Analize de sânge pentru trisomii

Centrul Federal pentru Educație pentru Sănătate

pentru

  • Familienplanung.de
  • sarcina
  • Sarcina
  • Diagnosticul prenatal
  • Analize de sânge pentru trisomii

Testele prenatale neinvazive (NIPT) pot detecta din timp unele anomalii cromozomiale la copilul nenăscut. În acest scop, urmele genomului copilului sunt filtrate din sângele femeii însărcinate.

Cum funcționează testele prenatale neinvazive

În plus față de propriile informații genetice, sângele femeii însărcinate conține și fragmente minuscule din materialul genetic (ADN) al copilului. Provin din celule copilărești ale placentei. Aceste „fragmente” de ADN pot fi utilizate pentru a determina probabilitatea trisomiei 21 (sindrom Down), trisomiei 18 (sindrom Edwards) sau trisomiei 13 (sindromului Pätau). În plus, unele dintre teste pot determina numărul de cromozomi sexuali, de exemplu, cât de mare este probabilitatea sindromului Klinefelter sau Turner, precum și a sindromului triplu X sau XYY.

Procedura

Un anumit sânge este extras din vena femeii însărcinate pentru test. Urmele genomului copilului sunt filtrate din sânge și sortate. De exemplu, dacă există prea multe părți ale cromozomilor 21, 18 sau 13 în acesta, acesta poate fi utilizat pentru a determina dacă cromozomul în cauză este prezent în triplicat, adică dacă există o trisomie. Testele detectează trisomiile existente cu un grad ridicat de probabilitate: Conform studiilor realizate de producător, ratele de detecție pentru trisomia 21 sunt peste 99%, pentru celelalte abateri ale cromozomilor mai mici.

Analiza durează de obicei câteva zile până la două săptămâni (zece zile lucrătoare) de la primirea probei de sânge și un control al calității în laborator.

Înainte de prelevarea sângelui și după ce rezultatele testelor sunt disponibile, medicul trebuie să consilieze gravida în conformitate cu prevederile Legii privind diagnosticarea genetică și să obțină consimțământul ei scris.

Aceste teste prenatale neinvazive (NIPT sau NIPD pentru „diagnostic prenatal neinvaziv”) se pot face începând cu a zecea săptămână de sarcină. Acestea sunt oferite în principal femeilor din așa-numitul grup de risc care au un rezultat vizibil la testul din primul trimestru, o anomalie cromozomială într-o sarcină anterioară sau în familie sau care au peste 35 de ani.

citește și

cheltuieli

Testele de sânge pentru anomaliile cromozomiale trebuie, de obicei, plătite de dumneavoastră și costă, în funcție de domeniu și furnizor, între aproximativ 130-540 euro, plus aproximativ 50-60 euro pentru sfaturi și colectarea sângelui. Practica ginecologică vă poate oferi informații despre costurile exacte.

Ce să ia în considerare

Testele de sânge pot arăta cu o certitudine ridicată, dar nu 100%, dacă copilul nenăscut are o anomalie cromozomială. Aceasta înseamnă că permit o clasificare a riscurilor, dar nu există un diagnostic concludent. Sunt posibile trei descoperiri diferite și sunt indicate separat pentru fiecare abatere a cromozomului: „risc scăzut”, „risc ridicat” și „constatare neclară”.

  • „Risc scăzut”: o abatere a cromozomului poate fi exclusă la aproape 100%.
  • „Risc ridicat”: Cu această constatare, la femeile din grupul de risc, copilul are o anomalie cromozomială în 9 din 10 cazuri. Testul este mai puțin fiabil la femeile care nu aparțin grupului de risc. Alarmele false sunt mai frecvente aici.
  • „Descoperire neclară”: la 2 până la 6 din 100 de femei, testul nu oferă niciun rezultat utilizabil. De exemplu, studiile au arătat că femeile supraponderale nu au întotdeauna suficient ADN fetal în sânge pentru a utiliza cu succes testul. Testul poate fi apoi repetat cu o nouă probă de sânge.

Sunt posibile rezultate fals pozitive. Aceasta înseamnă că se determină un risc ridicat, chiar dacă nu există nicio anomalie cromozomială. Prin urmare, producătorii recomandă ca, dacă rezultatul este „cu risc ridicat”, să se efectueze un test de lichid amniotic (amniocenteză) sau o puncție a placentei (eșantionarea villusului corionic) pentru a confirma rezultatul testului. Riscul de avort spontan asociat cu aceste două examinări este de 0,5 până la 2%, ceea ce înseamnă că aproximativ una până la patru din 200 de femei vor avea un avort spontan ca urmare.

Sunt de asemenea posibile descoperiri fals-negative în care nu se recunoaște o abatere a cromozomului existentă. Unele forme rare de trisomie nu pot fi detectate în mod fiabil cu testul de sânge, de exemplu, dacă numai unele dintre celulele corpului copilului au trei dintre cromozomii corespunzători, dar alte celule au un set regulat de cromozomi (așa-numita trisomie mozaic).

Ultima actualizare a acestei pagini: 26.04.2019