Behçet (boala) SNFMI
Scris de David SAADOUN, Departamentul de Medicină Internă și Imunologie Clinică, Centrul Național de Referință pentru Boli Autoimune și Sistemice Rare, DHU I2B, inflamație, imunopatologie, bioterapie, UPMC, Paris VI, CHU Pitié-Salpêtrière, Paris (iunie 2014)
Care este boala Behçet ?
Boala Behçet este o boală asociată cu inflamația vaselor de sânge. Se manifestă în principal prin afte în gură sau pe organele genitale, dar și prin afectarea ochilor, pielii, articulațiilor, sistemului nervos și venelor (ocluziilor) sau arterelor. Este de asemenea prezentă oboseală foarte pronunțată.
Este o boală frecventă ?
Boala Behçet este mai mult sau mai puțin frecventă în funcție de originea geografică. Este mai frecvent la pacienții care provin din Turcia, Africa de Nord sau Japonia (istoric „Drumul Mătăsii”), în timp ce este mult mai rar în Europa (cu excepția bazinului mediteranean) sau în țările nordice.
Cine sunt persoanele afectate de boala Behçet ?
Boala Behçet afectează în principal tinerii între 15 și 45 de ani. Poate afecta atât bărbații, cât și femeile.
Este o boală contagioasă ?
Nu, boala Behçet nu este o boală infecțioasă și, prin urmare, nu este contagioasă.
Este o boală ereditară ?
Nu, boala Behçet nu este o boală moștenită. Există cazuri familiale rare (5% din cazuri), ceea ce sugerează că există o predispoziție genetică. În special, un anumit subtip de molecule HLA [molecule "auto" găsite pe celulele corpului care disting celulele auto de cele ale altui organism] HLA B51 este asociat cu boala. Este foarte puțin probabil ca copilul dumneavoastră să dezvolte boala pe parcursul vieții când aveți singur boala Behçet.
De ce se datorează boala Behçet ?
Cauza bolii Behçet nu este cunoscută. Cu toate acestea, știm că persoanele bolnave au, din mai multe motive încă înțelese imperfect, un defect al reglării sistemului lor imunitar, ceea ce duce la activarea anumitor celule albe din sânge (limfocite) și infiltrarea vaselor și a organelor. sunt cauza inflamației observate.
Care sunt simptomele ?
Ulceratii bucale
Cele mai frecvente simptome sunt afte la nivelul gurii (98% dintre pacienți), care trebuie să fie frecvente pentru a fi patologice. Ele sunt adesea mari și dureroase. Ei evoluează în spurts. Cu toate acestea, nu toate aftele sunt sinonime cu boala Behçet. Aftele genitale sunt frecvente, chiar dacă sunt mai puțin decât afte bucale.
Afectarea ochilor
Afectarea ochilor este gravitatea bolii, deoarece afectează aproximativ 60% dintre pacienții cu o rată de orbire de 10-15%. Acestea sunt responsabile de inflamația ochiului, a acestuia anterior (uveita anterioară) sau posterioară (uveita posterioară) sau a retinei (vasculita retiniană). Principalele simptome sunt vederea redusă, durerea oculară sau roșeața ochilor.
Daune articulare
Este posibilă și deteriorarea articulațiilor, deși mai rare. Acestea sunt în principal responsabile pentru durerile articulare și mai rar pentru umflarea articulațiilor (artrită). Articulațiile mari (genunchii, gleznele etc.) sunt cele mai frecvent afectate.
Daune neurologice
Boala Behçet poate afecta, de asemenea, sistemul nervos central, cu inflamație la meningi (învelișul care înconjoară creierul) provocând meningită sau inflamație a țesutului cerebral. Este de asemenea frecventă deteriorarea vaselor cu ocluzia unei vene cerebrale (tromboflebită cerebrală). Aceste atacuri pot fi responsabile de dureri de cap, tulburări de conștiență, confuzie (dezorientare), leziuni ale nervilor cranieni (paralizie a mușchilor feței, tulburări de mișcare a ochilor, tulburări de înghițire etc.), epilepsie sau un deficit de putere musculara ...
Deteriorarea navelor
În boala Behçet, vasele mari pot fi, de asemenea, locul inflamației (aceasta se numește angio-Behçet). Această inflamație are ca rezultat o ocluzie (cheag) a unei vene care poate fi la nivelul membrelor inferioare, stomacului sau capului. Tromboza se poate manifesta prin durere, o creștere a volumului părții afectate a corpului (picior, stomac etc.)
Arterele mai mari (aorta, arterele plămânilor), pot fie să ocluzească, fie să se dilate (anevrism) cu risc de rupere, o complicație foarte gravă, dar foarte rară a acestei boli (responsabilă de sângerare). În special, deteriorarea vaselor plămânilor duce la tuse și la spută care conține sânge (hemoptizie) și este o urgență medicală.
Cum să o diagnosticați ?
Nu există un test specific care să stabilească diagnosticul cu certitudine. Prin urmare, diagnosticul se bazează pe o serie de argumente, inclusiv prezența aftelor bucale și/sau genitale, inflamația ochiului, leziuni neurologice sau inflamația vaselor. Prezența mai multor afecțiuni de mai sus face posibil diagnosticul bolii Behçet, probabil sau sigur în funcție de numărul de atacuri prezente. Cu cât numărul criteriilor de mai sus este mai mare, cu atât este mai probabil diagnosticul. Diagnosticul deteriorării neurologice sau a vaselor se face folosind mijloace imagistice precum scanări (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a zonelor bolnave. Testele de sânge oferă, de asemenea, informații valoroase pentru a arăta inflamația în sânge (creșterea globulelor albe din sânge, scăderea globulelor roșii și creșterea proteinei C activate) care indică inflamația în diferite părți ale corpului.
Există screening pentru boala Behçet ?
Nu există screening pentru boala Behçet.
Care este evoluția sa ?
Boala Behçet progresează în apariția unor erupții intercalate cu perioade de pauză (remisiuni).
Flare-up-urile variază ca intensitate de la o persoană la alta, iar la aceeași persoană, intensitatea variază de la o flare la alta. De asemenea, pare a fi mai severă la bărbați decât la femei. Cu timpul, însă, boala tinde să scadă în intensitate. Dizabilitățile care pot rezulta se datorează în principal leziunilor neurologice și ale ochilor, al căror prognostic este sever. Boala poate fi uneori în cazuri rare fatală (aproximativ 5% din cazuri) din cauza deteriorării vaselor, a sistemului nervos sau a infecției.