Boala Cushing - Simptome, cauze și terapie Sănătatea mea
Boala Cushing este o tulburare metabolică foarte rară, care este declanșată foarte des de o tumoare benignă a creierului. Tot ce trebuie să știți despre simptomele, cauzele și tratamentul bolii Cushing.
Sinonime
Boala Itsenko-Cushing, sindromul Cushing hipofizar, sindromul Cushing central
definiție
Boala Cushing este o tulburare metabolică foarte rară care se caracterizează printr-o supraproducție a hormonului ACTH. ACTH înseamnă Hormon Adrenocorticotropic sau Adrenocorticotropin. Acest hormon este produs în glanda pituitară (glanda pituitară). ACTH are sarcina de a stimula producerea hormonului de stres cortizol în cortexul suprarenal ca substanță mesager.
Prea mult cortizol se formează din cauza supraproducției patologice de ACTH în boala Cushing. Medicii vorbesc despre hipercortizolism. Acest lucru duce la o supraîncărcare a organismului, ceea ce duce, printre altele, la simptome precum obezitatea legată de trunchiul corpului, pierderea severă a forței și o susceptibilitate crescută la infecție.
Cauza eliberării excesive de ACTH în boala Cushing sunt tumorile mici, în cea mai mare parte benigne pe glanda pituitară în 75 la sută din cazuri. Deoarece cauza producției crescute de cortizol se află în interiorul corpului, medicii vorbesc despre boala Cushing ca o formă de hipercortizolism endogen. Nivelurile crescute de cortizol din cauza factorilor externi, cum ar fi efectele secundare ale medicamentului, sunt mult mai frecvente. Medicii se referă la acest hipercortizolism exogen drept sindrom Cushing.
Tratamentul bolii Cushing constă de obicei în îndepărtarea chirurgicală a tumorii cauzale de pe glanda pituitară sau folosirea radiațiilor. Dacă o astfel de tumoare nu există sau îndepărtarea este imposibilă, terapia medicamentoasă poate limita producția excesivă de cortizol. În cazuri rare, reducerea sau îndepărtarea cortexului suprarenal rămâne ultima opțiune terapeutică. Dacă nu este tratată, boala Cushing este fatală.
frecvență
Frecvența bolii Cushing în Germania este specificată diferit în literatura de specialitate. Gama se întinde de la 1 caz la 100.000 de locuitori la 1 caz la 400.000 de locuitori. În Germania există aproximativ 3.000 de pacienți diagnosticați cu boala Cushing. Incidența din literatură este dată de 2 cazuri noi la 1 milion de locuitori pe an. Această formă de hipercortizolism endogen este foarte rară. Femeile sunt afectate de aproximativ 7 ori mai des decât bărbații - de ce este încă neclar. Vârful de frecvență este cuprins între 30 și 40 de ani.
Sindromul Cushing, care este foarte asemănător în ceea ce privește simptomele, este, de asemenea, rar. Cu toate acestea, numărul cazurilor de aici este de aproximativ 10 ori mai mare decât în boala Cushing.
Simptome
Simptomele bolii Cushing sunt rezultatul producerii excesive de cortizol. În exterior cele mai vizibile sunt așa-numita față de lună plină, obezitatea orientată spre trunchiul corpului (brațe și picioare subțiri, trunchi gros) și dezvoltarea gâtului unui taur. Aceste simptome sunt rezultatul unei redistribuții legate de boală a depozitelor de grăsime. Corpul femeilor cu boala Cushing este adesea masculinizat: acest lucru se poate limita la creșterea părului pe față și partea superioară a corpului. Nu este neobișnuit ca femeile să ia proporții masculine (virilizare) în general. În același timp, vocea devine mai întunecată. Uneori clitorisul crește considerabil.
În boala Cushing, tenul pielii se schimbă foarte des. În general, pielea pare subțire. Se formează multe ulcere (ulcere) mici ale pielii, care uneori se schimbă într-o manieră inflamatorie. Fâșiile roșii de piele (striae rubrae), adesea mai mari de 1 cm lățime, pe brațele și părțile laterale ale corpului superior sunt un alt simptom al bolii Cushing.
Modificările externe sunt însoțite de o pierdere musculară în creștere constantă (miopatie), ceea ce duce la o pierdere puternică de forță. Interacțiunile nivelului crescut de cortizol cu alți hormoni favorizează, de asemenea, pierderea osoasă (osteoporoză), hipertensiunea arterială (hipertensiune arterială), diabetul (diabet zaharat cu steroizi), impotența și tulburările menstruale. Mecanismele de protecție și reparare ale organismului, cum ar fi vindecarea rănilor și sistemul imunitar, sunt, de asemenea, dezechilibrate.
Pacienții cu boala Cushing suferă adesea de episoade depresive și faze ale deficitelor cognitive.
