Atrofia coloanei vertebrale Testarea genetică și diagnosticarea purtătorilor de ADS

Atrofia musculară spinală este o boală moștenită cu o origine genetică bine caracterizată 1-3

Atrofia musculară spinală este o boală autozomală recesivă în care un copil primește 2 gene SMN1 șters sau mutat - 1 din fiecare părinte 4:

Colegiul American de Genetică și Genomică Medicală (ACMG) recomandă oferirea de screening pentru a afla dacă persoana are atrofie musculară a coloanei vertebrale, înainte de concepție sau la începutul sarcinii.

coloanei

Diagnosticul atrofiei musculare spinale se bazează pe testarea genetică moleculară 6

Testul de ștergere a genei SMN este recomandat ca prim pas de diagnostic pentru un pacient suspectat de atrofie musculară a coloanei vertebrale.