Trombofilie congenitală; Picioare frumoase

Diverse proteine din sânge sunt responsabile de coagulare pentru a opri sângerările excesive după o leziune. Acești așa-ziși factori de coagulare se mențin reciproc sub control. Mutațiile genetice pot deranja acest echilibru și astfel pot provoca o tendință crescută la tromboză (trombofilie). Medicația și alte măsuri preventive, cum ar fi purtarea de ciorapi de compresie și un stil de viață sănătos, contribuie la reducerea riscului de tromboză.

Coagularea

Factorii de coagulare și inhibitorii sunt în echilibru în sânge. Factorii de coagulare pun în mișcare coagularea sângelui. Alți factori creează un tromb și întăresc închiderea plăgii. Acest cheag de sânge, care închide rana, nu ar trebui să crească în vasul de sânge, altfel îl va bloca (tromboză). În sângele care curge în trecut, factorii de coagulare sunt, prin urmare, dezactivați sau legați de inhibitori. Diverșii factori se întăresc și se inhibă reciproc, ceea ce la persoanele sănătoase creează un echilibru între coagulare și anticoagulare.

Trombofilie datorată mutațiilor genetice

Interacțiunea dintre coagularea sângelui și inhibarea factorilor de coagulare nu funcționează corect la toți oamenii. Diverse mutații genetice pot crește tendința de a coagula sau perturba anticoagularea. Pentru cei afectați, acest lucru înseamnă că au o tendință crescută la tromboză. Următoarele mutații provoacă trombofilie congenitală.

Dovezi de trombofilie

Trombofilia înseamnă că tendința la tromboză este crescută. Cu toate acestea, nu înseamnă că toți oamenii cu o mutație corespunzătoare dezvoltă o tromboză. În unele cazuri, mutațiile rămân deci nedetectate o viață întreagă. În schimb, nu fiecare tromboză poate fi privită ca o indicație a trombofiliei congenitale, deoarece factorii externi pot duce, de asemenea, la dezvoltarea acesteia. O examinare pentru trombofilie trebuie făcută în următoarele cazuri:

dacă pacienții tineri cu vârsta sub 45 de ani dezvoltă tromboză fără un motiv aparent (de exemplu, leziuni)
dacă tromboza reapare
în tromboze care nu apar la nivelul piciorului sau venelor pelvine, cum ar fi Tromboza venei brațului, tromboza venei porte, tromboza în ficat
dacă există mai multe avorturi spontane
dacă există deja oameni în familie cu mutații cunoscute

diagnostic

Dacă se suspectează trombofilie congenitală pe baza evenimentelor de mai sus, se efectuează diferite teste de sânge. În funcție de mutație, este posibil un diagnostic foarte precis.

Testele genetice care se efectuează dacă există o indicație corespunzătoare a unei mutații în testul de sânge sunt deosebit de informative. Nu numai că tipul de mutație poate fi determinat cu acestea, se poate afla, de asemenea, dacă mutația este homozigotă sau heterozigotă. În cazul variantei ereditare, gena mutantă este moștenită de la mamă și tată. Efectele sunt în mod corespunzător mai pronunțate. În cazul mutațiilor ereditare pure, riscul de tromboză este din nou semnificativ crescut în comparație cu forma ereditară mixtă.

Unele mutații precum deficitul de antitrombină apare numai în celulele sanguine mixte, deoarece forma pură de celule sanguine duce la moartea embrionului într-un stadiu incipient al sarcinii.

Terapia/prevenirea re-trombozei

Mutațiile genice nu sunt încă vindecabile astăzi. Tratamentul servește doar pentru a reduce riscul de tromboză, iar la femeile gravide, de asemenea, pentru a preveni avorturile și malformațiile embrionului.

Diverse medicamente restabilesc echilibrul dintre coagulare și anticoagulare. Pacienții cu trombofilie prezintă un risc semnificativ redus în viața de zi cu zi.

Femeilor cu o trombofilie cunoscută nu li se permite să ia contraceptive orale („pilula”).

Ceea ce se aplică practic prevenirii trombozei este și mai important pentru cei afectați de trombofilie. Dacă aveți o trombofilie cunoscută, ar trebui să vă abțineți de la fumat. Un stil de viață sănătos, cu o greutate normală, o dietă ușoară și exerciții fizice suficiente este condiția prealabilă ideală pentru prevenirea trombozei.

Situațiile previzibile, cum ar fi o călătorie lungă, o operație sau o sarcină, trebuie discutate întotdeauna cu medicul în prealabil. Eventual. Pentru tratamentul medicamentos sunt necesare alte măsuri, cum ar fi purtarea de ciorapi de compresie sau ciorapi anti-tromboză.

Ciorapii de compresie susțin fluxul sanguin venos și ajută la reducerea riscului de tromboză.

Pe blog picioare frumoase Desigur, kompressionsstruempfe.ch nu este doar despre ciorapi de compresie. De asemenea, raportăm despre picioare sănătoase, sport, precum și despre plângeri frecvente și boli venoase, oferim sfaturi și ciorapi de testare. Aici este Magazin de ciorapi

Comandă și sfaturi: 071 544 02 11