Copiii cu boala Cushing cresc mai puțin rapid și sunt adesea obezi decât colegii lor sănătoși.
cauzele
Cauzele bolii Cushing se află în creier. În majoritatea cazurilor (până la 80%), boala Cushing este cauzată de o tumoare mică, producătoare de hormoni (microadenom) pe glanda pituitară. În cazul bolii Cushing, acest așa-numit microadenom produce hormonul ACTH și astfel stimulează producția de cortizol. În restul de 20 la sută, o tulburare a hipotalamusului este cauza bolii Cushing. Această zonă a creierului produce, printre altele, hormonul corticoliberină (CRH), care la rândul său stimulează producția de ACTH în glanda pituitară. În boala Cushing, hipotalamusul produce prea mult CRH și astfel activează cascada producției excesive de cortizol în cortexul suprarenal prin ACTH.
Indiferent dacă este microadenom sau tulburare hipotalamică: hipercortizolismul distruge echilibrul fin al hormonilor. Rezultatul este simptomele bolii Cushing. ACTH nu numai că crește producția de cortizol, ci provoacă și eliberarea crescută a hormonilor sexuali masculini. Acești androgeni (în special testosteronul) sunt cauza masculinizării corpului feminin în boala Cushing.
De ce se dezvoltă microadenoamele sau de ce apare tulburarea hipotalamică nu a fost încă clarificat.
examinare
Suspiciunea bolii Cushing sau a sindromului Cushing apare adesea din modificările vizibile din corpul feminin. Diagnosticul și cauza pot fi confirmate numai cu ajutorul unei serii de teste medicale de laborator.
Testele de sânge sunt utilizate în principal pentru a determina concentrațiile de cortizol, colesterol și celule imune, precum și electroliți. Nivelurile ridicate de ACTH, cortizol, colesterol și zahăr din sânge pot fi un semn al bolii Cushing. Modificările numărului de sânge sunt, de asemenea, tipice bolii.
Test de inhibare a dexametazonei
Un test diagnostic important pentru boala suspectată a lui Cushing este așa-numitul test de inhibare a dexametazonei. Dexametazona este un medicament din grupul de medicamente cunoscut sub numele de glucocorticoizi și are o structură aproape identică cu cortizolul propriu al corpului. În testul de inhibare a dexametazonei, pacienților li se administrează seara o doză mare de dexametazonă. Dacă propriile mecanisme de reglare ale organismului funcționează corect, acest lucru ar trebui să conducă la eliberarea de ACTH a organismului și, ca urmare, producția de cortizol să fie redusă și concentrația de cortizol să scadă a doua zi dimineață. Dacă, pe de altă parte, nivelurile de cortizol nu au scăzut, acesta este un indiciu clar al hipercortizolismului. Această suspiciune este confirmată în continuare, printre altele, cu o examinare de 24 de ore a urinei pentru detectarea cortizolului.
Dacă se confirmă hipercortizolismul și se mărește concentrația de ACTH, se suspectează un microadenom. Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a capului se face pentru a găsi microtumorul. Cu toate acestea, imaginile nu duc întotdeauna la obiectiv, deoarece microadenoamele pot sta nefavorabil sau sunt atât de mici încât nu pot fi afișate vizual.
Alte metode imagistice utilizate pentru diagnosticarea bolii Cushing sunt examinările cu ultrasunete (sonografii) sau tomografia computerizată (CT) a glandelor suprarenale.
tratament
Tratamentul bolii Cushing se bazează pe cauză. În majoritatea cazurilor, boala este cauzată de un microadenom al glandei pituitare. Aceste tumori benigne pot fi de obicei îndepărtate prin neurochirurgie. Dacă acest lucru nu este posibil, tratamentele cu radiații sunt disponibile ca alternativă.
Terapia medicamentoasă pentru boala Cushing
Dacă microadenoamele nu pot fi tratate sau dacă hipotalamusul este disfuncțional, rămâne terapia medicamentoasă. Ingredientul activ ketoconazol este utilizat pentru tratarea bolii Cushing. Acest lucru folosește efectul secundar puternic inhibitor al cortizolului acestui agent antifungic.
Pasireotida poate fi, de asemenea, utilizată pentru boala Cushing. Acesta este un analog de somatostatină pe care pacienții îl injectează sub piele de două ori pe zi. Pasireotida inhibă producția de ACTH pituitară și astfel și sinteza cortizolului în cortexul suprarenal.
Operarea glandelor suprarenale
Dacă opțiunile de terapie menționate până acum eșuează, glandele suprarenale sunt uneori îndepărtate. Așa-numita suprarenalectomie este, totuși, o ultimă soluție. După această procedură, cei afectați rămân dependenți de administrarea hormonilor suprarenali (în special cortizol și corticoizi minerali) sub formă de medicament pe viață. În plus, producția crescută de ACTH rămâne cauza reală a bolii Cushing. Datorită eliberării constante a hormonilor, tumora hipofizară s-ar putea schimba cu rea intenție.
prognoză
Prognosticul este deosebit de favorabil pentru boala Cushing cauzată de microadenoame. În 80 la sută din cazuri, tumora poate fi îndepărtată. După aceea, eliberarea de ACTH și cortizol se normalizează aproape întotdeauna în câteva zile.
Defecțiunile hipotalamusului pot fi compensate prin terapii medicamentoase. Acest lucru nu vindecă de fapt boala Cushing. Cu toate acestea, simptomele se retrag de obicei. Calitatea vieții și speranța de viață corespund aproape cu cele ale oamenilor sănătoși.
prevenirea
Nu există măsuri preventive semnificative împotriva bolii Cushing.