Thieme E-Journals - Rezumat Medicină pediatrică și pentru adolescenți
Istoria publicării
Trimis la: 11. Iulie 2011
acceptat la: 20. Iulie 2011
Data publicării:
31 ianuarie 2018 (online)
rezumat
Fenilcetonuria (PKU) este una dintre cele mai frecvente boli metabolice congenitale. Cauza este activitatea redusă a fenilalaninei hidroxilazei (PAH). Dacă nu este tratată, boala duce la o întârziere psiho-motorie severă. PKU a fost prima boală examinată la nou-născuți. Diagnosticul și terapia sunt stabilite de peste 40 de ani. Terapia consecventă constând dintr-o dietă cu conținut scăzut de fenilalanină și substituirea aminoacizilor permite pacientului să realizeze o reală dezvoltare fizică și mentală. De la introducerea sa, terapia a fost dezvoltată și optimizată continuu. În ultimii ani, administrarea de tetrahidrobiopterină (BH4) a fost introdusă pentru a crește activitatea PAH în formele de PKU care răspund la BH4. Pentru unii pacienți acest lucru permite o relaxare vizibilă a terapiei dietetice. În diagnostic și terapie, PKU a devenit o boală model pentru alte boli metabolice congenitale mai puțin frecvente. O provocare în îngrijirea pacienților cu PKU astăzi este menținerea conformității pentru terapia pe tot parcursul vieții, evitarea PKU maternă și trecerea pacienților de la îngrijirea pediatrică la medicina pentru adulți.
rezumat
Fenilcetonuria (PKU) este una dintre cele mai frecvente erori înnăscute ale metabolismului. Este cauzată de activitatea deficitară a fenilalaninei hidroxilazei (HAP). PKU netratat duce la întârziere psihomotorie severă, ireversibilă. PKU a fost prima boală depistată de screeningul nou-născutului. Instrumentele de diagnostic și abordarea terapeutică au fost stabilite în urmă cu mai bine de 40 de ani. În zilele noastre, dieta restricționată cu fenilalanină și suplimentarea cu aminoacizi fără fenilalanină permit dezvoltarea fizică și mentală normală. În ultimele decenii, tratamentul dietetic ar putea fi îmbunătățit continuu. În ultimii ani, suplimentarea cu tetrahidrobiopterină (BH4) cu scopul de a spori activitatea PAH a fost dezvoltată ca o opțiune terapeutică suplimentară. Unii pacienți își pot slăbi regimul alimentar sub BH4. Pentru abordarea sa diagnostică și terapeutică, PKU a devenit un model pentru alte boli metabolice înnăscute și mai rare. Cu toate acestea, gestionarea generală a pacienților cu PKU rămâne dificilă: aderența la terapie, evitarea PKU maternă și tranziția pacienților adulți cu PKU de la îngrijirea pediatrică la cea a adulților sunt câteva dintre problemele importante.