Tratamentul leucemiei monoblastice acute la un sugar cu acidurie glutarică de tip I
rezumat
Aciduria glutarică de tip I (GA I) este o tulburare moștenită autozomală recesivă a descompunerii lizinei, hidroxilizinei și triptofanului, cauzată de o deficiență a enzimei glutaril-CoA dehidrogenază (GDH). Copiii afectați se dezvoltă de obicei între 3 și 6 Luna de viață simptome neurologice nespecifice și macrocefalie. În contextul situațiilor metabolice catabolice, apar crizele encefalopatice cu deteriorarea parțial reversibilă a stării neurologice. Raportăm despre o fetiță de 4 ani cu GA I care a dezvoltat leucemie acută monoblastică la vârsta de 8 luni și care a fost supusă chimioterapiei adecvate conform standardului actual. În ciuda riscului crescut de situații catabolice în caz de infecții, crizele encefalopatice ar putea fi evitate cu succes printr-o dietă bogată în calorii, lizină și triptofan redus și substituție de carnitină.
Abstract
Aciduria glutarică de tip 1 (GA1) este cauzată de o deficiență moștenită a enzimei glutaryl coenzima A dehidrogenază (GDH) implicată în degradarea lizinei, hidroxilizinei și triptofanului. Sugarii afectați dezvoltă simptome neurologice nespecifice și macrocefalie. Deteriorarea stării neurologice, așa-numita criză encefalopatică, poate fi declanșată de catabolism și este de obicei incomplet reversibilă. Raportăm o fată de 4 ani cu GA1 care a prezentat leucemie acută monoblastică la vârsta de 8 luni. A fost tratată cu chimioterapie combinată în conformitate cu standardele actuale. În ciuda riscului crescut de dezechilibru metabolic în timpul infecțiilor cu neutropenie, crizele de encefalopatie ar putea fi evitate prin aportul redus de lizină și triptofan, o dietă bogată în energie și suplimentarea cu carnitină.
Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.