Boala celiacă - Simptome, diagnostic, listă galbenă de terapie

Boala celiacă este o inflamație intestinală cronică care durează de obicei toată viața și se bazează pe un răspuns imun greșit la gluten. Simptomele sunt variate și includ simptome intestinale, precum și extraintestinale.

Enteropatie sensibilă la gluten, sprue nativ, sprue non-tropical, boala Heubner-Herter

definiție

diagnostic

Boala celiacă este o boală inflamatorie autoimună a intestinului subțire cauzată de un răspuns imun direcționat greșit la gluten și proteine ​​asociate.

Ar trebui să fie conform ghidului dintre

  • potenţial
  • subclinic
  • simptomatic
  • clasic și
  • refractar

Se pot distinge tipurile de boală celiacă.

Boala celiacă clasică și simptomatică

Boala celiacă clasică și simptomatică include persoanele cu simptome tipice și atipice, de ex. simptome extraintestinale. Boala celiacă clasică se înțelege prin manifestarea cu semne de malabsorbție, cum ar fi pierderea în greutate, steatoreea și edemul cu deficit de proteine.

Boala celiacă simptomatică include pacienții cu simptome precum disconfort abdominal, de ex. Dispepsie și flatulență, dar și simptome precum insomnie sau constipație. Simptomele extraintestinale, cum ar fi modificări ale pielii (inclusiv dermatită herpetiformă Duhring) sau modificări neurologice-psihiatrice (de exemplu, epilepsie, depresie) sunt, de asemenea, incluse în termenul de boală celiacă simptomatică.

Boala celiacă subclinică

Termenul de boală celiacă subclinică include toți pacienții cu serologie specifică bolii celiace și modificări tipice ale biopsiilor intestinului subțire, care nu prezintă nicio anomalie chiar și după examinarea atentă a istoriei și examinarea fizică, precum și orientarea diagnosticului de laborator.

Boala celiacă refractară

Boala celiacă refractară este o boală celiacă în care a fost detectată o atrofie viloasă nouă sau persistentă și simptomele intestinale sau extraintestinale persistă sau se repetă timp de 12 luni, în ciuda unei diete stricte fără gluten.

Potențială boală celiacă

Termenul de boală celiacă potențială descrie starea în care a fost detectată o constelație pozitivă de anticorpi specifici bolii celiace în ser, dar examinarea histologică a biopsiei intestinului subțire a arătat un rezultat discret.

Epidemiologie

Boala celiacă afectează femeile mai des decât bărbații. Momentul primei manifestări este posibil la orice vârstă. În mod obișnuit, începe la sfârșitul copilăriei (sfârșitul primului an de viață/începutul celui de-al doilea an de viață), la vârsta școlară și în deceniul 4 de viață. Prevalența este în jur de 0,5-1%.

cauzele

S-ar putea arăta că boala are o asociere cu antigenii HLA. HLA-DQ2 și DQ8 sunt afectate în special cu o frecvență> 90% și 10%. Cu toate acestea, deoarece 30-40% din populația totală sunt purtători de HLA-DQ2 sau DQ8, se presupune că există și alți factori declanșatori. Expunerea timpurie și masivă la gluten, infecții intestinale sau medicamente sunt suspectate ca factori declanșatori ai bolii.

Boala celiacă poate fi însoțită de boli multiple. Acestea includ, de exemplu, sindromul Turner sau sindromul Down. În plus, boli autoimune, cum ar fi diabetul zaharat de tip 1, hepatita autoimună sau tiroidita Hashimoto, au fost găsite la 30% dintre pacienții adulți cu boală celiacă.

Patogenie

Pacienții cu boală celiacă au HLA-DQ2 sau DQ8 ca predispoziție genetică. Patogeneza bolii celiace are caracteristici ale unei alergii (intoleranță la gliadină/gluten) și caracteristici ale unei boli autoimune (autoanticorpi). Se formează autoanticorpi împotriva endomisiei și transglutaminazei. Transglutaminaza tisulară (TG2) funcționează astfel ca un autoantigen și joacă un rol central în patogeneza bolii. Potențează imunogenitatea peptidelor glutenice printr-o reacție chimică (deamidare). Glutenul este parțial absorbit transepitelial prin mucoasa intestinală subțire și prezentat acolo pe celulele care prezintă antigen (în cazul purtătorilor HLA-DQ2 sau DQ8), stimulând astfel celulele T specifice glutenului. Citotoxicitatea acestor limfocite T activate are ca rezultat, printre altele, apoptoza enterocitelor, atrofia vilozității și hiperplazia criptelor. Ca urmare, marginea pensulei se pierde. Rezultatul este o capacitate de absorbție perturbată a intestinului subțire cu malabsorbție ulterioară.

