Acid metilmalonic; mie-urie - lexicon of nutrition

Lexicon dietetic: acidemia metilmalonică / -urie

Acidemia metilmalonică/uria, MMA, E. acidemia/aciduria metilmalonică, Boală metabolică ereditară din care se cunosc două variante:
1) Defect al mutazei L-metilmalonil-CoA sau metilmalonil-CoA epimeraza. Conversia L-metilmalonil-CoA în succinil-CoA în descompunerea aminoacizilor cu lanț ramificat și în descompunerea acizilor grași este blocată; Acidul metilmalonic și acidul propionic sunt eliberate în sânge și excretate în urină prin rinichi. Există cetoacidoză pronunțată (hiperglicemie). Fără tratament, este vorba de dezechilibre metabolice cu disfuncții cerebrale.
Terapie nutrițională: Dieta cu conținut scăzut de proteine ​​pe baza toleranței individuale și a stării metabolice și a substituției proteinelor cu un amestec de izoleucină, metionină, treonină și aminoacizi fără valină, îmbogățit cu vitamine, minerale și oligoelemente. Practica dietei este aceeași ca și pentru fenilcetonuria.
2) Defect de transport lizozomal cu întreruperea eliberării vitaminei B12(= M. ușoară cu homocistinurie; deficit de vitamina B12).
Terapie nutrițională: Nu este necesară o dietă specială; Vitamina B12 este substituită.

S-ar putea să vă intereseze și: Spektrum - Die Woche: 48/2020

metilmalonic

  • Ediții digitale
  • Ediții tipărite
  • Vânzător de top
  • Pachete

Opinia cititorului

Dacă aveți orice comentarii cu privire la conținutul acestui articol, puteți informa editorii prin e-mail. Vă citim scrisoarea, dar vă cerem să înțelegeți că nu putem răspunde tuturor.