Au fost descoperite noi defecte de retină PRO RETINA Deutschland e
La persoanele cu tulburări congenitale ale fotoreceptorilor ochiului, pierderea vederii începe adesea în copilărie. Identificarea genelor responsabile de acest lucru ar putea deschide noi opțiuni de tratament. Acest lucru este demonstrat acum de rezultatele activității actuale de cercetare susținute de Fundația Eye. Cercetătorii au examinat, printre altele, pacienții cu suspiciune de sindrom Usher, o combinație de deficiențe de vedere și de auz. Cu toate acestea, defectul genetic identificat a dezvăluit că nu a fost sindromul Usher, ci mai degrabă un sindrom nou, similar clinic - cu care o dietă simplă poate ajuta probabil.
Fotoreceptorii din retina ochilor transformă lumina în semnale nervoase. Dacă acestea nu funcționează corespunzător din cauza defectelor de machiaj genetic, acest lucru poate afecta simțul vederii. Cercetătorii au localizat deja peste 250 de gene cu tulburări cauzale în genom. Mulți afectează nu numai ochiul, ci și alte organe: persoanele cu „sindromul Usher”, de exemplu, sunt adesea surde la naștere. În funcție de tipul de defect genetic, pot exista deficiențe vizuale masive în copilărie sau adolescență. Aproximativ fiecare al zecelea copil cu o tulburare de auz congenitală dezvoltă ulterior o degenerare retiniană suplimentară.
Boala asemănătoare sindromului Usher
Cercetătorii conduși de profesorul Hanno Bolz de la Institutul de Genetică Umană din Köln au descoperit recent o mutație necunoscută anterior în așa-numita genă PEX6. Această modificare genetică provoacă o boală care este foarte asemănătoare cu sindromul Usher, dar pe lângă deficiențe de vedere și auz, apar și defecte ale smalțului dinților. Gena PEX6 este deja cunoscută din „Sindromul Refsum” - una dintre puținele boli congenitale ale ochiului pentru care există abordări terapeutice. Dacă persoanele care suferă evită alimentele bogate în acizi fitanici, se pare că ameliorează simptomele. Defalcarea acestor acizi grași este afectată de defectul genetic; se depune deci în celule și le deteriorează. Un schimb terapeutic de plasmă poate reduce, de asemenea, nivelul acidului fitanic din sânge dacă măsurile dietetice nu funcționează.
Diferențiat de diagnosticul genetic precoce
"Deoarece simptomele pacienților cu mutații PEX6 pot fi foarte asemănătoare cu cele ale sindromului Usher, ar trebui luat în considerare acest diagnostic diferențial rar - mai ales pentru că, spre deosebire de sindromul Usher, există opțiuni terapeutice aici", spune Bolz. Diagnosticul genetic precoce este important pentru a putea opri boala care progresează cât mai devreme posibil. „Pentru persoanele suspectate de sindrom Usher care prezintă simptome suplimentare care altfel nu sunt de așteptat cu acest diagnostic, cum ar fi defectele smalțului dinților și/sau întârzierea dezvoltării, ar trebui organizat un diagnostic adecvat prin determinarea acidului fitanic în sânge și un test genetic în consultare cu medicul lor”, recomandă Bolt. Bolz și echipa sa tocmai au publicat rezultatele cercetărilor lor în revista specializată „Mutația umană”.
Au fost descoperite încă două defecte genetice
Geneticienii umani din Köln au descoperit alte două defecte genetice și sindroame asociate care sunt ciliopatiile. Ciliile se numără printre organitele celulare elementare și joacă un rol crucial în numeroase căi de semnalizare. Numeroase proteine, și astfel gene, sunt implicate în structura cililor, ceea ce crește nivelul clinic și Se explică eterogenitatea genetică a bolilor cauzate de disfuncția ciliară. Pe de o parte, cercetătorii au descoperit un nou tip de sindrom Joubert prin mutații ale genei KIAA0586, o tulburare congenitală de dezvoltare a cerebelului care poate fi asociată cu degenerarea retiniană. Pe de altă parte, există distrofia retinei, care este asociată cu statura scurtă și obezitate și se bazează pe mutații C21orf2. Aceste două lucrări au fost publicate în „ELife” și „British Journal of Ophthalmology”.
Profesorul Frank Holz de la Spitalul Universitar din Bonn, președintele Fundației Eye, este încrezător cu privire la noile descoperiri: „Identificarea cauzelor genetice în bolile retiniene este o condiție esențială pentru dezvoltarea de noi terapii care ar trebui să prevină viitoarea orbire”.
Rezumate ale celor trei studii publicate:
1. Zaki MS și colab.: PEX6 este exprimat în fotoreceptor cil și mutat în surdocecitate cu displazie de smalț și microcefalie. Mutația umană
2. Stephen LA și colab. TALPID3 controlează polaritatea centrosomului și a celulelor, iar ortologul uman KIAA0586 este mutat în sindromul Joubert (JBTS23). Elife. 2015
3. Khan AO și colab. C21orf2 este mutat în distrofia retiniană cu debut precoce recesiv cu stafilom macular și codifică o proteină care se localizează la ciliul primar fotoreceptor. Br J Oftalmol. 2015
Aici vă puteți abona sau dezabona la newsletter.