Simptome

Din cauza acestor diferențe de aspect, diagnosticul bolii celiace este adesea pus tardiv sau deloc.

Diagnostic

Diagnosticul bolii celiace se bazează pe mai mulți piloni: anamneza, examenul clinic, determinarea autoanticorpului și examenul histologic al biopsiilor intestinului subțire. Diagnosticul bolii celiace trebuie efectuat sub o dietă care conține gluten sau, dacă pacientul a început deja o dietă fără gluten, sub expunere la gluten.

Autoanticorpi

Conform ghidului, dacă se suspectează boala celiacă, trebuie efectuată determinarea anticorpilor IgA transglutaminazei tisulare, a anticorpilor endomiziali IgA și a IgA totală în ser. Determinarea IgA totală este necesară pentru a exclude un deficit de IgA, întrucât în ​​prezența unui deficit de IgA, pe care îl au cel puțin 5-10% dintre pacienți, anticorpii IgA endomiziali și transglutaminaza IgA tisulară nu pot fi detectați. . În acest caz, anticorpii IgG împotriva transglutaminazei tisulare sau anticorpii IgG împotriva peptidelor gliadinice deamidate trebuie, de asemenea, determinați.

Dacă există un grad ridicat de suspiciune de boală celiacă și autoanticorpi negativi, se poate efectua tastarea HLA conform ghidului.

Histologia intestinului subțire

Mai mult, diagnosticul trebuie confirmat prin endoscopie și histologie a intestinului subțire. Istologia prezintă constatări tipice, cum ar fi atrofia villusului, hiperplazia criptelor și infiltrarea limfocitelor intraepiteliale.

La copii, în anumite condiții, se poate renunța la o confirmare histologică. Acesta este cazul când:

  • titrul autoanticorp transglutaminazei de peste 10 ori valoarea limită superioară și
  • detectarea pozitivă a anticorpilor endomisiu IgA și
  • dovezi ale HLA-DQ1 sau DQ8 și
  • dispariția simptomelor la o dietă fără gluten

Deoarece prevalența bolii celiace la rudele de gradul I este cuprinsă între 10 și 15%, acestea ar trebui să fie depistate pentru boala celiacă (autoanticorpi, tipare HLA).
Deși boala celiacă a devenit din ce în ce mai populară în ultimii ani, se presupune că un număr relevant de persoane cu boală celiacă sunt încă nediagnosticate. Acest lucru are relevanță clinică, deoarece expunerea continuă la gluten poate crește riscul unor boli autoimune suplimentare la acești indivizi.

Diagnostic de laborator

Deoarece numeroase studii au arătat că pacienții celiaci au o prevalență crescută pentru lipsa, printre altele, a Fier, acid folic, vitamina B12 și oligoelemente, aceste valori ar trebui incluse în diagnosticul inițial de laborator. În conformitate cu ghidul, numărul de sânge, vitamina B12, acid folic, feritină, transaminaze, calciu, glucoză de repaus alimentar, vitamina D, fosfatază alcalină, zinc și hormonul stimulator al tiroidei (TSH) sunt determinate în detaliu.

terapie

prognoză

Boala celiacă este o boală care poate fi tratată bine și fără efecte secundare și are un prognostic foarte bun. Dieta strict fără gluten trebuie respectată pe viață. Speranța de viață nu este restricționată cu boala celiacă tratată.

Pacienții cu boală celiacă prezintă un risc crescut de a dezvolta limfom cu celule T asociate enteropatiei și adenocarcinom al intestinului subțire.

profilaxie

Pentru a preveni boala celiacă, conform ghidului, introducerea alimentelor care conțin gluten nu este recomandată înainte de 17 și nu după a 26-a săptămână de viață. În plus, ghidul actual recomandă mamei să alăpteze în acest moment.