Ataxia lui Friedreich - Cauze, simptome și tratament
Ataxia lui Friedreich este o boală neurologică determinată genetic. Principalele simptome sunt paralizia, adesea insuficiența cardiacă și diabetul. Nu există terapie cauzală. Principala sarcină medicală în tratamentul ataxiei lui Friedreich este de a atenua simptomele.
Cuprins
Care este ataxia lui Friedreich?
Ataxia Friedreich este ceea ce medicii numesc o boală ereditară care duce la degenerarea anumitor ganglioni spinali (nervii măduvei spinării) și a celulelor creierului.
Pe lângă aceste modificări neurologice, celulele musculare ale inimii pot fi, de asemenea, afectate. Cel mai vizibil simptom al tabloului clinic este o tulburare a coordonării mișcării („ataxie”). Diabetul poate apărea, de asemenea, și mulți pacienți prezintă, de asemenea, deformări ale picioarelor (de exemplu, arhese) sau ale coloanei vertebrale.
Este controversat dacă o schimbare a personalității aparține cu adevărat tabloului clinic. Demența adolescentă observată în cursul ataxiei lui Friedreich ar putea avea și alte cauze. Patologul de la Würzburg Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) a descris boala numită după el. Conform statisticilor, există un caz de ataxie a lui Friedreich pentru fiecare 50.000 de nașteri.
cauzele
Ataxia Friedreich este moștenită recesiv. Aceasta înseamnă că gena „bolnavă” trebuie transmisă de la ambii părinți descendenților lor pentru a declanșa boala. Dacă un copil moștenește gena defectă de la un singur părinte, nu se îmbolnăvește singur.
Dar o astfel de persoană este purtătorul cromozomului defect și îl poate transmite generației următoare. Se spune că fiecare sută de persoane are gena defectă pe un cromozom.
Consecința controlului genetic perturbat este, pe de o parte, o degenerare a tractului cordon posterior. Acești nervi ai măduvei spinării transportă percepții senzoriale în creier. Pe de altă parte, fibrele nervoase care duc de la cerebel la mușchi, adică controlează mișcarea, atrofiază. Uneori, chiar și cortexul cerebelos degenerează. De ce diabetul poate apărea paralel cu celelalte simptome este un efect încă nu înțeles al ataxiei lui Friedreich.
Puteți găsi medicamentele aici
Simptome, afecțiuni și semne
Ataxia Friedreich se caracterizează printr-o varietate de simptome. De obicei, simptomele sunt vizibile până la vârsta de 25 de ani. Cu toate acestea, acestea sunt inițial încă inofensive, astfel încât sunt adesea departe de a fi recunoscute ca semn de boală.
După cum sugerează și numele, apar o varietate de ataxii (mișcări dezordonate și necoordonate), care devin din ce în ce mai puternice pe parcursul vieții. Adesea aceste tulburări de mișcare nu sunt inițial percepute în mod conștient. Cel mai izbitor simptom raportat este un mers asemănător unui pinguin al copiilor afectați. Ataxiile sunt, de asemenea, legate de tulburările senzoriale.
Pe lângă ataxie, există și o pierdere a adâncimii și a sensibilității la suprafață. Afectarea nervilor declanșează tulburări de vorbire, spasticitate, dificultăți la înghițire, mișcări oculare necontrolate (nistagmus) și golirea rectului și a vezicii urinare. De asemenea, apar simptome ortopedice ale aparatului locomotor, cum ar fi cifoza, scolioza sau un pesus. Se observă, de asemenea, cardiomiopatia, diabetul zaharat, deteriorarea auzului sau stimularea nervului optic.
De asemenea, apar anomalii psihiatrice, cum ar fi prezența demenței sau modificări ale personalității. Cu toate acestea, în cazul simptomelor psihiatrice nu este clar dacă aparțin tabloului clinic general sau dacă apar ca urmare a calității vieții pacientului. Ataxia Friedreich este incurabilă. Acesta progresează progresiv și poate fi tratat doar simptomatic. Speranța de viață a celor afectați este limitată de cardiomiopatie.
Diagnostic și curs
Ataxia Friedreich este acum diagnosticată folosind metodele de genetică moleculară. Acest lucru se întâmplă după ce simptomele atactice îl alertează pe neurolog. De obicei, acest lucru nu este cazul până la vârsta de 25 de ani. Apoi, evoluția bolii începe cu un ușor handicap, care este însoțit de tulburări de echilibru.
Dexteritatea mâinilor scade și mișcările brațelor devin tot mai nesigure. Se observă și o tulburare de vorbire din ce în ce mai înrăutățită. Pacienții se plâng de o scădere a intensității simțului tactil și a profunzimii sensibilității. Aceasta înseamnă senzații din centrul corpului.
