37% din gene sunt activate diferit la bărbați și femei
Un studiu amplu evidențiază diferențele în expresia genelor între sexe, ceea ce ar putea explica, de exemplu, de ce bărbații și femeile răspund diferit la medicamente sau sunt mai mult sau mai puțin sensibili la anumite boli. Un nou pas către medicina personalizată în funcție de sex ?
Este rezultatul unei lucrări titanice care tocmai a apărut în recenzie Ştiinţă 10 septembrie. Studiul, care evidențiază diferențele în expresia genelor între sexe, face parte dintr-un set de 15 articole publicate de consorțiul GTEx (Genotype-Tissue Expression), punctul culminant al zece ani de eforturi, finanțat de National Institutes of Health (NIH) ). Acest proiect GTEx își propune să creeze o resursă publică cuprinzătoare pentru a studia expresia și reglarea genelor în fiecare țesut.
Epigenetica: expresia genei la fel de importantă ca gena în sine
Când ne gândim la genetică, raționăm adesea în funcție de absența sau prezența unei anumite gene. Cu toate acestea, diferențele de fenotip și mulți factori biologici (greutate, boală, îmbătrânire, nivelul zahărului din sânge) depind, de asemenea, îndeaproape de modul în care genele sunt utilizate de către celulă (epigenetica). Anumite gene rămân deseori in mare parte inactivate. Aceste variații de expresie se numesc „transcriptom” (vezi caseta).
Știați ?
Ce este transcriptomul? O genă conține un cod ADN care poate fi citit și transcris în proteine funcționale. Face acest lucru prin generarea unui fir de ARN din codul ADN, care servește drept ghid pentru fabricarea proteinei. Cu cât gena este mai activă, cu atât produce mai mult ARN și, prin urmare, proteine. Aceasta este cantitatea și calitatea ARN-ului numit transcriptom și care este utilizat pentru a măsura activitatea genelor.
Astfel, diferențele dintre sexe, atribuite în mod obișnuit hormonilor și cromozomilor sexuali, s-ar datora în mare parte acestui faimos transcriptom. 37% dintre genele umane au expresie diferențiată în funcție de faptul dacă sunteți bărbat sau femeie, relatează studiul Science. În cele 44 de tipuri de țesut analizate, 1,3 până la 12,9% din gene sunt activate diferit. Dacă acestea din urmă sunt localizate în principal pe cromozomul X, ele reprezintă doar 4% din gene care se exprimă diferit, restul fiind distribuite pe cromozomii obișnuiți. Majoritatea efectelor descoperite se văd în țesutul mamar, urmat de mușchi, piele și țesut gras. .
Medicație, greutatea la naștere și chelie
Oamenii de știință au descoperit 58 de noi legături între expresia genelor și caracteristicile indivizilor, precum tensiunea arterială, nivelul colesterolului și riscul de cancer mamar. Gena CYP450, care influențează consumul de medicamente umane în ficat, este, prin urmare, exprimată sexual în multe țesuturi. Acest lucru ar putea explica de ce unele medicamente sunt mai eficiente la bărbați decât la femei (sau invers). La femei, reglarea genetică a CCDC88 este puternic asociată cu progresia cancerului de sân, iar activitatea genei HKDC1 este corelată cu greutatea la naștere (prin modificarea metabolismului glucozei în ficatul femeilor însărcinate). La bărbați, reglarea genetică a DPYSL4 este asociată cu procentul de grăsime corporală și cea a CLDN7 cu greutatea la naștere. Cercetătorii au identificat, de asemenea, o legătură între expresia genei C9orf66 și chelie de tip masculin.