Trisomia 13 cauze, simptome, prognostic - NetDoktor

Clemens Gödel este freelancer pentru echipa medicală NetDoktor.

Trisomia 13 (Sindromul Pätau) este o boală genetică severă în cea mai mare parte cu malformații ale mai multor sisteme de organe. Diagnosticul se face adesea înainte de naștere. Nu există un tratament curativ pentru trisomia 13, dar există unul însoțitor. Majoritatea celor afectați mor în uter sau în primul an de viață. Aflați mai multe despre simptomele, diagnosticul și tratamentul trisomiei 13 aici!

Trisomia 13: descriere

Trisomia 13, cunoscută și sub numele de sindromul Pätau (Bartholin), a fost descrisă pentru prima dată de Erasmus Bartholin în 1657. În 1960, Klaus Pätau a aflat cauza introducând noi metode tehnice: în trisomia 13, cromozomul 13 apare de trei ori în loc de normal doar de două ori. Excesul de cromozom duce la malformații și tulburări severe de dezvoltare la copilul nenăscut, într-un stadiu foarte timpuriu al sarcinii.

Ce sunt cromozomii?

Genomul uman este format din cromozomi, care la rândul lor sunt alcătuiți din ADN și proteine și sunt conținuți în nucleele aproape tuturor celulelor corpului. Cromozomii sunt purtătorii genelor și oferă astfel planul unei ființe vii.

O persoană sănătoasă are 46 de cromozomi, dintre care 44 sunt perechi ale aceluiași cromozom (cromozomi autozomali) și încă doi definesc sexul genetic (cromozomi gonosomali). Acești doi sunt cunoscuți sub numele de cromozom X sau Y.

În majoritatea cazurilor, o abatere de la acest număr de cromozomi (aneuploidie) este incompatibilă cu viața. Embrionul nu se poate dezvolta și rezultatul este un avort spontan. Cu toate acestea, există câteva forme de aneuploidie cu care copiii afectați pot supraviețui. În plus față de trisomia 13, aceasta include și mult mai cunoscuta trisomie 21 (sindrom Down) cu trei cromozomi 21 sau trisomia 18. În toate trisomiile, numărul cromozomilor este de 47 în loc de 46.

Ce tipuri de trisomie 13 există?

Se face distincția între diferite variante ale unei trisomii 13:

Trisomie gratuită 13: În 75 la sută din cazuri este vorba de așa-numita trisomie gratuită. Aceasta înseamnă că există un cromozom 13 nelegat în toate celulele corpului.
Trisomie mozaică 13: În această formă de trisomie 13, cromozomul suplimentar apare doar într-o anumită proporție a celulelor. Celelalte celule au un set normal de cromozomi. În funcție de tipul și numărul de celule afectate, simptomele trisomiei mozaic-13 pot fi semnificativ mai ușoare.
Trisomia parțială 13: În această formă de trisomie 13, doar o secțiune a cromozomului 13 este prezentă în triplicat. În funcție de secțiunea care apare de trei ori, apar mai multe sau mai puține simptome.
Trisomia de translocație 13: Strict vorbind, nu este o adevărată trisomie, ci rearanjarea unei secțiuni de cromozomi. Doar o bucată de cromozom 13 este atașată unui alt cromozom (de exemplu, 14 sau 21). În anumite circumstanțe, o astfel de translocare nu duce la niciun simptom. Se numește apoi o translocație echilibrată.

Apariție

Trisomia 13 apare la aproximativ 1 din 10.000 de nașteri. Incidența avorturilor spontane este probabil mult mai mare. Frecvența crește odată cu vârsta mamei. Sindromul Patau este astfel a treia aneuploidie viabilă cea mai frecventă - după trisomia 21 și 18.

Trisomia 13: simptome

Lista posibilelor simptome ale trisomiei 13 este lungă. Care plângeri apar la copiii afectați depinde de caz. Natura și severitatea simptomelor trisomiei 13 pot varia în funcție de forma bolii. Cu cât sunt afectate mai multe celule, cu atât sunt mai grave consecințele. În cazul trisomiilor mozaicului și translocației, severitatea simptomelor poate fi atât de scăzută încât nu se observă niciun defect. O trisomie gratuită 13, pe de altă parte, este asociată cu malformații și tulburări severe.