Cu toate acestea, pacientul este tulburat de simptomele progresive ale paraliziei care duc la necesitatea îngrijirii. La urma urmei, o slăbiciune musculară cardiacă adesea adăugată este una dintre cele mai frecvente cauze de deces în ataxia lui Friedreich.
Complicații
În majoritatea cazurilor, ataxia lui Friedreich duce la paralizie în diferite părți ale corpului. Paralizia duce la tulburări severe de coordonare. De obicei, un mers îndreptat și vertical nu mai este posibil, astfel încât pacientul este dependent de mijloacele de mers sau de supraveghere.
De regulă, există și tulburări senzoriale și tulburări ale sensibilității. Copiii pot dezvolta spasticitate sau tulburări de vorbire. Acestea sunt afectate în mod deosebit de ataxia lui Friedreich, deoarece simptomele pot face ca acestea să fie agresate. Acest lucru duce adesea la dificultăți psihologice.
Majoritatea pacienților suferă, de asemenea, de probleme cardiace și diabet. Drept urmare, viața de zi cu zi este din ce în ce mai restrânsă și calitatea vieții este redusă. Tratamentul direct al ataxiei lui Friedreich nu poate fi efectuat. Din acest motiv, nu există alte complicații.
Cu toate acestea, este posibil să se reducă simptomele ataxiei. Acest lucru se face în principal cu medicamente, vitamine și fizioterapie. Problemele cardiace pot fi evitate printr-o dietă strictă și un stil de viață sănătos, același lucru este valabil și pentru diabet. Speranța de viață nu este de obicei redusă în ataxia lui Friedreich.
Când trebuie să mergi la medic?
Un medic trebuie întotdeauna consultat în ataxia lui Friedreich. Nu există auto-vindecare în această boală, astfel încât cei afectați sunt dependenți de un examen și tratament de către un medic în orice caz. Apoi, un medic trebuie consultat dacă pacientul suferă de tulburări de mers sau tulburări motorii.
Mersul pacientului este în mod clar neliniștit și apar paralizii sau alte tulburări senzoriale. În plus, tratamentul medical este necesar dacă persoana în cauză suferă de dificultăți de vorbire sau de spasticitate. Modificările de personalitate, confuzia generală sau demența pot indica, de asemenea, ataxia lui Friedreich. Mulți pacienți au, de asemenea, diabet sau insuficiență cardiacă.
De regulă, un medic generalist sau un medic pediatru poate fi văzut în ataxia lui Friedreich. Acest lucru face diagnosticul bolii. Tratamentul suplimentar este apoi efectuat de diverși specialiști, deoarece ataxia lui Friedreich poate fi tratată doar simptomatic. Un curs complet pozitiv al bolii nu poate fi atins în majoritatea cazurilor, dar calitatea vieții persoanei afectate este semnificativ îmbunătățită prin tratament.
Tratament și terapie
Ataxia Friedreich nu este tratabilă din punct de vedere cauzal. Deoarece medicii nu sunt încă capabili să intervină într-un metabolism perturbat al genelor. O abordare medicamentoasă se limitează la administrarea de vitamine E și substanțe similare, parțial sintetice. Scopul acestui medicament este de a proteja celulele nervoase deteriorate de stresul fiziologic suplimentar. Produsele farmaceutice utilizate acționează ca eliminatori de radicali, adică elimină produsele metabolice agresive.
Măsuri suplimentare servesc la ameliorarea simptomelor. Accentul este pus pe menținerea mobilității, astfel încât posibilitățile fizioterapiei ar trebui epuizate. În orice caz, pacienții au dreptul la măsuri de reabilitare internată. Terapia cu logoped este, de asemenea, o parte a tratamentului pentru a îmbunătăți calitatea vocii și articularea. Eforturile de terapie ocupațională îmbunătățesc atât mobilitatea, cât și integrarea socială a pacienților.
Ca un aspect suplimentar, modificările la nivelul picioarelor și coloanei vertebrale trebuie întotdeauna luate în considerare. Aici chirurgul ortoped este rugat să sprijine pacientul cu ajustarea ortezelor sau măsuri similare.
Nu mai puțin important este tratamentul frecvenței slăbiciunii musculare cardiace și a aritmiilor cardiace. Având în vedere acest lucru, cardiologul va iniția tratamentul medicamentos. Dacă se manifestă diabetul zaharat, sunt necesare diete și, eventual, injecții cu insulină. Această consecință a ataxiei lui Friedreich ar trebui, de asemenea, luată în serios.
