Boala De Vivo - Diagnostic și tratament

Diagnostic și tratament

Diagnosticul bolii se bazează pe demonstrarea hipoglicorachiei (cu alte cuvinte o glicorachie mai mică de 2,5 mmol/L) și un raport glicorachie/glicemie mai mic de 0,52 după prelevarea lichidului cefalorahidian (lichid în care se scaldă creierul și măduva spinării) prin puncție lombară. Proba are loc la baza coloanei vertebrale.

Diagnostic tratament

O glororahie este nivelul de glucoză prezent în lichidul cefalorahidian.
Diagnosticul este apoi confirmat de un studiu genetic.

Singurul tratament pentru boala De Vivo este de a începe o dietă ketogenică după diagnostic și cel puțin până la sfârșitul adolescenței. Scopul acestei diete este de a oferi creierului o alternativă la glucoză - cetone. Acestea nu au nevoie de transportorul GLUT1 pentru a ajunge la celulele creierului.