Articol medical Tunisia, Articol medical Sindromul Bardet, obezitate, retinopatie

Sindromul Bardet-Biedl este o ciliopatie care are ca rezultat implicarea multiorganică. Este definit de o combinație de semne și simptome, dintre care multe devin evidente doar după câțiva ani: obezitate, retinopatie pigmentară, polidactilie postaxială, funcție renală afectată, hipogenitalism și dificultăți de învățare. Expresia clinică individuală este foarte variabilă. Moștenirea este în principal autosomală recesivă, cu eterogenitate genetică, deoarece în prezent au fost identificate 12 gene [1, 2].
Obiectivul studiului nostru este de a studia, prin observațiile noastre și cele din literatură, caracteristicile epidemiologice, clinice, genetice, terapeutice și evolutive ale sindromului Bardet-Biedl la copii.

PACIENTI ȘI METODE

Am efectuat un studiu retrospectiv pe 11 copii spitalizați și/sau urmăriți în secția de pediatrie a CHU Hédi Chaker din Sfax (Tunisia), pentru sindromul Bardet-Biedl (SBB), pe o perioadă de 21 de ani de la 1 ianuarie 1987 până la 31 decembrie 2007.

I- Pacienți:
Pacienții cu 4 criterii majore sau 3 criterii majore și 2 criterii minore au fost incluși în studiul nostru [3, 4].
I-1- Criterii majore: sunt reprezentate de retinita pigmentară; polidactilie; obezitate; retard mental sau dificultăți de învățare; afectarea rinichilor și hipogenitalismul masculin.
I-2- Criterii minore: tipul tulburărilor de limbaj; anomalii oculare (strabism, astigmatism), tulburări neurologice (ataxie, deficit motor); anomalii dentare: (tulburări ale articulațiilor dentare, micrognatism, discromie, palatului ogival); afectare cardiacă (hipertrofie ventriculară stângă, cardiomiopatie, stenoză aortică, valvă aortică bicuspidă).

---