Un complex clasic de simptome este apariția simultană a următoarelor semne:

Cap mic (microcefalie) și ochi mici (microptalmie)
Buza despicată și palatul
Degete suplimentare sau degetele de la picioare (polidactilie)

Aceste malformații sunt tipice trisomiei 13, dar nu trebuie să fie prezente în fiecare caz. Numeroase alte sisteme de organe pot fi, de asemenea, afectate.

Față și cap

Pe lângă microftalmie, ochii pot fi foarte apropiați (hipotelorism) și acoperiți cu cute de piele. Este posibil ca cei doi ochi să fie fuzionați într-un singur (ciclopie), care este adesea asociat cu malformații ale nasului (posibil lipsa nasului). Cu trisomia 13, nasul poate apărea, de asemenea, foarte plat și larg. În plus, urechile, datorită poziției lor relativ scăzute, precum și bărbia, sunt adesea în formă vizibilă.

Sistemul nervos central

Aproximativ 70% din 13 copii cu trisomie au ceea ce este cunoscut sub numele de holoprosencefalie. Cele două jumătăți ale creierului sunt complet fuzionate în loc de - ca la persoanele sănătoase - conectate numai printr-o mică parte. Drept urmare, copiii sunt adesea foarte sever limitați intelectual și deseori suferă de crize epileptice. Malformațiile nervilor cranieni, cum ar fi nervii auditivi sau olfactivi, pot duce, de asemenea, la eșecuri funcționale corespunzătoare.

Capul prea mic și lipsa de separare a emisferelor pot duce, de asemenea, la un cap de apă (hidrocefalie). În plus, limitările neurologice la copiii afectați determină adesea mușchii să devină deosebit de slăbiți (hipotensiune arterială). Toate acestea îngreunează contactul cu copilul.

Organe interne

Organele interne din piept și cavitatea abdominală sunt, de asemenea, afectate de trisomia 13. O multitudine de malformații diferite (de exemplu, aranjarea rotită a organelor din cavitatea abdominală) poate duce la o restricție considerabilă în viața de zi cu zi.

80 la sută dintre pacienții cu trisomie 13 au defecte cardiace. Acestea sunt în principal defecte ale pereților despărțitori dintre cele patru camere ale inimii (defecte septale). În plus, este așa-numit un așa-numit canal arterial persistent. Acesta este un fel de scurtcircuit între vasul de sânge (artera pulmonară) care trage din inimă în plămâni și artera principală (aorta).

Acest scurtcircuit are sens la făt, deoarece copilul nenăscut nu respiră prin plămâni, ci primește de la mamă sânge bogat în oxigen. După naștere, ductul arterios se închide de obicei odată cu primele respirații. Nerespectarea acestui lucru poate perturba grav fluxul sanguin al nou-născutului.

Rinichi și tract urinar

Malformațiile rinichilor și ale tractului urinar sunt deseori prezente în trisomia 13. Printre altele, apar chisturi și rinichi cu potcoavă (îmbinarea rinichilor sub formă de potcoavă). Dacă fluxul de urină este obstrucționat, urina se retrage adesea în rinichi. Pe termen lung, acest lucru dăunează rinichilor (hidronefroză).

Organele genitale

La un nou-născut de sex masculin, testiculele pot să nu coboare în mod natural din abdomen în scrot. De obicei, acest lucru se întâmplă ca parte a dezvoltării naturale în uter. Dacă nu este tratată, rezultă tulburările de dezvoltare ale spermei sau chiar infertilitatea. Scrotul poate fi, de asemenea, modificat anormal. Nou-născuții de sex feminin pot avea ovare subdezvoltate (ovare) și un uter malformat (uter bicornat).

Hernii

O hernie este deplasarea viscerelor abdominale printr-un gol natural sau artificial din peretele abdominal. În trisomia 13, herniile apar în special în jurul zonei ombilicale, în zona inghinală și la atașarea buricului (omfalocelă).

schelet

De asemenea, scheletul nu este scutit de consecințele trisomiei 13. Sunt posibile numeroase malformații ale oaselor. În plus față de un al șaselea deget (sau deget de la picioare) de multe ori antrenat suplimentar, mâinile și unghiile sunt adesea puternic deformate. Aceasta duce uneori la degetele exterioare îndreptate spre centru, așezate pe degetele interioare, ca să spunem așa. Piciorul poate fi, de asemenea, malformat sub forma unui picior.

