BOALA CHARCOT - ALS - Cauze, simptome, tratament, ereditate, diagnostic
Boala Charcot sau SLA (scleroză laterală amiotrofică) uneori numită și boala Lou Gehrig, este o boală neurologică rapid progresivă, care este aproape întotdeauna fatală și care atacă direct celulele nervoase (neuroni) responsabili de controlul mușchilor voluntari.
Boala Charcot aparține grupului de boli cunoscute sub numele de boli ale neuronilor motori care se caracterizează prin degenerarea progresivă și moartea acestor neuroni motori.
Cine sunt afectați de boala Charcot ?
Boala Charcot este o boală care poate afecta orice persoană și de orice etnie.
Boala Charcot cel mai adesea lovește persoanele cu vârste între 40 și 60 de ani, ceea ce nu împiedică persoanele mai tinere sau mai în vârstă să dezvolte această boală.
Rețineți că bărbații sunt mai des afectați decât femeile.
În 90-95% din cazuri, Boala Charcot apare destul de întâmplător, fără a exista factori de risc clar asociați. Pacienții nu au antecedente familiale ale bolii și nu se consideră că membrii familiei lor prezintă un risc crescut de a dezvolta această boală.
Boala Charcot și ereditatea
Aproximativ 5-10% dintre pacienții cu Boala Charcot, sunt ereditare.
Forma ereditară a Boala Charcot de obicei rezultă dintr-un mod de moștenire care necesită un singur părinte care poartă gena responsabilă de boală.
Aproximativ 20% din cazuri rezultate din transmiterea genetică rezultă dintr-un defect specific care duce la o mutație a enzimei cunoscută sub numele de „superoxid dismutază 1” (SOD1). Cercetările asupra acestei mutații oferă indicii cu privire la cauzele probabile ale morții neuronilor motori.
Forme ereditare de Boala Charcot nu sunt toate datorate mutației SOD, ceea ce implică existența altor cauze genetice neidentificate încă până în prezent !
Care sunt simptomele bolii Charcot ?
Boala Charcot are ca rezultat slăbiciune musculară cu o gamă largă de dizabilități. În cele din urmă, toți mușchii sub control voluntar sunt afectați și pacienții își pierd puterea și capacitatea de a muta brațele, picioare și toate corp.
Când mușchii diafragmei și ai peretelui toracic își pierd abilitățile motorii, pacienții își pierd capacitatea de a respira și sunt obligați să fie îmbrăcați suport respirator. Majoritatea oamenilor cu Boala Charcot muri de o insuficiență respiratorie, de obicei în decurs de 3 până la 5 ani de la apariția simptomelor. Cu toate acestea, aproximativ 10% dintre pacienții cu Boala Charcot supraviețui maximum zece ani.
desi Boala Charcot de obicei nu dăunează facultăților mentale ale unei persoane, mai multe studii recente susțin că unii pacienți cu Boala Charcot ar putea avea alterări de funcții cognitive precum un depresie precum și probleme de luare a deciziilor și de memorie.
Boala Charcot nu afectează capacitatea unei persoane de a vedea, simt, după gust, auzi, a atinge sau la recunoaşte. De obicei, pacienții mențin controlul muschilor oculari precum și funcțiile vezică siintestin, deși în etapele ulterioare ale bolii, majoritatea pacienților vor avea nevoie de asistență pentru toaletă.
Consecințe
Apariția Boala Charcot poate fi atât de subtil încât simptome sunt adesea trecute cu vederea.
Primele simptome pot include:
- De contracțiile musculare
- De crampe
- De rigiditate musculară
- A slăbiciune musculară care afectează un braț sau un picior
- De tulburări de vorbire
- De Probleme nivelul de nas
- De dificultăți la mesteca sau la a inghiti
Aceste afecțiuni se transformă treptat în accese de slăbiciune care devin din ce în ce mai evidente, care pot merge până laatrofie, ceea ce îl determină pe medic să suspecteze Boala Charcot.
Probleme de mână, braț, vorbire
Părțile corpului afectate de primele simptome ale Boala Charcot depinde de mușchii din corp care sunt mai întâi deteriorați.
In unele cazuri, simptome afectează mai întâi unul dintre picioare, pe care pacienții îl observă când merg sau aleargă, împiedicându-se tot mai frecvent.
Unii pacienți văd efectele bolii asupra mână sau arme având dificultăți în îndeplinirea sarcinilor simple ale vieții zilnice care necesită dexteritate manuală, cum ar fi nasturarea unei cămăși, scrierea sau rotirea unei chei într-o încuietoare. Alți pacienți observă că au probleme de vorbire.
Răspândirea bolii Charcot
Orice parte a corpului Boala Charcot a ajuns primul, slăbiciune musculară siatrofie se răspândește în alte părți ale corpului pe măsură ce boala progresează.
Pacienților le este din ce în ce mai dificil să o facă mutare, la a inghiti (disfagie), la vorbi sau la formează cuvinte (disartrie).
Simptome care implică neuronii motori
Simptome ale Boala Charcot care implică neuronii motori superiori sunt:
- De mușchii strânși și rigid(spasticitate) și
- De reflexe exagerate(hiperreflexie) incluzând un reflex gag hiperactiv
Un reflex anormal numit frecvent semnul babinski (degetul mare se extinde în sus când talpa piciorului este stimulată într-un anumit mod) indică, de asemenea, deteriorarea neuronilor motori superiori.
Deteriorarea neuronilor motori
neuroni motorii sunt celule nervoase situate în creier, trunchiul cerebral si măduva spinării și care servesc ca unități de control și legături vitale de comunicare care există între sistemul nervos și mușchii voluntari ai corpului.
Mesaje transmise de neuroni motorii localizate în creier (numite neuroni motori superiori) sunt transmise către neuronii motori din măduva spinării (numiți neuroni motori inferiori) și mușchii lor particulari.
În Boala Charcot, neuroni motori superiori si neuronii motori inferiori degenerează sau mor, încetând să mai trimită mesaje către mușchi. Fiind incapabili să funcționeze, mușchii slăbesc treptat și se risipesc (atrofie).