Alcaptonurie

Engl: Alkaptonuria; ochroza

Histr: prima descriere de R. Virchow în 1879

Et: defect autosomal recesiv al acidului homogentizic oxidază

Consecință: metabolismul afectat al acidului homogentizic, un produs intermediar în metabolismul aminoacizilor aromatici fenilalanină și tirozină

Avans: aproximativ 1/1.000.000

Di: - Acid homogentizic în urină

- Radiografia articulațiilor, eventual tomografia computerizată

Pg: Depunerea acidului homogentizic în piele, cartilaj, sclera și țesutul conjunctiv

HV: decolorare albastru-cenușie a pielii, în special a acrelor (auriculă, nas, degete extensoare)

KL: - hiperpigmentare cutanată și oculară

Locomotiva: în principal articulațiile mari, i. d. De obicei, însă, nu articulațiile mici ale acrilor

- Obstrucția căilor urinare datorită depunerilor de calciu ochronotic

Bef: adesea calcificare și stenoză a valvei aortice

DD: - ocronoză exogenă

Nu: Utilizarea cremelor de înălbire care conțin hidrochinonă

Bună: globule galbene-maronii (ocronotice) în dermul papilar („corpurile bananelor”)

Andrea Stemm Institutul
4 Titlu (1/4): ocronoză exogenă, Fig. 1 Autor (1/4): Peter Pelzer, Andrea von Stemm, Institutul Martin Winzer (1/4): Dermatohistopathologie Partnerschaft Place (1/4): Westerstede Titlu (2)/4): ocronoză exogenă, Fig. 2 Autor (2/4): Peter Pelzer, Andrea von Stemm, Institutul Martin Winzer (2/4): Locația parteneriatului pentru dermatohistopatologie (2/4): Westerstede Titlu (3/4): ocronoză exogenă, Fig. 3 Autor (3/4): Peter Pelzer, Andrea von Stemm, Institutul Martin Winzer (3/4): Dermatohistopathologie Partnerschaft Place (3/4): Westerstede Titlu (4/4): ocronoză exogenă, Fig 4 Autor (4/4): Peter Pelzer, Andrea von Stemm, Institutul Martin Winzer (4/4): Locația parteneriatului pentru dermatohistopatologie (4/4): Westerstede

Th: laser alexandrit cu comutare Q (755 nm)

Lit: Dermatol Surg 2004; 30: 555-8

Metamfetamină: densitate de energie de aproximativ 7-8 J/qcm, 4-6 sesiuni la fiecare 2-4 luni

- Condrodermatita nodulară helicis cronică

KL: noduli gri, de dimensiune linte, foarte dureroși, ca urmare a inflamației cronice pe marginea auriculară liberă (fără leziuni precanceroase)

Doze: cel puțin 100 mg/zi

Acțiune: depunerea acidului homogentisic pe cartilaj este redusă

Acțiune: inhibarea 4-hidroxifenilpiruvatului dioxigenazei