repede posibil.
Hipotiroidism congenital
Hipotiroidism congenital este un boala endocrină Cu privire la 1 din 4.000 de nașteri. Acesta este un lipsa producției de hormoni tiroidieni care poate duce retard mental. Asistența se bazează pe tratament de substituție pentru a compensa lipsa hormonilor.