Alert de fier Hemocromatoza ereditară AtouSante

250.000 de francezi au prea mult fier în sânge. Hemocromatoza este o boală genetică, adevărată otrăvire cu fier, responsabilă de tulburări grave și repercusiuni asupra capacității de a lucra. Hemocromatoza genetică reprezintă 65% din toate bolile genetice. Îmbunătățirea prognosticului hemocromatozei necesită un diagnostic precoce al acestei boli pe care doar screening-ul sistematic ar putea să-l ofere. Din iunie 2017, un biolog poate lua inițiativa de a efectua testul coeficientului de saturație a transferinei dacă ferritina este crescută. Din 2018, hemocromatoza genetică nu este o contraindicație pentru donarea de sânge.

Hemocromatoza ereditară determină o supraîncărcare de fier în organism. Este o boală familială gravă, nerecunoscută, care afectează 1 din 300 de francezi, care trebuie recunoscută și tratată înainte de vârsta de 30 de ani. Rezultă dintr-o acumulare de fier în ficat, pancreas, inimă, articulații, glande endocrine și piele.

Hemocromatoza și consecințele sale

Hemocromatoza este o boală genetică care se caracterizează prin absorbția și apoi reținerea excesivă a fierului conținut în alimente.
Hemocromatoza HFE generică este o boală autozomală recesivă, ceea ce înseamnă că gena implicată este purtată de un cromozom non-sexual, un autozom. Este o boală recesivă, adică prezența 2 gene mutante este necesar ca boala să se exprime.

prevalența hemocromatozei este de 3 până la 5 homozigoti C282Y la 1000 de indivizi

Fierul în rezervă, 4-5 g este esențial la viață, dar o supraîncărcare (8 până la 40 g) este otrăvitoare. De fapt, nu există un mecanism de reglare a fierului: fierul este bine absorbit prin intestine, dar corpul nu știe cum să-l elimine.
Supraîncărcarea cu fier în toate organele este cauzată de deficit de hepcidină care nu mai este sintetizat de ficat, prin urmare crește absorbția digestivă a fierului. Transferina 100% suprasaturată lasă fierul liber, sursa radicalilor liberi care distrug celulele organelor (în ficat, de exemplu, ceea ce duce la fibroză, apoi la ciroză și cancer).
O persoană care nu are hemocromatoză absoarbe doar cantitatea de fier de care au nevoie, în timp ce o persoană cu hemocromatoză absoarbe prea mult și o stochează în ficat, pancreas, inimă, splină, hipofiză, oase, mușchi, pielea care poate fi transformată într-un rezervor de fier: fierul distruge treptat organele și provoacă oboseală extremă, tulburări sexuale prin atacarea glandelor endocrine, reumatism prin deteriorarea articulațiilor, insuficiență cardiacă, ciroză apoi cancer prin supraîncărcarea ficatului, ten brun pentru exces de fier în piele etc.

Hemocromatoza este responsabilă de căderi, fie din cauza leziunilor articulare (șolduri, genunchi, glezne), fie de osteoporoză adesea asociată.

Deteriorarea stării generale în hemocromatoza genetică timpurie se datorează oboselii fizice și mentale și durerilor articulare, inu există niciodată anorexie sau scădere în greutate.

Cu cât diagnosticul este mai târziu, cu atât consecințele sunt mai grave:

ciroza ca urmare a afectării ficatului,
cardiomiopatie (insuficiență cardiacă, aritmie), o consecință a deteriorării mușchiului cardiac datorită depunerii de fier în miocard,
diabet zaharat în urma afectării pancreasului.

Simptomele variază în funcție de excesul de fier care poate fi ridicat, mediu sau uneori chiar inexistent. Deteriorarea articulațiilor și oboseala sunt cele mai frecvente simptome.
În timp, pot apărea melanodermia (hiperpigmentarea zonelor expuse la soare și cicatrici), pigmentarea conjunctivei, uneori deformarea unghiilor și reducerea pilozității.
Boala există de la naștere, dar rămâne tăcută mult timp, adesea nu apare decât în jurul vârstei de 20 sau 30 de ani

Fii atent, trebuie să te gândești la asta pentru că la 30 de ani, bărbat sau femeie, „ești prea tânăr pentru a fi”:

oboseala permanentă intensă,
probleme sexuale (pierderea dorinței, erecție, amenoree ...) din cauza depunerii de fier în hipofiză,
dureri articulare la degete (strângere de mână dureroasă), picioare, genunchi,
glezne, coate, umeri, osteoporoză, condrocalcinoză,
tulburări ale ritmului cardiac,
dificultăți de respirație la efort,
hiperglicemie intermitentă.

De la decretul din 18 decembrie 2018, care a modificat decretul din 5 aprilie 2016, „hemocromatoza genetică nu este o contraindicație a donării de sânge:

Screeningul și diagnosticul hemocromatozei

Screening-ul poate fi realizat foarte simplu datorită unui test de sange cu dozare:

nivelul feritinei (hiperferritinemie> 300 ng/ml în hemocromatoză)
a capacității totale de fixare a fierului de călcat
coeficientul de saturație a transferinei (> 50% în hemocromatoză)
nivelul feritinei serice

De la publicarea acestei decizii în Jurnalul Oficial din 22 iunie 2017, un biolog poate lua inițiativa de a efectua un test pentru fier și transferină (și calcularea testului coeficientului de saturație a transferinei (CS-Tf))
Acest act poate fi efectuat la inițiativa biologului medical:

în a doua intenție, după o verificare a deficitului de fier
în prima intenție, în caz de suspiciune de supraîncărcare cu fier sau hemocromatoză.

feritină este rezerva de fier mobilizabilă, reflectă conținutul de fier al corpului. Este mai bine să dozați feritină decât fier.
transferină este proteina de transport a fierului

A analiza genetică suplimentare pot fi solicitate și evidențiază:

o mutație a genei HFE1.
această suprasarcină de fier rezultă din mutația genei HFE
în C282Y homozigot (90% din cazuri)
și C282Y/H63D dublu heterozigot.

Hemocromatoza este o boală genetică despre care nu se crede că are origine celtică, totuși una dintre mutațiile sale este adesea denumită celtică.

Vă rugăm să rețineți că următorii pacienți nu au hemocromatoză și deseori sângerează degeaba:

C282Y heterozigot
H63D heterozigot
H63D homozigot

A RMN-ul ficatului poate finaliza acest screening:

pentru a evalua supraîncărcarea cu fier a ficatului și posibilele leziuni hepatice

Atunci când efectuați un test de sânge de rutină, luați în considerare includerea determinării feritinei și a coeficientului de saturație a transferinei.

Algoritm de luare a deciziilor pentru screening pentru hemocromatoza genetică C282Y homozigotă în populația generală

Verificați nivelul seric al feritinei și saturația transferinei de două ori:

Dacă saturația este> 45%, feritina> 300 μg/l