Aciduria glutarică - biologie
Cand Acidurie glutarică sau boala acidului glutaric este un grup de boli metabolice, se face distincția între tipurile 1 și 2. Aciduria glutarică este una dintre bolile rare.
Acidurie glutarică de tip 1
Aciduria glutarică de tip 1 (GA1) este o boală metabolică congenitală care afectează descompunerea aminoacizilor lizină, hidroxilizină și triptofan. Cauza este mutațiile moștenite ale genei care codifică enzima glutaril-CoA dehidrogenază.
cauzele
Simptome
Pacienții cu GA1 sunt, de obicei, fără simptome înainte de izbucnirea unei crize catabolice. Consecința unei crize "encefalopatice" catabolice este o tulburare de mișcare diferită, care poate varia de la deficiențe motorii ușoare până la cea mai severă afectare motorie. Deoarece celulele nervoase ale cortexului cerebral nu sunt afectate, pacientul păstrează de obicei o inteligență normală; în cazuri individuale sunt descrise slăbiciunile de învățare sau de performanță parțiale (așa-numitele deficite cognitive minore). Mai mult, există descrieri individuale de cazuri ale pacienților adulți care nu au avut simptome în copilărie, dar care la vârsta adultă avansată au avut anomalii în substanța albă a creierului fără ca aceste anomalii să provoace probleme aparente.
terapie
literatură
- Kölker S și colab. (2011) Diagnosticul și managementul aciduriei glutarice de tip I - recomandări revizuite. J Moșteniți Metab Dis 34: 677-694
- Mühlhausen C, Hoffmann GF, Strauss KA, Kölker S, Okun JG, Greenberg CR, Naughten ER și Ullrich K (2004) Tratamentul de întreținere a deficitului de glutaril-CoA dehidrogenază. J Moșteniți Metab Dis 27: 885-892
- Kölker S, Garbade SF, Greenberg CR și colab. (2006) Istoria naturală, rezultatul și eficacitatea tratamentului la copii și adulți cu deficit de glutaril-CoA dehidrogenază. Pediatr Res 59: 840-846
- Ghidul S3: Diagnosticul, terapia și managementul aciduriei glutarice de tip I, Număr de înregistrare AWMF 027/018 (online: [1]), starea 03/2011
Link-uri web
- Grupul de lucru pentru bolile metabolice pediatrice - conține cele mai recente linii directoare de tratament pentru aciduria glutarică de tip 1
- Grup de auto-ajutorare pentru aciduria glutarică - grup de auto-ajutor, inițiat de familiile cu copii care sunt afectați de aciduria glutarică de tip 1 și alte boli metabolice
- Societatea pentru studiul erorilor înnăscute ale metabolismului
- metagene.de
Aciduria glutarică de tip 2
Aciduria glutarică de tip 2 se bazează pe un defect moștenit al „electrotransferului flavoprotein” sau „ETF citocrom Q oxidoreductază”; din punct de vedere biochimic, acest lucru duce la o deficiență multiplă de acil-CoA dehidrogenază.
cauzele
La nivel biochimic, defectul genetic afectează nu numai oxidarea acizilor grași, ci și defalcarea diferiților aminoacizi (de exemplu valină, leucină, izoleucină, triptofan și lizină).
Simptome
Pe lângă malformațiile faciale și cerebrale, apar chisturi rinichi, epilepsie și cardiomiopatie sau miopatie. Un așa-numit sindrom Reye, precum și acidoză metabolică și hipoglicemie se pot dezvolta în criză. Principala caracteristică clinică a bolii este encefalopatia progresivă.
terapie
Pe lângă evitarea condițiilor catabolice, s-a încercat o dietă cu conținut scăzut de grăsimi și administrarea de riboflavină și D3-hidroxibutirat. Cu toate acestea, acestea sunt abordări terapeutice experimentale. În prezent nu există studii fiabile și controlate privind tratamentul acestei boli.
Din câte știm, boala este de obicei fatală în primele câteva săptămâni de viață, dacă începe devreme.