Atelier de sănătate Mucopolizaharidoză (MPS I)

În această zonă veți găsi informații despre mucopolizaharidoză (MPS I), o boală metabolică ereditară rară și adesea nerecunoscută, care a fost descrisă pentru prima dată în 1919 de medicul german Gertrud Hurler și de austriacul Pfaundler.

mucopolizaharidoză

Boala se bazează pe un defect genetic ereditar, adică organismul nu poate produce o anumită enzimă. Consecințele sunt aproape întotdeauna severe fizice și, în multe cazuri, și tulburări mentale. Primele semne ale bolii pot apărea în copilărie, în copilărie sau la adulții tineri, în funcție de evoluția bolii.

Puteți găsi informații detaliate despre diferitele forme, evoluția bolii, simptomele, frecvența și distribuția bolii lizozomale ereditare, precum și diagnosticul și terapia în articolele următoare. Rapoartele pacienților transmit boala și experiența acesteia într-un mod foarte personal. În plus, rudele, prietenii și cunoscuții pacienților cu MPS I, precum și cei afectați primesc sfaturi despre cum să facă față bolii, care are un impact major asupra vieții și a mediului lor și le schimbă.

Până de curând, numai simptomele bolii ar putea fi tratate sau un transplant de măduvă osoasă ar putea fi efectuat sau luat în considerare la pacienții grav afectați diagnosticați precoce. Din vara anului 2003, a fost disponibilă terapia de substituție enzimatică care combate cauza simptomelor prin furnizarea enzimei lipsă. Primele rezultate ale terapiei sunt foarte promițătoare. La toți pacienții tratați până acum, simptomele fizice și, prin urmare, calitatea vieții s-au îmbunătățit considerabil.