Outlook și prognoză
Ataxia Friedreich este o boală congenitală. Nu este posibil un tratament cauzal. Terapia se concentrează pe ameliorarea simptomelor, dar promite un prognostic relativ pozitiv. Dacă boala este detectată devreme, în mod ideal în copilăria timpurie, tratamentul este eficient. Diferitele simptome neurologice, cardiologice și ortopedice pot fi ameliorate în mod fiabil datorită metodelor moderne de terapie. Terapia are un efect pozitiv asupra plângerilor psihologice.
Cu toate acestea, prognosticul depinde și de gravitatea bolii. Ataxia Friedreich, care se manifestă prin tulburări psihice sau modificări ale personalității, poate fi tratată numai cu medicație pe termen lung. Acest lucru poate duce la diverse complicații fizice și psihologice care îngreunează un prognostic precis. De asemenea, poate duce la afecțiuni cardiovasculare care prezintă riscul unui atac de cord sau a altor probleme grave de sănătate.
Dacă cursul este sever, calitatea vieții este din ce în ce mai redusă. Speranța de viață poate fi, de asemenea, limitată, deși ataxia lui Friedreich nu are nicio influență. Prognosticul bolii Friedreich se bazează pe un număr mare de factori și circumstanțe care trebuie luate în considerare de către medic.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Nu este posibilă prevenirea ataxiei lui Friedreich, deoarece este o boală ereditară. Un diagnostic cât mai devreme este cu siguranță util pentru intervenția simptomatică. Aici părinții trebuie să decidă dacă vor să-și supună copilul la un test genetic molecular general. Aceasta este singura modalitate prin care medicul poate diagnostica ataxia lui Friedreich foarte devreme.
Dupa ingrijire
În ataxia lui Friedreich, în majoritatea cazurilor nu există opțiuni speciale de urmărire disponibile pentru pacient. Nici un tratament complet al acestei boli nu este de obicei posibil, astfel încât persoana afectată este dependentă de terapia pe tot parcursul vieții pentru a atenua permanent simptomele și a permite viața de zi cu zi. Speranța de viață a persoanei afectate este, de asemenea, semnificativ limitată de ataxia lui Friedreich.
În majoritatea cazurilor, pacienții se bazează pe medicamente pentru ameliorarea simptomelor. Este important să vă asigurați că este luat în mod regulat și că trebuie luate în considerare și posibilele interacțiuni cu alte medicamente. Prin urmare, un medic trebuie consultat întotdeauna în caz de îndoială. Mai mult, măsurile de fizioterapie sunt deseori necesare pentru a trata ataxia lui Friedreich.
Multe dintre exercițiile din această terapie pot fi, de asemenea, efectuate în propria casă și astfel pot promova vindecarea. Deoarece ataxia lui Friedreich poate duce și la probleme cardiace, examinările periodice ale inimii și ale altor organe interne sunt foarte utile. O dietă adecvată este, de asemenea, importantă pentru a preveni diabetul. În general, un stil de viață sănătos cu o dietă sănătoasă are un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a ataxiei lui Friedreich.
Puteți face asta singur
În viața de zi cu zi, pacientul și rudele lor se confruntă cu provocări majore în a face față bolii. Datorită problemelor tot mai mari ale abilităților motorii fizice și a speranței de viață reduse, toți cei implicați au nevoie de forță mentală și de diverse opțiuni pentru îmbunătățirea calității vieții existente.
Pentru a compensa creșterea tulburărilor de vorbire, pacientul și rudele sale ar trebui să găsească o modalitate în timp util pentru a putea comunica în mod adecvat între ei în viața de zi cu zi, chiar și fără cuvinte. Utilizarea limbajului semnelor și a unei forme de limbaj semnelor sunt instrumente pe care le puteți utiliza.
Scrierea va provoca, de asemenea, dificultăți în cursul bolii, dar, pe lângă utilizarea ajutoarelor digitale, ar fi o posibilitate de schimb reciproc. Terapeuții, forumurile sau grupurile de auto-ajutorare sprijină întărirea mentală. Un schimb de tot stresul mental poate avea loc și astfel îmbunătățește bunăstarea.
Activitățile obișnuite de agrement ar trebui să aibă loc fără întrerupere. Retragerea socială nu este recomandată, deoarece în majoritatea cazurilor nu va avea un efect pozitiv asupra sănătății. Dacă pacientul nu se mai poate mișca suficient de singur, este util dacă rudele sau personalul de îngrijire medicală petrec timp cu el în aer curat. Sistemul imunitar ar trebui să fie susținut de o dietă sănătoasă, astfel încât riscul de infecție să fie redus la minimum.