Adrenoleucodistrofia și adrenomieloneuropatia - Ajutați persoanele care suferă, promovează cercetarea!
Adrenoleucodistrofia și adrenomieloneuropatia
ALD = adrenoleucodistrofieAMN = adrenomieloneuropatie
O boală metabolică moștenită, cu două fețe, care descompune stratul de mielină care protejează nervii din creier și măduva spinării.
Prezentare generală:
Ambele boli sunt de fapt una, dar se exprimă foarte diferit. Se bazează pe un defect genetic, ceea ce înseamnă că peroxizomii din celule, adică organitele cu celule mici, nu mai pot face parte din munca lor: descompunerea acizilor grași nesaturați cu lanț foarte lung. Acest lucru duce la o acumulare de acizi grași, care în cele din urmă ucide celulele de mielină, „substanța albă” din sistemul nervos care înconjoară nervii.
Vârstă:
Boala începe de obicei la vârsta adultă timpurie și aduce cu sine o mișcare restricționată care se agravează constant de-a lungul mai multor ani. Vezica u. De asemenea, pot apărea slăbiciune intestinală, impotență și spasticitate. Aceasta se numește adrenomieloneuropatie sau AMN. Aproape toți pacienții au o tulburare a glandei suprarenale, boala Addison. Cu toate acestea, dacă boala izbucnește în copilărie (aproximativ 3 ... 12 ani), există, de asemenea, o concentrare rapidă a inflamației în creier, care provoacă orbire, surditate și incapacitatea de a se mișca și duce adesea la moarte în câțiva ani. Această formă este cunoscută sub numele de adrenoleucodistropie infantilă severă sau ALD pe scurt.
În cazuri mai rare există și alte forme precum ALD cerebral pentru adulți sau pacienți cu numai boala Addison sau cei care nu prezintă simptome o viață întreagă. Cazurile în care ALD-ul unui copil se oprește brusc de la sine din motive necunoscute sunt extrem de rare.
Moştenire:
Defectul genetic este legat de gen, motiv pentru care s-a presupus de mult că doar băieții și bărbații sunt afectați. Cromozomul X este deteriorat; Bărbații au doar una dintre acestea, astfel încât boala izbucnește aproape întotdeauna în ele; Femeile, pe de altă parte, au 2 X cromozomi și, prin urmare, sunt deseori scutite sau, de obicei, au doar o formă mai ușoară de AMN.
Datorită moștenirii și transmiterii „ascunse” posibile de către femeile fără simptome, este logic să examinăm o ramură familială mai mare. Cu copiii în special, șansele cresc dramatic dacă boala este recunoscută devreme și astfel, de ex. se poate face un transplant de măduvă osoasă.
Diagnostic:
La băieți și bărbați, ALD sau AMN pot fi realizate în mod clar prin analiza nivelului acizilor grași cu lanț excesiv de lung din sânge; la femei acest lucru nu este întotdeauna clar - doar o analiză genetică poate oferi în cele din urmă claritate. Dacă boala apare la un băiat pentru prima dată în cadrul unei familii, din păcate este adesea diagnosticată relativ târziu - atunci este imperativ să ne grăbim să avem șansa unui tratament cu transplant de măduvă osoasă. Cu cât ALD a progresat, cu atât este mai rău perspectiva unui rezultat reușit.
Risc de confuzie:
Forma mai ușoară a AMN poate fi ușor interpretată greșit ca scleroză multiplă (SM), deoarece simptomele sunt foarte similare.
Terapii:
Din păcate, în prezent nu există leac. ALD cerebral tragic și care progresează rapid poate fi oprit cu un transplant de măduvă osoasă (BMT) dacă se face la timp. KMT poate fi o terapie foarte reușită. Dar acest lucru depinde mult și de cât de mult a progresat boala. Dacă un BMT are sens sau nu, ar trebui să fie judecat cu siguranță de un medic care are experiență adecvată cu ALD.
Disfuncția metabolică poate fi influențată și evoluția ulterioară a bolii poate încetini, luând ulei de Lorenzo și o dietă foarte adaptată.
Boala Addison:
Adesea, există și un cortex suprarenal subactiv la pacienții cu AMN. Aceasta este boala Addison. Informațiile sunt disponibile pe acest >>> pliant
Link-uri web
Baza de date adrenoleucodistrofie: Aici veți găsi informații actuale despre ALD, precum și informații despre starea screeningului nou-născutului