Ambulatoriu pentru boli neurogenetice neurodegenerative Boala Huntington - catolică

Oferim întregul spectru de diagnostice neurologice și o gamă largă de îngrijiri medicale cu terapii inovatoare și moderne.

Clinica Catolică Bochum
Departamente
neurologie
Focalizare ambulatorie
Ambulatoriu pentru boli neurodegenerative neurogenetice/boala Huntington

Neurogenetică/Boala Huntington

Scopul ambulatoriilor ar trebui să fie clarificarea diferențială a diagnosticului și clasificarea bolilor neurogenetice neurogenetice. Dacă a fost deja confirmat un diagnostic al acestui tip de boală, cum ar fi boala Huntington, poate fi recomandată o terapie simptomatică. Clinicile ambulatorii sunt, de asemenea, disponibile pentru întrebări despre testarea genetică moleculară, iar studiile științifice și starea cercetării pot fi discutate cu pacienții interesați.

Prof. Carsten Saft este șeful ambulatorului pentru boala Huntington și autor principal al liniilor directoare pentru tratamentul „bolii Huntington/coreei” al Societății Germane de Neurologie (DGN) pentru zona de limbă germană. Suntem membri ai Centrului pentru Boli Rare Ruhr (CeSER).

Prof. Saft este membru ales al „Comitetului consultativ științific și bioetic (SBAC)” al Rețelei europene a bolilor Huntington și a fost președinte al acestui organism în 2017/2018, membru al Comitetului de coordonare „Platforma de formare HD” (CHDI), în Comitetul de coordonare ” REGISTRUL "European Huntington's Disease Network (EHDN) și în Comitetul de coordonare" Stimularea cerebrală profundă (DBS) a Globus pallidus (GP) în HD: Un studiu prospectiv, randomizat, controlat multi-centru. "Printre altele, el este editor asociat al" Jurnalul bolii Huntington ".

Neurologii de la KKB fac cercetări la Centrul de Boli Huntington din Renania de Nord-Westfalia de peste 25 de ani. Împreună cu mulți parteneri de cooperare națională și internațională, suntem implicați în peste 150 de publicații științifice, parțial de rang înalt. Studiile privind utilizarea de noi medicamente în boala Huntington sunt efectuate în centrul nostru de cercetare clinică. De peste 10 ani efectuăm propriile noastre cercetări pe animale pentru a dezvolta noi medicamente. Obiectivele cercetării clinice sunt: cercetarea patologiei periferice, dezvoltarea parametrilor de progresie (biomarkeri) cu accent pe dezvoltarea testelor motorii (de exemplu, tapping), tomografia funcțională prin rezonanță magnetică, potențialele legate de evenimente și examinările de fiziopatologie (disfuncție mitocondrială; testul respirației); modificarea genelor (modificatori).

Printre altele, suntem unul dintre puținele centre din întreaga lume care participă la studii extrem de inovatoare, cum ar fi Studiul antisens IONIS/Roche. De peste zece ani conducem propriile noastre cercetări pe animale pentru a dezvolta noi medicamente.

În cazul unei tulburări neclare de mișcare hiperkinetică sau suspiciune de boală Huntington, în clinica noastră de autorizare poate avea loc o prezentare pentru clarificarea diagnosticului diferențial și, dacă este necesar, genetică moleculară, clarificarea diagnosticului diferențial (recomandare de la neurolog).

Boala Huntington

Centrul de boli Huntington NRW din Bochum există de peste 25 de ani. Împreună cu numeroșii noștri parteneri de cooperare națională și internațională, suntem implicați în peste 150 de publicații științifice, parțial de rang înalt. Centrul nostru de cercetare clinică efectuează studii privind utilizarea de noi medicamente în boala Huntington. De peste zece ani conducem propriile noastre cercetări pe animale pentru a dezvolta noi medicamente. Obiectivele cercetării clinice sunt: dezvoltarea parametrilor de progres (biomarkeri), cu accent pe dezvoltarea testelor motorii (de exemplu, tapping), tomografie funcțională prin rezonanță magnetică, potențiale legate de evenimente și examinări de fiziopatologie (disfuncție mitocondrială; test de respirație); modificarea genelor (modificatori).

Suntem finanțați i.a. de „Cure Huntington's Disease Initiative” (CHDI) și „Finanțarea cercetării Ruhr University Bochum Medical Faculty” (FoRUM).

Programări ambulatorii

Claudia Boehm
(Ambulatoriu neurologic)telefon 0234/509-2420

Programări ambulatorii pentru studii

Barbara Kaminski
Daniela Kaminski
(Centrul de cercetare, Casa K, intrarea A)telefon 0234/509-2703

Consilierea genetică umană/testarea predictivă

Institutul de Genetică Umană Moleculară de la Universitatea Ruhr Bochum
(Universitätsstrasse 150, clădirea MA 5)
Prof. Dr. Huu Phuc Nguyentelefon 0234/32-2 38 39

Tratamentul copiilor cu boala Huntington

Prof. Dr. Thomas gap
Dr. Charlotte Thiels
(Spitalul Universitar de Copii)

Programare:
telefon 0234/509-2687

Informatii suplimentare

Informații suplimentare sunt, de asemenea, disponibile la:

Boala/coreea Huntington
Boli neurogenetice, neurodegenerative

Centrul Huntington NRW din Bochum există de peste 25 de ani ca o cooperare între Clinica de Neurologie de la Spitalul St. Josef (Prof. R. Gold) și Departamentul de Genetică Umană (Prof. Dr. Huu Phuc Nguyen).

Prof. Carsten Saft este șeful ambulatorului bolii Huntington și autorul principal al ghidurilor pentru tratamentul bolii Huntington/coreei al Societății germane pentru neurologie (DGN) pentru țările vorbitoare de limbă germană. Suntem membri ai Centrului pentru Boli Rare din Ruhr (CeSER).

Prof. Saft este membru ales al „Comitetului consultativ științific și bioetic (SBAC)” al Rețelei europene a bolilor Huntington și a fost președinte al acestui organism în 2017/2018, membru al Comitetului director „Platforma de formare HD” (CHDI), al Comitetului director ” REGISTRY ”al Rețelei europene a bolilor Huntington (EHDN) și în Comitetul director„ Deep Brain Stimulation (DBS) of the Globus pallidus (GP) in HD: A prospective, randomized, controled multi-center study. ” Printre altele, este editor asociat al „Journal of Huntington's Disease”.

Împreună cu numeroșii noștri parteneri de cooperare națională și internațională, suntem implicați în peste 150 de publicații științifice. Studiile privind utilizarea de noi medicamente în boala Huntington sunt efectuate în centrul nostru de cercetare clinică. Printre altele, suntem unul dintre puținele centre din întreaga lume care participă la studii extrem de inovatoare, cum ar fi Studiul antisens IONIS. De aproximativ zece ani, efectuăm propriile noastre cercetări pe animale pentru a dezvolta noi medicamente.

Obiectivele cercetării clinice sunt: cercetarea patologiei periferice, dezvoltarea parametrilor de progresie (biomarkeri) cu accent pe dezvoltarea testelor motorii (de exemplu, tapping), tomografia funcțională prin rezonanță magnetică, potențialele legate de evenimente și examinările de fiziopatologie (disfuncție mitocondrială; testul respirației); modificarea genelor (modificatori).