Vase de sânge

În cele din urmă, cu o trisomie 13 (congenitală), creșterile vaselor de sânge mici (hemangioame capilare) apar mai frecvent. Acestea se găsesc în principal în piele, în special în față și pe organele interne, cum ar fi rinichii și ficatul.

Trisomia 13: cauze și factori de risc

Majoritatea celor 13 cazuri de trisomie sunt rezultatul unei erori în formarea celulelor sexuale, adică spermatozoizii și celulele ovule. Aceste două tipuri de celule au de obicei doar un singur (jumătate) cromozom setat cu 23 de cromozomi. În timpul fertilizării, un spermă fuzionează cu o celulă ovulă, astfel încât celula rezultată conține de două ori setul de cromozomi de 46 de cromozomi.

Pentru ca celulele sexuale să aibă un singur set de cromozomi înainte de fecundare, celulele progenitoare trebuie să se împartă în două celule sexuale, separând fiecare pereche de cromozomi. Pot apărea erori în acest proces complicat, de exemplu o pereche de cromozomi nu se separă (nedisjunctivă) sau o parte a unui cromozom este transferată la alta (translocație).

După o non-disjuncție, una dintre celulele sexuale rezultate conține doi cromozomi cu un anumit număr, în acest caz numărul 13. În cealaltă celulă nu există cromozom 13. Una are 24 și cealaltă doar 22 de cromozomi.

În multe cazuri, o astfel de eroare este descoperită de propriile controale ale organismului în dezvoltarea celulei și celula afectată este „sortată”. Acest lucru se poate întâmpla și după fertilizare și se produce o întrerupere spontană a sarcinii (avort). Dacă aceste mecanisme de control nu intră în vigoare, celulele (cu defectul) pot continua să se dezvolte și chiar să devină un copil viabil - în funcție de tipul și severitatea trisomiei cu malformații mai mult sau mai puțin severe.

Într-o trisomie mozaic 13, eroarea nu are loc în timpul diviziunii celulelor progenitoare sexuale, ci mai degrabă la un moment dat în dezvoltarea ulterioară a embrionului. Există apoi multe celule diferite, dintre care una brusc nu se împarte corect. Numai această celulă și celulele sale fiice au un număr greșit de cromozomi, celelalte celule sunt sănătoase.

Nu există un răspuns clar la motivul pentru care unele celule nu se împart corect. Factorii de risc sunt vârsta mamei mai mari în timpul fertilizării sau sarcinii și anumite substanțe care pot perturba diviziunea celulară (aneugenie).

Este trisomia-13 ereditară?

O trisomie gratuită 13 este teoretic ereditară, dar persoanele afectate mor de obicei înainte de a ajunge la maturitate sexuală. O trisomie de translocație 13, pe de altă parte, poate fi lipsită de simptome. Un purtător al unei astfel de translocații echilibrate nu observă nimic din defectul genetic, dar cu o anumită probabilitate îl transmite descendenților săi. Există apoi un risc crescut de apariție a unei trisomii pronunțate 13. Un test genetic special poate fi utilizat pentru a testa dacă este prezentă o trisomie de translocație 13.

Dacă o pereche sănătoasă de părinți are deja un copil cu trisomie 13, riscul creșterii descendenților de a se naște cu o trisomie (de asemenea, 18 și 21) crește. Este apoi în jur de un procent.

Trisomia 13: examinări și diagnostic

Specialiștii în trisomia 13 sunt pediatri specializați (pediatri), ginecologi (ginecologi) și, de asemenea, genetici umani. Adesea, o trisomie 13 este detectată în timpul sarcinii ca parte a examinărilor preventive. Cel mai târziu la naștere, modificările externe și defecțiunile sistemului cardiovascular sunt de obicei vizibile. Cu toate acestea, o trisomie mozaic 13 poate fi, de asemenea, relativ discret.

Examinări prenatale

În multe cazuri există deja suspiciunea unei trisomii 13 ca parte a examinărilor preventive. Grosimea pliului gâtului fătului este măsurată în mod obișnuit în timpul unei examinări cu ultrasunete a femeilor însărcinate. Dacă acest lucru este mai gros decât de obicei, acest lucru indică deja o boală. Diverse valori sanguine pot furniza informații suplimentare și, în cele din urmă, anumite modificări ale organelor patologice confirmă suspiciunea unei trisomii 13.

