Tipuri de boală osoasă fragilă Osteogenesis Imperfecta (OI); Știri-Medical
Disclaimer: Această pagină este o traducere automată a acestei pagini inițial în engleză. Vă rugăm să rețineți, deoarece traducerile sunt generate automat, nu toate traducerile vor fi perfecte. Acest site web și paginile sale web sunt destinate citirii în limba engleză. Orice traducere a acestui site și a paginilor sale web poate fi inexactă și inexactă, în totalitate sau parțial. Această traducere este furnizată într-o practică.
Boala osoasă sau Osteogenesis Brittle Imperfecta (OI) se caracterizează printr-un schelet fragil. Mutația din gene, COL1A1, COL1A2, CRTAP și P3h2 are ca rezultat OI. În majoritatea cazurilor, modelul de moștenire este autosomal dominant și, în unele cazuri, ar putea fi și autosomal recesiv. Mutația genică afectează formarea și rezistența oaselor în timp ce afectează alte sisteme ale corpului. Oasele sparte sunt foarte frecvente și cresc în timpul vieții ulterioare a pacienților. Toată viața este o tulburare, apare peste tot, indiferent de sex.
Tipuri de OI
Există opt tipuri majore clasificate în IO ușoară, moderată sau severă:
- Moale: Tipul 1
- Moderat: Tipul 4, 5, 6 și 7
- Sever sau cel mai sever: tip - 2, 3 și 8
Forme moi de OI
Tipul I, cea mai frecventă și ușoară formă de OI, caracterizată prin os moale, fragil, puține fracturi și o distrugere minimă a membrelor, este în primul rând moștenită. Când un copil începe să meargă, osul ar putea avea o fractură sau ar putea suferi luxații ale umărului și cotului. La unii copii, oasele lungi sunt predispuse la fracturi multiple, vertebrele pot prezenta fracturi de compresie și durerea cronică este evidentă. Cu toate acestea, perioada de timp dintre fracturi poate varia semnificativ. Deși statura copilului cu OI poate fi ușor scurtă la copiii care nu sunt OI, statura se va încadra în limite normale de vârstă. Cazul pierderii auzului va fi debutul ridicat al copilăriei. Colagenul de tip 1 va fi mai scăzut, în timp ce structura colagenului va fi normală.
Forme moderate de OI
Creșterea întârziată este un factor important care distinge OI de tip IV de tip I. Severitatea OI de întârziere poate varia de la moderată la severă. Copilul va fi mai mic sau mai mic decât înălțimea medie pentru vârsta lor, cu un humerus și un femur scurte. Copilul va avea o fractură atunci când va învăța să meargă. Scolioza, compactarea vertebrelor, fracturile oaselor lungi, ligamentul lax și oasele arcuite lungi sunt frecvente. Modelul de moștenire în OI de tip IV este autosomal dominant și nu implică deficiență de colagen de tip 1; cu toate acestea, este redusă în matricea osoasă. Culoarea sclerei este albastru deschis la tineri cu intensități variate de culoare. Culoarea se poate transforma în zona albă mai târziu sau la adulții tineri.
Moștenite în principal, frecvența fracturii și gradul de malformație scheletică în OI tip V sunt comparabile cu tipul IV. de OI.
OI tip VI este foarte rar și se caracterizează printr-un defect distinct de mineralizare în biopsia osoasă.
Statura scurtă, șoldul cutat și oasele mai scurte ale picioarelor, humerusul și femurul sunt frecvente în tipul VII OI. Aspectul și simptomele unor cazuri de OI tip VII sunt similare cu OI tip IV în multe aspecte. Moștenirea recesivă a mutației genei CRTAP determină OI tip VII, care este considerat o formă moderată de OI.