Tirosinemia ereditară de tip 1 Gouvernement du Québec

În această pagină:

tirosinemia

Descriere

Tirosinemia ereditară de tip 1 este una dintre bolile ereditare recesive care sunt mai frecvente în anumite regiuni din Quebec:

  • Saguenay - Lac-Saint-Jean;
  • Charlevoix;
  • North Shore Upper.

Tirosinemia ereditară de tip 1 este o boală a ficatului cauzată de lipsa de activitate a unei enzime, fumarylacetoacetate hydrolase (FAH). Această enzimă este necesară pentru descompunerea tirozinei, un aminoacid care se găsește în multe proteine ​​animale și vegetale găsite în alimente. De exemplu, carnea, produsele lactate, peștele, ouăle, leguminoasele, nucile și tofu conțin tirozină.

Din cauza lipsei de activitate a enzimei FAH, deșeurile metabolice nu pot fi descompuse. Apoi se acumulează în organism, provocând leziuni ale ficatului, rinichilor și sistemului nervos (nervi).

Simptome

Copii cu tirozinemie ereditară de tip 1 care nu este tratat De obicei are următoarele simptome:

  • deficiență de creștere;
  • vărsături;
  • sângerări (de exemplu sângerări nazale);
  • la unii copii: iritabilitate, durere la nivelul membrelor din primele luni de viață;
  • deteriorarea progresivă a rinichilor și mai ales a ficatului.

Tratamente

Tratamentul tirozinemiei ereditare de tip 1 combină 2 elemente: o dietă săracă în tirozină și utilizarea unui medicament, NTBC.

  • Dieta este o dietă săracă în proteine ​​animale și vegetale. Persoanele cu tirozinemie ereditară de tip 1 ar trebui să urmeze această dietă pe viață. Aceștia pot obține gratuit produse cu conținut scăzut de tirozină, ca parte a unui program finanțat de Ministerul Sănătății și Serviciilor Sociale (MSSS).
  • NTBC este un medicament care acționează asupra digestiei tirozinei și astfel previne acumularea de deșeuri care sunt dăunătoare pentru ficat, rinichi și nervi.

Complicații