Asociația Mahé din cap până în picioare - Sindromul Joubert - Sindromul Joubert

Semne clinice și evoluție:

până

Diagnosticul se bazează pe datele clinice și prezența, pe imagini cu imagistică prin rezonanță magnetică (RMN), a „semnului molar al dinților”.

În perioada neonatală, sindromul Joubert se manifestă prin hipotonie (copil șchiopătat), tulburări ale ritmului respirator, cum ar fi tahipnee (ritm respirator crescut) și/sau apnee (pauze în respirație) și prin mișcări anormale ale ochilor (nistagmus).

În copilăria timpurie, dezvoltarea motorie întârziată este frecventă, ceea ce duce la o întârziere în dobândirea pozițiilor de șezut, în picioare și de mers. Apare de obicei ataxie cerebelară (mers și dezechilibru uluitoare).

Abilitățile intelectuale sunt variabile, variind de la dizabilități intelectuale severe la inteligența normală, iar dificultățile de învățare sunt frecvente. Examenul neuro-oftalmologic poate dezvălui apraxia oculomotorie (lipsa de coordonare între mișcările ochilor și creier).