2018 IFCAH (Fondul de dotare pentru cercetarea hiperplaziei suprarenale congenitale)
„Fiziopatologie și provocări terapeutice ale hiperplaziei suprarenale congenitale”, Dr. Gerard Babot, finanțare IFCAH și AFM: 150.000 € (parteneriat AFM)
Glandele suprarenale sunt esențiale pentru viață. Situate deasupra rinichilor, ele controlează funcțiile corporale de bază prin producerea de hormoni. Insuficiența suprarenală este o incapacitate de a produce acești hormoni, o tulburare care poate pune viața în pericol și duce la oboseală cronică, slăbiciune musculară, pierderea poftei de mâncare și pierderea în greutate. Tratamentele actuale pentru pacienții cu insuficiență suprarenală implică administrarea terapiei de substituție hormonală pe viață, care poate provoca reacții adverse grave. Astfel, generarea de celule producătoare de hormoni în laborator ar putea înlocui celulele defecte la pacienți. Prin urmare, această lucrare își propune să dezvolte metodologii de generare a celulelor (numite organoizi), în laborator, capabile să producă hormoni pentru a trata pacienții cu insuficiență suprarenală.
„Epidemiologia hiperplaziei suprarenale congenitale: un studiu la nivel național.”, Dr. Claus Gravholt, finanțare IFCAH: 100.000 EUR
Persoanele cu hiperplazie suprarenală congenitală (HCS) prezintă un risc crescut de a dezvolta alte probleme de sănătate. Cunoștințele noastre despre efectele pe termen lung ale HCS în sine, precum și despre tratament sunt, totuși, limitate. Pentru a crește înțelegerea acestui lucru, vom utiliza fișele medicale daneze, care conțin date personale pentru întreaga populație daneză, pentru a crea o descriere sistematică a stării bolii, a mortalității și a condițiilor socio-economice pentru toți. Danemarca din anii șaptezeci până în prezent comparativ cu populația daneză de fond. Pentru a furniza o descriere cât mai detaliată, includem date clinice sub formă de diagnostic genetic, caracteristici fenotipice și tratament medical în analize. În cele din urmă, dorim să validăm modelul danez de screening pentru HCS la nou-născuți. Cercetarea în ansamblu își propune să ofere o mai bună înțelegere a SAC și să se asigure că persoanele cu SAC au o viață lungă și sănătoasă.