Teste genetice

Dacă există dovezi ale trisomiei 13, este utilă consilierea genetică prenatală, inclusiv un examen prenatal. În acest scop, celulele fătului sunt îndepărtate folosind tehnici speciale din lichidul amniotic (examinarea lichidului amniotic) sau placentă (eșantionarea villusului corionic) și supuse unei analize ADN. Astfel de examene prenatale invazive oferă rezultate foarte fiabile, dar pot declanșa un avort spontan.

Și de ceva timp analize de sânge prenatale neinvazive cu care trisomia 13 (precum și alte anomalii ale cromozomilor) poate fi detectată în mod fiabil la copilul nenăscut - fără riscul avortului spontan. Tot ce este necesar este o probă de sânge matern: conține urme de ADN ale copilului care pot fi examinate pentru a detecta anomalii.

Exemple de astfel de teste de sânge sunt testul Harmony, PrenaTest și testul Panorama. În prezent, acestea sunt oferite femeilor însărcinate doar ca serviciu individual de sănătate (IGeL), ceea ce înseamnă că femeia trebuie să plătească, de obicei, costul testului (în funcție de domeniul de aplicare, câteva sute de euro) din propriul buzunar. La aceasta se adaugă costurile serviciilor medicale (informații, examinare, sfaturi genetice umane).

Notă: În cazuri individuale, companiile de asigurări de sănătate suportă costurile unui test de sânge prenatal dacă există dovezi ale unei anomalii cromozomiale la copilul nenăscut. Femeile gravide ar trebui să clarifice în prealabil posibilitatea rambursării cu asigurătorul lor de sănătate.

Examinări postnatale

După naștere, este important să se identifice mai întâi malformațiile care pun viața în pericol și tulburările de dezvoltare care necesită tratament imediat. Prin urmare, se efectuează o examinare detaliată a sistemelor de organe ale nou-născutului. Examinările prenatale ajută, de asemenea, la evaluarea severității trisomiei 13. După naștere, copilul afectat are nevoie, de regulă, de monitorizare și tratament medical intensiv.

Dacă o trisomie 13 nu a fost deja detectată în timpul controalelor medicale preventive, testul genetic se efectuează după naștere. O probă de sânge de la nou-născut, care poate fi obținută de la un vas ombilical, de exemplu, este suficientă.

Inima trebuie examinată cu atenție cât mai curând posibil după naștere. Cu ajutorul unei ecografii cardiace (ecocardiografie) se pot evalua malformațiile din inimă. Mai ales, partițiile din inimă trebuie luate în considerare cu atenție. Bolile grave ale inimii apar adesea ca tulburări circulatorii periculoase care necesită tratament medical intensiv.

Tract gastrointestinal

O examinare cu ultrasunete sau cu raze X a abdomenului poate dezvălui o rotație a organelor interne, ducând la dispunerea lor anormală.

Sistem nervos

Sistemul nervos ar trebui, de asemenea, examinat cu ajutorul imagisticii prin rezonanță magnetică (RMN) sau tomografiei computerizate (CT). O structură cerebrală vizibilă, cum ar fi cea găsită în holoprosencefalie, poate fi de obicei recunoscută.

Sistemul osos

Malformațiile de pe schelet sunt adesea examinate mai detaliat doar în ultima vreme, deoarece în majoritatea cazurilor nu reprezintă o amenințare acută pentru viață. Oasele pot fi prezentate bine pe raze X.

Trisomia 13: tratament

Până în prezent nu există tratament curativ pentru trisomia 13. Scopul tuturor eforturilor este cea mai bună calitate a vieții pentru bebelușul afectat. Orice tratament pentru trisomia-13 trebuie făcut de o echipă cu experiență, multidisciplinară. Această echipă include ginecologi, pediatri, chirurgi și neurologi. În plus, profesioniștii în îngrijiri paliative pot aduce o contribuție foarte importantă la bunăstarea și confortul copilului.

În timp ce malformațiile organelor din piept și abdomen sunt adesea tratabile și operabile, malformațiile sistemului nervos central (în special în creier) reprezintă o provocare majoră. De obicei nu sunt tratabile.

În general, măsurile terapeutice depind de severitatea diferitelor malformații. Tratamentul trebuie întotdeauna planificat individual. Diferitele probleme sunt discutate în discuții detaliate și evaluate în funcție de urgența lor. Tipul și intensitatea terapiei sunt controversate în literatura de specialitate.