Axa de cercetare 1 - Laborator de biochimie metabolică și nutrițională - Universitatea din Burgundia

. Pagina fiind editată .

Peroxizomul (0,1 la 1 µm în mărime) este un organit celular esențial, înconjurat de o singură membrană, lipsit de material genetic și care se găsește în aproape toate celulele eucariote, cu excepția globulelor roșii din sânge. Una dintre funcțiile sale este de a contribui la oxidarea acizilor grași cu lanț lung (LCFA) și cu lanț foarte lung (AGTLC). Importanța acestor organite a fost evidențiată de existența a numeroase tulburări genetice asociate cu un defect în biogeneza sau funcționarea lor.

cercetare

Adrenoleucodistrofia legată de X (X-ALD) și pseudo-adrenoleucodistrofia neonatală (P-NALD) se caracterizează prin demielinizare inflamatorie a sistemului nervos central.
X-ALD (MIM 300100) este cea mai frecventă boală peroxizomală cu o incidență minimă de 1/42.000 pentru hemizigote și 1/17.000 pentru heterozigote și hemizigote combinate (Bezman și colab., 2001). Această boală foarte eterogenă afectează băieții cu vârsta cuprinsă între 5 și 12 ani (ALD cerebral la copilărie, 40% din cazuri) sau adulții între 20 și 50 de ani (adrenomieloneuropatie, AMN, 50% din cazuri).

Din punct de vedere biochimic, X-ALD se caracterizează prin acumularea de acizi grași cu lanț lung foarte lung (C24: 0 și C26: 0) și mononesaturați (C26: 1) în plasmă și țesuturi, în special testicule, cortexul suprarenal și substanța albă a creierului (Moser, 1997; Valianpour și colab., 2003). Excesul de AGTLC pare a fi datorat unui defect de degradare (Moser, 1999) care are loc în mod normal în peroxizom (beta-oxidare peroxizomală), precum și unei creșteri a activităților de alungire.