AUTISM, SCHIZOFRENIE, OBEZITATE și MICROFALIE 4 boli, 1 același jurnal de sănătate genetică

Acest studiu al Universității Duke, publicat în ediția din 16 mai a revistei Nature, a izolat o genă comună a 3 boli: autismul, schizofrenia și obezitatea. O genă care, dincolo de responsabilitatea sa în aceste 3 patologii, are ca rezultat un anumit fenotip, mărimea capului la naștere (microfalie sau macrofalie) o trăsătură „tipică” găsită în TSA. Prin transplantarea unui set de gene umane în peștele zebră, acești cercetători au reușit să izoleze această genă, astfel încât să poată studia apoi la om, funcția, proteinele sale și posibilele interacțiuni cu alte gene responsabile.

schizofrenie

Deoarece dimensiunea capului la bebelușii umani este un factor legat de autism, o tulburare a cărei prevalență este mult mai mare decât se aștepta - autorii amintesc că un studiu CDC din martie anul trecut a estimat că 1 din 88 în Statele Unite au tulburare de spectru autist (ASD) ) - . Mărimea capului este, de asemenea, o caracteristică cunoscută a altor boli neurologice majore, cum ar fi schizofrenia.

Cercetătorii au dorit să înțeleagă mecanismele genetice care ar putea da naștere acestei trăsături de dezvoltare, atât fiziologice, cât și neurologice. Acesta este motivul pentru care Pr Nicholas Katsanis și Dr. Jean și George Brumley Jr., respectiv profesori de biologie și profesor de pediatrie, și-au reunit expertiza în biologie și clinici. Prof. Katsanis știa că o regiune a cromozomului 16 este unul dintre principalii factori genetici ai autismului și schizofreniei, dar primise și informații, în timpul unui congres medical european, cu privire la responsabilitatea acestei regiuni a genomului în mărimea capului., la nou-născut. Dar cercetătorii s-au confruntat cu numărul de gene, mai mult de 50, prezente în această regiune a genomului și, cu toate acestea, au rămas convinși că supraexprimarea uneia dintre aceste gene ar putea fi responsabilă pentru fenotipul studiat.