BOALA GAUCHER (Patologii) - Fișă de consiliere pentru sănătate Boala Gaucher
Boala Gaucher (numită după medicul care a descris-o prima dată în 1882) este o boală moștenită foarte rară, de natură recesivă. Aceasta înseamnă că trebuie contactat ambii părinți pentru ca acesta să fie transmis copilului. Prin afectarea metabolismului lipidelor (substanțe grase), are repercusiuni asupra organelor importante ale corpului. Simptomele sale nu încep de obicei la naștere și uneori nu sunt detectate până la vârsta adultă. La fel, severitatea bolii depinde de fiecare caz.
Astăzi există tratamente eficiente pentru cele trei forme diferite ale bolii.
Face parte din bolile lizozomale. Afectează atât femeile, cât și bărbații cu una din 60.000 de nașteri în Franța.
Diferitele forme ale bolii
Există trei forme clinice ale bolii Gaucher:
Boala Gaucher de tip I
Aceasta este forma clinică non-neuropatică la adulți (creierul și sistemul nervos sunt cruțate). Este, de asemenea, cea mai frecventă formă, deoarece afectează aproape 95% dintre pacienți.
Pacienții nu raportează întotdeauna simptome, dar pot fi:
- hipersplenism (mărirea splinei care determină supraactivitatea acestuia și scăderea globulelor albe, a globulelor roșii și a trombocitelor din sânge)
- afectarea ficatului
Boala Gaucher de tip II
Această formă a bolii începe la o vârstă fragedă. Atacurile sunt grave și afectează splina și sistemul nervos, provocând tulburări severe. Progresia este rapidă și moartea copilului apare de obicei în primii doi ani de viață.