Anomaliile dentare în genodermatoze springerlink

Anomalii dentare în tulburările monogene ale pielii

springerlink

rezumat

Părul, unghiile și glandele sudoripare, precum și dinții, sunt apendice ectodermice. Este de înțeles de ce mutațiile genelor care controlează embriogeneza afectează adesea pielea și dinții în același timp. Sindroamele cutaneodentale autosomale dominante sunt scleroza tuberoasă, sindromul tricho-dento-osos, sindromul AEC, sindromul CEE, sindromul onicodental tip Witkop, amelogeneza imperfectă cu onicoliză distală și sindromul Böök. Genodermatozele autosomale recesive cu defecte dentare sunt sindromul Papillon-Lefèvre, sindromul GAPO, sindromul Steijlen și epidermoliza buloasă joncțională. Sindroamele masculine-letale legate de X cu simptome cutanate și dentare sunt incontinentia pigmenti, sindromul Goltz și sindromul OFD1. Dintre fenotipurile neletale legate de X, sindromul Christ-Siemens-Touraine este bine cunoscut, în timp ce displazia ectodermică de tip Zonana este o entitate de boală descrisă recent cauzată de mutații „hipomorfe” în gena NEMO. Deoarece această boală este, de asemenea, asociată cu hipohidroză pronunțată, termenul "displazie ectodermică hipohidrotică legată de X" nu mai este potrivit pentru identificarea sindromului Christ-Siemens-Touraine.

Abstract

Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.