Au fost recunoscute mai multe gene care influențează greutatea și statura tulburărilor de obezitate IFB
13 februarie 2015
În plus față de cele 41 de locații cunoscute din genom care sunt legate de indicele de masă corporală (IMC) al oamenilor, există 56 de locații genetice suplimentare. Acesta este rezultatul celui mai mare studiu internațional de genom până în prezent, cu peste 339.000 de oameni.
Oamenii de știință ai acestui studiu de asociere la nivelul genomului de către consorțiul de cercetare GIANT * presupun că variantele genetice asociate obezității influențează IMC cu aproximativ 21 la sută și că își asumă chiar o influență de 40 până la 70 la sută pentru întregul genom. Într-o analiză suplimentară a genomului total a peste 224.000 de persoane, s-a constatat că 68 de situri genetice sunt asociate cu distribuția grăsimii pe corp. Cercetătorii de la Universitatea din Leipzig au fost implicați în ambele analize genetice, pe care revista științifică Nature le-a raportat în ultimul său număr (12/02/2015).
Distribuția grăsimilor spune mai multe despre scorul de boală al excesului de greutate decât IMC, deoarece persoanele cu țesut adipos abdominal prezintă un risc mai mare de diabet și boli cardiovasculare. În analizele compilate de la numeroase instituții de cercetare, oamenii de știință au examinat care variante genetice sunt mai frecvente cu un IMC mai mare sau mai mic sau cu o distribuție diferită a grăsimilor. Deși toți oamenii sunt înzestrați cu aceleași gene, există diferențe în secvența componentelor genei, nucleotidele. Aceste variante genetice și numărul acestor situri genetice deviante au o mare influență asupra oamenilor. „Nu o singură genă a obezității, ci o multitudine de variante genetice influențează IMC și greutatea corporală”, explică Peter Kovacs. Este profesor de genetică a obezității și diabetului la Centrul integrat de cercetare și tratament (IFB) Boli ale obezității din Leipzig, care a fost implicat în studiul IMC.
Interacțiunea dintre gene și creier
Genele care sunt active în hipotalamus, hipocamp și sistemul limbic joacă un rol decisiv. Acestea sunt regiuni ale creierului care sunt responsabile pentru metabolism și echilibrul energetic, impuls, învățare, memorie și emoții. Gena FTO (gena asociată masei grase și obezității) care a fost până acum asociată cel mai puternic cu obezitatea este activă în hipotalamus, de exemplu, și ar putea influența comportamentul alimentar și consumul de alimente. Alte gene asociate IMC reglează propriul glutamat al corpului, o substanță mesageră în transmiterea stimulului nervos în creier. Activitatea glutamatului și aportul alimentar se influențează reciproc. "Acest studiu arată că genetica poate explica moștenirea obezității din ce în ce mai mult. Punctele de plecare pentru terapia obezității se află însă în activitățile nervoase sau metabolice care sunt influențate de anumite variante genetice", spune Kovacs.
Persoanele care au multe dintre siturile genetice relevante pentru IMC prezintă, de asemenea, mai multe influențe genetice asupra metabolismului. Acest lucru ar putea explica de ce o creștere a IMC este asociată cu creșterea tulburărilor metabolice. Meta-analiza rezumativă, care a evaluat diverse date internaționale de cercetare, a examinat, de asemenea, efectele celor 97 de situri genetice asociate IMC asupra diferitelor grupuri etnice. Aproximativ 80% din aceste situri genetice au avut un efect comparabil cu cel al participanților la studiu europeni la persoanele de origine africană. În cazul originilor din Asia de Est, a fost chiar peste 90%.
Genele afectează locul în care se află depunerile de grăsime
Întrucât distribuția grăsimilor pe corp este deosebit de decisivă pentru valoarea bolii unui IMC crescut, un alt studiu internațional de asociere la nivelul întregului genom realizat de Dimitry Shungin și colab. Interesant. A arătat că, în plus față de 16 situri genetice cunoscute și 33 descoperite recent, influențează distribuția grăsimilor umane - indiferent de IMC și dimensiunea corpului. Există, de asemenea, încă 19 situri genetice care influențează IMC și distribuția grăsimilor. În analiza genomului a devenit clar ce variante genetice au apărut împreună cu anumite tipare de distribuție a grăsimii măsurate în circumferința taliei și șoldului. Raportul dintre talie și circumferința șoldului este o valoare importantă pentru a evalua dacă sunteți supraponderal cu burta și, prin urmare, mai mult risc pentru sănătate. Nu trebuie să depășească raportul 1,0 pentru bărbați și 0,85 pentru femei.
Genele modelează figura masculină și feminină
Spre deosebire de cele asociate cu IMC, variantele genetice care sunt decisive pentru distribuția grăsimilor au un efect semnificativ mai mare la femei decât la bărbați. 19 din 49 de variante genetice care sunt legate de circumferința șoldului și taliei sunt mai pronunțate la femei. Genele sunt strâns legate de hormonii sexuali, astfel încât distribuția diferită a grăsimilor în pubertate și menopauză este cel mai clar vizibilă. Baza pentru tipul de distribuție a grăsimilor este deja stabilită cu distribuția genelor în celula ovulului fertilizat.
Rezultatele analizei genetice constituie baza pentru cercetări ulterioare asupra mecanismelor biologice de distribuție a grăsimii corporale și a efectelor acestora asupra sănătății. Numai atunci când oamenii de știință înțeleg mai bine mecanismele cauzatoare de boli ale creșterii țesutului adipos din zona abdominală și din jurul intestinelor, pot găsi abordări pentru a întrerupe aceste mecanisme. "Cu toate acestea, cercetările genetice nu scutesc oamenii de responsabilitatea lor personală. Indiferent de profilul genetic individual, o dietă echilibrată și exerciții fizice suficiente sunt cele mai bune modalități de a rămâne sănătos", spune Kovacs.
* GIGANT reprezintă „Investigația genetică a trăsăturilor antropometrice”, un consorțiu internațional de cercetare.
Din bolile obezității IFB au fost prof. Peter Kovacs, prof. Matthias Blüher, prof. Michael Stumvoll, Dr. Anke Tönjes și echipele sale de cercetare au participat la analize.